本期为大家分享的是：发育迟滞儿童康复病例 1 例。
病史摘要
患儿，女，1 岁 4 月，主因「不会爬、站，交流少」于 2021 年 8 月 4 日来诊。
患儿系 G1P1, 母亲孕期高血压，母亲 30 岁，孕 30+5 周因「先兆子痫」「胎盘早剥」行剖腹产。出生后，患儿运动、语言发育全面落后，5 月抬头，7 月会肘支撑抬头，10 月弓背坐，曾因「发育落后」在北京某医学中心行康复治疗 15 天，经治疗后患儿 12 月会翻身。
2021 年 7 月 7 日因「发育迟滞」在北京某康复医院行康复治疗 12 天 (运动疗法、感觉统合训练、按摩等)，出院时坐位平衡改善，坐位时双上肢可自由活动。
目前患儿可倒退爬，但不能向前爬及四点爬，不会独站、独行，双手全掌抓握，不能拇食指捏物，言语发育明显落后，喃语少，呼名无反应，不能完成简单指令，交流有障碍。纳食少，辅食已添加 (米粉和蛋黄)。眠可，大便 2 次/周，小便正常。今为进一步康复治疗来诊。
既往史： 2020 年 7 月 15 日因「腹胀」诊断为「先天性巨结肠」，并行「巨结肠手术切除术」。2020-11-19 在全麻、低温、体外环下行「房间隔缺损修补术」，术后心功能恢复良好。
2020 年曾诊断为「脊柱半椎体」。
辅助检查：
头部 MRI 显示：1. 右额叶局部脑回稍小，皮层可疑稍薄，信号异常，2. 双侧额叶脑沟明显，双侧额部脑外间隙增宽，3. 良性蛛网膜下腔增宽，4. 双侧侧脑室增宽，透明隔间腔增宽。
心脏超声：1. 先天性心脏病，室间隔缺损 (膜周) 并膜部瘤形成，房间隔缺损 (大)，肺动脉高压 (轻度)。
基因检查：检测到可能与临床表现型相关的变异，暂无明确结论，该样本 Alazami 综合征相关基因 LARP7 存在两处变异，在 X 连锁脊椎骨骺干骺端发育不良伴髓性白细胞，Cowchock 综合征、联合氧化磷酸化缺陷 6 型，X-连锁耳聋 5 型相关基因 AIFMI 存在杂合变异，该样本在外显子水平未发现明确和疾病相关拷贝数变异。
诊断：发育迟滞，运动障碍，语言发育迟缓，脊柱半椎体，先天性心脏病术后。
康复评估情况
入院后先后进行了 Griffiths 评估，Peabody 评估，语言评估等。根据评估结果，进行了 PT、OT（含感觉统合训练）、ST 治疗。
Griffiths 评估
运动能力相当年龄：6 月
个人-社会能力相当年龄：4 月
听力语言能力相当年龄：2.5 月
手眼协调能力相当年龄：3 月
表现能力相当年龄：2.5 月
所有领域纠正前后均小于 1 百分位。
PT 评估
Peabody 结果，移动相当于 4 月
⦁仰卧位姿势基本对称，拉起时头与躯干成直线。
⦁能独自坐，坐位时双手展开保持平衡，未见支撑无保护性伸展反应。
⦁左手不能过中线，双手无中线位活动，能向左翻身，向右翻身需要辅助。
⦁俯卧位：肘支撑，抬头大于 90°，俯卧位到仰卧位翻身困难，可向后爬，不会四点支撑及腹爬。俯卧哭闹时伸肌张力高，下肢被动屈髋屈膝困难。
⦁扶腋下站立时，左足尖足外翻，扶腋下行走时明显。双上肢精细运动差，全掌抓握，左拇指内收，不能拇指食指捏物。
⦁双下肢内收肌及腘绳肌张力高，约 1+级，双侧膝腱反射活跃，踝阵挛（-）。
⦁适应能力差，能分辨家人与陌生人。
OT 评估（含感觉统合评估）
⦁左侧肩胛骨活动较右侧肩胛骨活动差，肩胛骨内旋，且张力较高，在紧张时更明显。
⦁肩关节稳定及分离欠佳，肘关节不稳。
⦁双上肢主动关节活动度不充分，精细运动差，左侧上肢较右侧张力高，且左侧大拇指内收，全掌抓握，不能拇指食指捏物。
⦁双手中线位的活动欠佳，不能拍手，双手各自抓物能力，将玩具由一手转移至另一手能力可以，但右手给左手，左手抓取时，存在手指尤其食指不能伸直现象。
⦁坐位时未见侧支撑，后支撑，保护性伸展反应欠佳。
⦁四点支撑发育不完善，重心转移欠佳。向前移动时左手呈握拳状态。
⦁适应能力差，不能配合治疗。
ST 评估
⦁适应能力欠佳，听理解能力差，呼名字无反应，不能完成简单指令。
⦁ 无有意义发音，无意识发「嗯啊」音。
⦁ 容易被声音惊吓到，害怕大的声音，喜欢倾听音乐，听到音乐会停止哭，会用眼睛找声音，头会转向寻找声音。
⦁ 会大声笑，听到音叉会笑，未能观察到用喊叫来吸引注意。
⦁ 口腔敏感。
康复治疗目标及效果对比
PT 物理治疗
近期目标：俯卧位手支持保持 5 秒；能完成右侧独立翻身及俯卧到仰卧翻身；能辅助下完成腹爬 1 米。
远期目标：能完成四点爬，能独自站立。
康复效果阶段性对比
| 治疗前 | ⦁ 翻身不连贯 ⦁ 坐位不稳，保护反应差 ⦁ 不能四点支撑及爬 ⦁ 不能独站独行 |
治疗中 （1 月后） | ⦁ 存在的初期制定的基本目标基本完成 ⦁ 俯卧手支撑保持 5 秒 ⦁ 可以灵活翻身，辅助下腹爬一米以上 |
治疗末 （3 月后） | ⦁ 能独自完成四点位转换至跪位 ⦁ 扶球站立可维持 3 秒左右 ⦁ 可辅助下行走 1-3 米 |
OT（含感统）作业治疗
近期目标：引导保护性伸展反应；坐位时保持前支撑，达到一手支撑，一手拿玩具；双手中线位活动。
远期目标：可以用拇指与食指指腹相对的方式拿取物品，并且二者之间有明显空隙，能搭起 2-3 块积木，可以将 2 块形状块放入对应的洞里。
康复效果阶段性对比
| 治疗前 | ⦁ 坐位无保护反应 ⦁ 无双手中线位活动 ⦁ 左侧肩胛骨活动较右侧肩胛骨活动差，肩胛骨内旋，且张力较高，在紧张时更明显 ⦁ 肩关节稳定及分离欠佳，肘关节不稳 ⦁ 听觉敏感 ⦁ 精细运动差 |
治疗中 （1 月后） | ⦁ 能完成坐位下前支撑，并保持坐位平衡 ⦁ 可以在辅助下完成双手中线位活动，双上肢的支撑能力，双手抓握玩具的能力提高 |
治疗末 （3 月后） | ⦁ 肩胛骨及上肢肌张力较前好转 ⦁ 双侧肩关节稳定性及分离运动改善 ⦁ 双手中线位活动改善 ⦁ 左侧异常姿势好转 |
ST 言语语言治疗
近期目标：提高共同关注能力；提高理解能力；有意识模仿简单发音；降低口腔敏感度；可主动抓物。
远期目标：听懂指令，可以使用手势语，并可说部分与场景适宜的单字及叠词。
康复效果阶段性对比
| 治疗前 | ⦁ 适应及配合度差 ⦁ 目光交流欠佳 ⦁ 认知理解能力差 ⦁ 无有意识发音 ⦁ 口腔敏感 |
治疗中 （1 月后） | ⦁ 配合治疗及交流态度好转 ⦁ 口腔敏感度明显改善，能拿一些较薄的物品正反看 ⦁ 能自己换手玩物品，大部分情况下需辅助 ⦁ 对卡片感兴趣，出现了简单的唇形模仿 |
治疗末 （3 月后） | ⦁ 能较好的配合治疗 ⦁ 眼神追视好，能模仿简单发音 ⦁ 可无意识发「妈妈」音 |
经验总结
发育迟滞或全面发育迟缓是一类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病，病因复杂，诊断需要符合三个标准：
（1）缺陷在发育阶段发生；
（2）总体智能缺陷，包括推理，解决问题，计划，抽象思维、判断、学业和经验学习等，智能缺陷通常对应智商低于平均值 2 个标准差；
（3）适应功能缺陷：是指适应功能未能达到保持个人的独立性和完成社会责任所需的发育水平和社会文化标准，并需要持续的支持。
儿童的大脑可塑性好，发育迟滞患儿，早期如果能查找到原因，在正确的诊断及临床治疗基础上，配合康复治疗，将起到较好的效果。
另外一些暂时不能找到病因的发育迟滞儿童，在等待更好的检查及治疗手段出来之前，可先根据功能表现，及时进行康复训练，也可起到事半功倍的效果。
总之，发育迟滞儿童的康复干预，越早越好。
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