高尚病例：血管母细胞瘤

病史摘要

男，45 岁，发现小脑占位 1 月余。

MR 影像图

MR 平扫+增强：左侧小脑见囊实性病灶，呈稍长 T1 稍长 T2、长 T1 长 T2 信号，FLAIR 像上呈稍高信号、低信号，边缘清晰，大小约 5.4 cmX3.8 cmX4.6 cm, 周围见稍长 T2 信号水肿带，第四脑室、小脑、脑干受压变形，注入 GD-DTPA 后增强扫描示：左侧小脑病灶实性部分呈不均匀明显强化，囊性部分未见强化；右侧小脑半球、小脑幕下见小结节状稍长 T1 稍长 T2 信号，较大者约 1.1 cmX0.5 cm，呈明显强化，边缘清晰；幕上脑室扩张，双侧侧脑室周围见小片状长 T2 信号。

MR 诊断

左侧小脑囊实性病灶伴右侧小脑半球及小脑幕下小结节，第四脑室、小脑、脑干受压变形，考虑血管母细胞瘤；幕上轻度脑积水伴间质性脑水肿。

随访

术后电话随访病人家属：病理结果为血管母细胞瘤，无法提供病理图片。   

血管母细胞瘤 (hemangioblastoma) 

概述、临床

在中枢神经系统肿瘤分类中归属于脑膜肿瘤项下组织来源不明确的肿瘤，组织学上肿瘤为良性。血管母细胞瘤约占颅内肿瘤的 1%，但占后颅窝肿瘤的 7%，是后颅窝较常见的肿瘤。可发生于任何年龄，但主要见于 30～40 岁，是成人小脑四脑室区常见的肿瘤。常发生于中线旁小脑半球，圆形。肿瘤为局限性生长，小者无包膜，大者有包膜。肿瘤大小不一，小者如针头大或绿豆大，大者可达胡桃大或更大。囊性变是血管母细胞瘤的突出特点，囊性部分的体积可以远远超过肿瘤本身，巨大的囊肿将肿瘤本身推向一侧，此时称其为附壁结节。肿瘤由密集不成熟的血管组织结构构成，其中主要是类似毛细血管的纤细血管，细胞成分包括内皮细胞、外皮细胞和间质细胞，可以间质细胞为主，或内皮细胞为主，也可以肿瘤细胞内含丰富的网状纤维为特征，故也称为血管网状细胞瘤。

影像学表现

根据小脑血管母细胞瘤的影像学表现，可将其分为 3 种类型: 大囊小结节型、单纯囊型和实质肿块型。大囊小结节型是血管母细胞瘤的典型表现，也是最常见的表现类型。肿瘤由大囊和附壁结节构成，境界清楚，CT 平扫时囊性部分呈均质低密度，多接近于脑脊液密度。但也可因囊液内含有较多的蛋白或少量出血，密度明显高于脑脊液。

附壁结节通常较小，直径 5～10 mm。一般为单个，但也可呈多发，表现为等密度或稍高密度。附壁结节常附着于一侧囊壁，少数也可位于囊外。MR 检查，附壁结节在 T1 加权图时信号高于囊性部分，T2 加权图时低于囊性部分，呈中等信号。囊性部分在 T1 加权图时呈稍高于脑脊液的低信号，T2 加权图呈高信号，似脑脊液或稍低于脑脊液，弥散加权图囊性部分呈低信号。

有时 MR 图上可以看到附壁结节内或肿瘤周围有流空血管影存在。增强扫描时附壁结节呈显著均质强化，而囊液及囊性部分的边缘无强化。肿瘤周围水肿较轻。

单纯囊型少见，可能是由于附壁结节很小而不能显示，整个肿瘤呈现囊性占位，所以， MR 增强扫描多方位观察是非常重要的。

实质肿块型也少见，即血管母细胞瘤表现为完全实质性肿瘤，形态常不规则。CT 平扫时呈等密度，或因其内有小的坏死而呈低等混杂密度。在 MR 上信号常很不均质，MRT1 加权图呈稍低和很低混杂信号，稍低信号为肿瘤实质，很低信号为异常肿瘤血管，T2 加权图肿瘤实质呈高信号，而异常肿瘤血管仍然呈低信号。实质肿块型血管母细胞瘤实际上是仅有结节而无囊腔，肿瘤为大的结节，由高度丰富的幼稚血管组成，所以，增强扫描呈非常显著强化，常不均质，周围水肿常较显著。

血管母细胞瘤可合并出血，大量出血时可充满整个囊腔，CT 平扫呈高密度，MRT1 加权图呈高信号，似小脑血肿。有 10%～20% 的小脑血管母细胞瘤患者有家族史。少数病人眶内可有类似的病变，或胰、肾、肺可有多发囊肿及其他肿瘤存在，称为 Von Hippel-lindau 综合征。

鉴别诊断

典型的小脑血管母细胞瘤一般诊断不难，大囊小结节型主要应与囊性毛细胞型星形细胞瘤和囊性转移瘤区别。

与囊性毛细胞型星形细胞瘤区别要点为:①囊性毛细胞型星形细胞瘤的实质部分或附壁结节通常较大，而血管母细胞瘤的附壁结节较小;②囊性毛细胞型星形细胞瘤的实质部分或附壁结节内血供不丰富，增强扫描时强化远不如血管母细胞瘤显著;③囊性毛细胞型星形细胞瘤囊内液体的密度和在 MRT1 加权图时的信号强度常较血管母细胞瘤囊性部分高;④年龄对两者的鉴别非常重要，囊性毛细胞型星形细胞瘤主要见于儿童，而血管母细胞瘤常见于成人;⑤囊性毛细胞型星形细胞瘤钙化较血管母细胞瘤多见;⑥确定诊断需要行血管造影检查，血管母细胞瘤的附壁结节为大量异常血管团构成，而囊性毛细胞型星形细胞瘤附壁结节内通常无异常血管显示。

与小脑囊性转移瘤的区别要点为:①增强扫描囊性转移瘤的囊壁强化，而血管母细胞瘤囊壁通常不强化;②转移瘤的发病年龄通常比血管母细胞瘤大，转移瘤常见于 50 岁后，而血管母细胞瘤常见于 30～40 岁;③转移瘤有原发恶性肿瘤或幕上同时有转移瘤存在。

单纯囊型小脑血管母细胞瘤需要与小脑单纯性囊肿区别，两者部位和形态类似，但单纯性小脑囊肿囊内液体完全为脑脊液密度或信号，而血管母细胞瘤在 MRT1 加权图上信号常可稍高于脑脊液，囊周有异常血管流空影支持血管母细胞瘤的诊断，囊周有水肿存在也应考虑血管母细胞瘤，MR 增强扫描多方位成像有可能显示很小的附壁结节强化可以确定血管母细胞瘤的诊断。

实质肿块型血管母细胞瘤主要应与高级别星形细胞肿瘤鉴别，肿瘤内出现明显的血管流空影应考虑血管母细胞瘤，肿瘤呈非常显著不均质强化是实质肿块型血管母细胞瘤与高级别星形细胞肿瘤鉴别的重要征象，虽然高级别星形细胞肿瘤也可呈显著不规则环形强化，但强化程度远不如血管母细胞瘤明显。