2 年前，孙女士第一次来到了郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院、省妇女儿童医院）产前诊断中心。
当时，她孕 17 周，彩超提示宝宝皮肤水肿、胸腔积液。
接诊孙女士后，产前诊断中心的医生首先详细询问了病史及家族史，并完善了胎儿宫内感染、贫血及妊娠合并症、并发症相关检查，并未发现异常。
征得孙女士同意后，医生为其进行羊穿行胎儿染色体 CMA 检查。
2 周后，胎儿染色体 CMA 结果也未见异常，复查彩超却发现胎儿水肿进一步加重，胎儿胸腔、腹腔积液、双肺面积小、心室壁增厚……
产前诊断中心为患者组织多学科会诊后，医生建议针对胎儿进一步进行全外显子检查，但是伤心的孙女士没有进行后续检查，并选择了终止妊娠，这也为其下次怀孕埋下了隐患。
今年 8 月份，孙女士再次来到郑大三附院产前诊断中心。
她怀孕 16 周了，宝宝再次出现了严重的胎儿水肿，这一次她是来开具产前诊断证明引产的。
她讲到，这已经是她第三次怀孕了。2018 年，第一次怀孕胚胎停育，染色体检查为 21-三体综合征；2 年前，第二次怀孕，孕 20 周胎儿水肿引产；今年……
当不幸接二连三地袭来，她和丈夫不知所措，整个家庭都被一团乌云笼罩着......
引产何其简单，可是以后怎么办？
产前诊断中心的医生想到，一定要找到孙女士反复胎儿水肿的原因，否则孙女士的身体和心理上都已无法承受再次失败的打击。
接诊的医生把她带到了产前诊断中心主任刘灵的诊室。
刘灵通过仔细询问病史，发现夫妻双方表型正常，但是胎儿反复出现相同的水肿，高度怀疑夫妻同时携带一种常染色体隐性致病基因，或者携带伴性遗传基因，建议抽取孙女士夫妻双方外周血和引产下的胎儿组织进行家系全外显子测序。
经过 4 周的等待，全外显子测序的结果出来了。
果然，检查发现胎儿 PIEZO1 基因存在两个位点突变，分别遗传自孙女士夫妻双方。
夫妻来取基因检测结果时，刘灵讲到，这个致病基因妈妈和爸爸身上各携带一个，但是二人不会发病，但是如果把这两个致病基因都遗传给宝宝，宝宝就会发病。
夫妻双方生孩子有四分之一的概率会患病，二分之一的概率像爸爸、妈妈一样携带，四分之一的概率完全正常。孙女士可以选择自然妊娠或行第三代试管（即移植前基因诊断），这样就可以选择一个不携带致病突变的胚胎。
历时 2 年，终于找到了胎儿水肿的真凶，孙女士看到了曙光。如今，她终于可以通过先进的遗传学诊断技术和辅助生育技术拥有一个健康的孩子了。
什么是胎儿水肿？
胎儿水肿是指胎儿软组织水肿及体腔积液，超声表现为 2 处及 2 处以上的胎儿体腔异常积液，包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液及皮肤水肿（皮肤厚度＞5 mm），临床其他常用的辅助超声指标还有胎盘增厚（孕中期胎盘厚度 ≥ 4 cm）和羊水过多。
胎儿水肿的原因？
引起胎儿水肿的病因很多，根据病因可分为免疫性胎儿水肿和非免疫性胎儿水肿。
1、免疫性胎儿水肿主要是母胎血型不合引起。
2、非免疫性胎儿水肿的病因多样，可分为几大类:
（1）心血管系统异常；
（2）染色体异常；
（3）胎儿贫血；
（4）感染性因素；
（5）胎儿其他结构异常；
（6）胎儿肿瘤；
（7）胎盘与脐带病变；
（8）先天性代谢缺陷及其他遗传因素。
胎儿水肿的预后如何？
胎儿水肿的预后取决于水肿的具体病因及发生孕周。
在胎儿有存活能力之前，无论何种病因导致的胎儿水肿，预后多不良。
孕 24 周前诊断为非免疫性水肿的病例中，约 50% 的病因是染色体非整倍体异常，预后极差。
在不合并染色体异常的病例中，存活率低于 50%。
发现胎儿水肿怎么办？
一旦发现胎儿水肿，建议至有产前诊断资质的医疗机构进行就诊，逐一查找病因，结合超声检查及胎儿发育情况，进行多学科会诊综合评估胎儿预后。
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