文章来源：血液病医院血液学研究所
随着我国老龄化社会问题逐渐严重，老年患者最为常见的髓系肿瘤性疾病骨髓增生异常综合征（MDS）和骨髓增殖性肿瘤（MPN）发病人数逐年上升，为患者及其家庭和国家增加了巨大的医疗负担。诊断方面，随着二代测序（NGS）技术的发展和广泛应用，实现了 MDS 和 MPN 的精准诊断、分子分型、分子预后评估。然而，在治疗方面，相较于淋巴系统肿瘤和急性髓系白血病的新型治疗策略井喷式发展，MDS 和 MPN 在创新性治疗方面遇到了发展瓶颈。在 1 月 7 日下午召开的第三届血液学科发展大会-MDS/MPN 专题论坛上，国内外专家围绕 MDS/MPN 的精准诊断和创新治疗进行了广泛和深入的探讨。
本次 MDS/MPN 分论坛由美国斯隆凯特琳肿瘤中心白血病中心执行主任 Raajit Rampal 教授、南方医科大学血液病研究院院长刘启发教授、中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）副所院长肖志坚教授共同担任分论坛主席。会议开场，中华医学会血液学分会主任委员吴德沛教授向论坛学术会议的召开表示祝贺。随后，Raajit Rampal 教授代表论坛主席团介绍了本次学术报告的主要内容，对参会的各位专家和同道表示了感谢。
CASH 分论坛学术报告
血液系统的分子分型时代已经来临，理解和应用好目前的分型诊断标准是实现 MDS/MPN 精准诊断和个体化治疗的关键。美国加州大学圣地亚哥分校莫尔斯癌症中心 Rafael Bejar 教授做了题为《The Updated Classifation of MDS and Related Disorders》的报告，详细论述了新版 WHO 分型诊断标准中 MDS、MPN 以及 MDS/MPN 部分的疾病命名、诊断标准以及亚组分类的变化以及其变化背后的故事，特别强调了分子分型诊断变革为 MDS/MPN 的新型治疗方法和个体化治疗带来了前所未有的发展机遇。报告中，Rafael Bejar 教授特别评述和肯定了中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）肖志坚教授团队最近在《Leukemia》和《British Journal of Haematology》发表的基于单中心大样本对第 5 版 WHO 中 MDS 分型诊断标准和新 ICC 标准的验证工作，强调了国际合作对于完善现有标准中的不足具有重要意义。
除了造血干细胞移植外，MDS 治疗领域尚缺乏能够一锤定音的治疗性药物和手段。在分子分型诊断的基础上，如何据此实现针对 MDS 各亚型的靶向治疗是未来 MDS 治疗领域的关键所在。美国斯隆凯特琳肿瘤中心 Omar Abdel-Wahab 教授团队长期专注于剪接因子突变在髓系肿瘤中的分子机制以及开发新的治疗策略。Omar Abdel-Wahab 教授做了题为《Understanding & Targeting Altered RNA Splicing in Leukemia》的报告，展示了其团队最新的研究成果：创造性地建立了针对伴有剪接子突变的髓系肿瘤的基因治疗新方法，即通过导入合成的突变型剪接子特异性识别的内含子诱导细胞毒性蛋白的表达而杀伤伴有剪接子突变的细胞，而不伤害不伴有剪接子突变的细胞。此外，还发现 BCL-2 抑制剂 Venotoclax 与下调某些剪接子激酶具有协同抗肿瘤作用。CLK /DYRK 激酶抑制剂可以介导调控白血病细胞生长的关键因子的异常剪接而发挥抗白血病作用，可能有助于治疗 Venotoclax 耐药的白血病。
美国斯隆凯特琳肿瘤中心 Raajit Rampal 教授详细介绍并评价比较了近年来主要针对 MPN 继发白血病的临床研究结果，以及一些创新性的临床前研究结果，并分享了斯隆凯特琳肿瘤中心 MPN 团队治疗 MPN 继发白血病的临床路径。
中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）李冰教授以《JAK 抑制剂治疗 PMF 时代的挑战》为题作报告。他指出近 5 年来随着 JAK 抑制剂 Ruxolitinib 在我国中高危 PMF 患者中的应用越来越多，一系列问题已然摆在我国血液科医生面前。意识到并重点解决这些问题，将有助于我国血液科医生更好地应用 JAK 抑制剂，开发新型诊疗策略实现 PMF 的精准治疗。
北京大学人民医院王昱教授做了题为《MDS 的造血干细胞移植进展》的报告，详细报告了近年来 MDS 患者造血干细胞移植中的适应症和供者选择、预处理体系优化和选择以及防治复发方面的进展，特别分享了北京大学人民医院移植团队的相关经验，并对今后如何精准移植提出一些设想。
最后，分论坛主席刘启发教授主持了讨论环节，肖志坚教授、刘启发教授、常春康教授、陈苏宁教授、佟红艳教授、杜欣教授和王昱教授进行了深入而广泛的讨论。大家一致认为，应尽快开展 MDS/MPN 协作组框架下，基于第 5 版 WHO 分型诊断标准的国内多中心 MDS/MPN 临床和分子特征的研究，从临床实际问题出发深入探索 MDS/MPN 分子层面的发病机制和基于分子机制的创新型治疗策略，制定更高标准的我国 MDS/MPN 诊疗指南，为更多患者提供更加精准的诊疗方案。
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