28 岁的王女士研究生毕业,买房结婚工作一气呵成,羡煞旁人。但天妒英才,一次单位体检查出了乳腺癌。这个消息犹如晴天霹雳一般冲击着王女士一家人,王女士的母亲在两年前就因为乳腺癌去世了。
经过基因检测,发现王女士携带 BRCA1(乳腺癌易感基因)基因致病性突变。
肿瘤科医生告诉王女士和家人,只要接受正规治疗,早期的乳腺癌 5 年生存率在 90% 以上,让王女士要有信心和决心。
王女士忧心忡忡地问了医生两个问题:
医院给王女士安排了多学科会诊:
▶ 制定乳腺癌详细的手术以及后续化疗方案。
▶ 由于化疗会对卵巢造成不可逆的损伤,生殖科医生建议术前或者化疗前进行生育力保存。
▶ 遗传咨询告知她如果生育女儿患乳腺癌的风险是普通女性的 40 倍。携带 BRCA 基因突变的男性子代终身患癌(男性乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌等)的风险也会增加。
▶ 生殖医生建议可以考虑通过胚胎植入前遗传学检测技术(PGT-M)将不携带 BRCA1 基因突变胚胎筛选出来,移植「无癌胚胎」。
王女士在医生建议下来到西北妇女儿童医院生殖中心进行了生育力保存,首次就诊时是黄体期,所以医生直接安排了黄体期促排卵,共促排 10 天,取了 19 个卵,形成了 8 个囊胚。
由于王女士自己和母亲都经历了乳腺癌的痛苦,王女士很害怕自己的孩子未来也会罹患乳腺癌。因此,生殖医生利用最新的第三代试管技术(PGT-M),对囊胚进行活检及基因检测,其中有 3 个囊胚携带 BRCA1 基因突变,另外 5 个没有携带 BRCA1 基因突变(无癌囊胚)。
现在的王女士已经做完乳腺癌手术,正在等待第 2 次化疗,但她无所畏惧,因为她有丈夫和父亲的陪伴,还有 5 个「无癌囊胚」保存在医院,未来可期。
☛ 写在最后:很多癌症是遗传和环境因素共同作用的,这里的「无癌宝宝」只是指剔除了家族中该遗传性致病基因变异导致癌症的胚胎,降低该遗传性肿瘤的患病风险,并不是说未来一定不发生其它癌症。
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