女孩家长看过来！女儿迟迟长不高，小心特纳综合征！

莆田涵江医院

2022-11-01 10:44:07

今年国庆期间，11 岁 6 月的小悦同学因身高明显落后于同年龄女性儿童，由父母陪同来莆田涵江医院儿科就诊。门诊陈冰泽主任认真查看患儿后，以「矮小症」收入后进一步检查。入院后详细查体发现：

患儿存在双侧乳腺未发育、乳距增宽、轻度肘外翻、幼稚女婴外生殖器，进一步彩超检查发现该患儿子宫明显偏小，左侧卵巢缺如，今外周血染色体核型分析检查结果回报示：46，X，pus idic(X)(p22.1)，确诊该患儿为特纳综合征。

什么是特纳综合征（TS）？

特纳综合征（TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生存的染色体单体综合征，其发病率在活产女婴中约 1/4000～1/2500。TS 的病理基础是由于患者的一条 X 染色体完整，另一条染色体完全缺失或部分缺失，或者发生结构异常所致。

TS 的临床表现

01 身材矮小

95%～100% 的 TS 患者表现为身材矮小，通常在胎儿时期即出现宫内轻度生长受限；在婴儿期和整个儿童期，身高增长依然缓慢，且明显低于同年龄正常人平均身高 2 个标准差（-2SD）；无青春期身高突增。未经治疗的 TS 患者成人身高同常低于正常人平均身高 20 cm 左右，一般不超过 150 cm。

02 原发性性腺发育不良

TS 患者常伴有原发性性腺发育不良，表现为女性幼稚外阴、生殖器和第二性征不发育。15%～30% 的 TS 患者最初有乳房发育，然而在青春期停滞，或者在青春期发育后，出现继发性第二性征发育迟缓，进而发生卵巢早衰。偶见 TS 伴性早熟或快进展型青春期的报道。

03 发育异常及先天畸形

TS 患者常具有特殊的一些躯体特征如颈蹼，盾状胸，肘外翻，皮肤黑痣，内眦赘皮，上眼睑下垂，下颌小，部分患者有第 4 掌骨短、指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良等。TS 患者常合并心血管畸形，其中最常见的是主动脉缩窄、主动脉夹层、二尖瓣和主动脉瓣病变。部分可能存在脊柱畸形、肾脏畸形。

04 自身免疫性疾病

TS 患者更易发生自身免疫性疾病，如自身免疫性甲状腺炎、糖尿病、幼年特发性关节炎、炎症性肠病、乳糜泻等。

05 智力及神经认知功能

大部分 TS 患者智力正常，智力障碍的发生可能与小的环状 X 染色体相关。部分 TS 患者可能伴有特殊类型的学习障碍，包括注意缺陷、多动障碍、学习障碍以及特异性的神经心理缺陷，如视觉-空间组织缺陷、社会认知障碍、执行功能障碍、运动缺陷等。

TS 的治疗

TS 治疗的目的是提高患者成人身高，诱导性发育及维持第二性征，提高患者的骨密度，同时防治各种并发症。由于 TS 可累及多器官多系统，并且部分并发症随年龄增长发生风险增加，因此为提高 TS 患者的预后及生存质量，其治疗需多学科共同参与。

1. 促生长治疗：①重组人生长激素。②蛋白同化类固醇制剂。③雌激素。

2. 性激素补充治疗：早期诊断的患者，推荐骨龄 11～12 岁时开始性激素补充治疗。

TS 患者的生育力保护及生育策略

TS 是最常见的导致早发性卵巢功能不全（POI），的疾病之一，大约 90% 的 TS 女性患者的卵巢储备会在成年前耗尽，因此大多数患有 TS 的女性在成年前即潜在面临不孕症，仅约有 2%～5% 的 TS 患者可成功自然受孕。同时 POI 还会带来长期不良的健康影响，如心血管疾病高发生率、骨质疏松性骨折高发生率和各种原因导致的死亡率增加。

对所有准备进入生育阶段的 TS 患者，可考虑在孕前准备阶段，进行辅助重组人生长激素治疗预处理。重组人生长激素可改善卵巢内营养状态及微环境，进而提高卵巢功能，增加受孕概率。