十年光阴，相较于悠悠历史，不算太长，但在江门市妇幼保健院的史册上，却是一座历史的丰碑。医院发展的这十年，是江门市妇幼保健院全体干部职工拼搏的十年，更是每一代江妇幼人同舟共济、不懈奋斗的十年。岁月见证她的巨变，也见证了她的进取与跨越。2021 年，江门市妇幼保健院成功创建为三级甲等妇幼保健院，走出了一条跨越式发展的「蝶变之路」。
伴随着 2013 年 12 月医院的整体搬迁，江门妇幼保健院开启了高质量的跨越，发展了新的篇章。而对于医学遗传中心，这十年意味着无限活力的新生，更是在发展道路上一座重要的里程碑。
2012 年，江门市妇幼保健院从事遗传相关的科室分别是产前诊断中心与遗传室。
产前诊断中心与遗传室
产前诊断中心拥有 3 名专科医师以及 2 名专科护士，是广东省第一批产前诊断机构，江门市第一家产前诊断机构，为江门市民提供专业的遗传咨询以及产前诊断服务。
开展的诊疗服务项目包括各类遗传病的诊断与产前诊断、遗传咨询、优生咨询、宫内治疗等，年诊疗数约 7000 余人次，年穿刺术约 900 余台。
遗传室拥有 3 名检验技术人员，主要从事细胞遗传学检验工作，开展的检测项目包括外周血、脐血、羊水以及绒毛染色体检测，也是江门市第一批独立开展细胞遗传学检验的机构之一，年业务量约 1600 余例，拥有 5 家合作单位，合作范围包括五邑地区。
2016 年，医院领导高瞻远瞩，率先在全市成立医学遗传中心，引进首位医学遗传学博士以及专家团队，通过整合各方资源，组建了医学遗传中心技术团队，并独立自主开展包括 Sanger 测序、高通量测序在内的分子遗传学检测工作。
2022 年，医学遗传中心通过 6 年的发展，遗传中心以医院为依托，以患者为中心，以专业为根本，成为以优质的遗传诊疗为特色、设备先进、技术精湛，集临床、检验、科研于一体的综合实验室。
遗传中心引进国内外先进的硬件设备，NextSeq Cn500 高通量基因测序仪、Life Tech /3500DX 一代测序平台、高效液相串联质谱平台、荧光定量 PCR 扩増仪、全自动时间荧光免疫分辨仪、全自动染色体扫描系统、大型计算机群、荧光原位杂交仪、核酸打断仪、核酸蛋白测定仪等仪器设备和生物信息分析平台。
医学遗传中心
医学遗传中心承接江门市 64 家医院的新生儿筛查，与 30 多家医疗机构有紧密的临床业务合作。除了服务五邑地区的妇女儿童，还辐射至粤西地区，为粤西地区的妇女儿童提供更优质的医疗保健服务。
如今，遗传中心每月检测标本超过 2 万人次，开展了无创产前筛查（NIPT）、SMA、耳聋基因检测、地贫基因诊断、全外显子组测序等 30 多项遗传检测项目。
每年筛查确诊严重遗传代谢病新生儿约 50 例，每年产前诊断防止约 200 例严重出生缺陷儿出生，目前为约 1200 名患者明确严重致死致残遗传病因。
江门市医学遗传中心是广东省遗传病基因检测工程技术研究中心，包括产前诊断中心、广东省地中海贫血诊断中心、新生儿筛查中心、精准医学研究中心、江门市出生缺陷综合干预中心、国家级出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地。
遗传中心全体成员致力于为广大市民提供基因检测、高通量测序服务、产前诊断与遗传咨询服务，加强我市在出生缺陷疾病方面的防治，降低婴幼儿死亡率和减少残疾，为优生优育工作保驾护航。
科室现有工作人员 24 名，其中出站博士后 1 名，博士 2 名，硕士 2 名，高级职称 9 人，中级职称 7 人，初级职称 7 人，组成了一个集医技护的优秀团队。
科室主任寄语
希望产前诊断中心/医学遗传中心踏实、进取的工作让五邑地区人民通晓遗传病，以及遗传病可防可控，以地区更低出生缺陷率的成绩，为江门市妇幼保健院 70 周年庆，抹上遗传四色风采!
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