近日，我院医学影像科诊断了一例胎龄为 12 周的胎儿全前脑。经腹及经阴道超声多次反复检查发现该胎儿脑内结构异常，大脑镰前部似消失，丘脑融合、上抬等征象，超声诊断为胎儿半叶全前脑畸形，该病例转诊至上级医院的产前诊断中心行羊水穿刺检查，提示胎儿染色体存在异常。
什么是胎儿全前脑？
又名前脑无裂畸形，是指前脑未完全分开成左、右两叶，而导致一系列脑发育畸形和颜面部畸形，其发生率为万分之一。本病与染色体畸形，例如 13-三体、18-三体、18 号染色体短臂缺失等有关。
胎儿全前脑可以分为哪些类型？
按照大脑半球分开程度由重到轻分为：
1、无叶全前脑：大脑半球完全融合，单个原始脑室，丘脑融合，大脑镰消失。
2、半叶全前脑：大脑半球及侧脑室仅在后侧分开，单一侧脑室，丘脑融合或不完全融合，大脑镰部分消失。
3、叶状全前脑：大脑半球及脑室均已完全分开，丘脑也分为左右各一，但仍有部分融合，如透明隔腔消失。
多少周可以检查出存在异常情况?
据文献资料报道，经阴道超声在 14 孕周前可对无叶全前脑做出正确判断；通过仔细辨认颅内结构及面部畸形，有一部分半叶全前脑可于产前做出诊断；由于叶状全前脑的颅内结构异常及面部结构异常表现不明显，故孕早期很难被检出。
胎儿全前脑预后怎么样？
预后较差。无叶全前脑和半叶全前脑常为致死性的，出生后不久即夭折。而叶状全前脑可存活，但常伴有脑发育迟缓，智力低下。因全前脑的预后极差，为减轻对孕妇及其家庭的伤害，提高优生优孕率，减低胎儿出生缺陷率，尽早地在产前对其做出准确的诊断至关重要。
产前都要做哪些超声检查
一般来说，产前超声检查会有五次检查。
第一次超声检查是要确定孕妇的妊娠孕周以及宫内、宫外；
第二次主要是测定颈项的透明层（NT 超声检测）以及鼻骨；
第三次主要是筛查胎儿畸形（「大畸形筛查」）；
第四次主要是监测胎儿的发育及胎位情况；
第五次主要是对羊水量以及胎盘的成熟度进行评估。
五次检查中，以第二、第三次超声检查最为重要。
NT 超声检测
什么是 NT 超声检测？
NT 超声检测又称胎儿颈项透明层厚度检测，即检测胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下组织之间的最大厚度。正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存，是对胎脑一过性的过度灌注的保护性表现。当 NT(颈项透明层) 超过了一定厚度则和胎儿核型异常、胎儿结构畸形、少见的基因综合征以及自然流产有关。
NT 检测的最佳时间？
一般在孕 11～14 周。11 周之前宝宝太小，扫描从技术上来讲比较困难；而过了 14 周，过多的液体可能被宝宝正在发育的淋巴系统吸收。医生建议，最好在孕 12 周进行 NT 检测。这个时候，将 NT 检测配合孕早期唐氏血液筛查，检出唐氏儿的概率将大于孕中期唐氏筛查。
大排畸筛查
什么是「大畸形筛查」？
「大畸形筛查」的规范说法是「中孕期系统产前超声检查」，一般会安排在孕 20～24 周。检查除了看胎儿生长发育、胎盘和羊水等一般情况以外，还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查，目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷。
排畸必须用「四维」吗？
排除胎儿畸形，只需要高分辨的诊断仪，满足临床诊断的需要即可，不是非要「四维」超声。三维、四维彩超都是用普通 B 超图像后期制作而成。四维超声能让非专业人士直观地看到胎儿的动态，但对于胎儿结构异常的判断，四维超声相较三维或常规彩超筛查并没有更为明显的优势。
临床实践中，3D 和 4D 成像多用于为胎儿拍照和录像以满足家长见到胎儿形象的愿望，但不是必须的，也不能替代 2D 作为标准筛查及诊断手段的地位。只有怀疑一些特殊结构畸形时，比如唇裂、面部结构异常等畸形时，才会进行四维进一步确诊或者排除。
关于超声的那些常见问题
Q 超声检查有辐射吗？
超声检查不属于放射线，它是全世界公认的目前对胎儿最安全的检查方式，且尚无超声检查对胎儿致畸的报道。
Q 产前超声筛查国家卫计委规定的六大类胎儿畸形包括哪些?
无脑畸形、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
Q 中孕期大排畸筛查能查出所有胎儿畸形吗？
排畸筛查同其他任何检测方式一样，不能百分百发现所有的异常。受超声仪器的局限、羊水多少及胎儿体位等多种因素影响，目前还不能发现所有的胎儿畸形。
另外，超声检查只针对胎儿结构方面畸形进行筛查，对于胎儿染色体方面异常、功能方面异常（智力、视力、听力、运动等）及皮肤病变等超声不能作出诊断。
Q 做中孕期大排畸，为什么有人反复进去做检查，等待的时间要那么久?
中孕期超声大排畸检查项目繁多，难度大，而且需要胎儿体位的配合，所以每位孕妇的检查时间比较长。
Q 为什么别人家孩子可以拍脸部照片，而我的就不能？
胎儿面部照片的拍摄效果受到以下几个因素的直接影响，如：
1、胎儿孕周过小或过大。如胎儿孕周过小，胎儿面部肌肉发育不完善，拍摄效果大都不甚美观；如胎儿孕周过大，虽然面部肌肉饱满，但胎头活动范围受限。
2、胎儿位置不适合拍摄或面前区羊水量过少或无羊水，胎儿面部成像均不理想。
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