急性白血病患者常常存在基因突变的问题，其中急性髓系白血病（AML）是一组异质性很强的恶性血液系统肿瘤，不同患者的细胞遗传学、分子生物学和临床表现差异很大。FLT3 基因突变是急髓白血病（AML）患者最常见的遗传学异常之一，占 AML 患者的 30% 左右，ITD 是 FLT3 基因最常见的突变类型，大约占 20% 左右。
FLT3 是早期造血生长因子受体基因，FLT3 与其配体结合后能通过信号传导途径对造血干/祖细胞的增殖和分化起调节作用。研究表明 FLT3 突变与 AML 不良预后相关，伴有 FLT3 突变的患者复发风险高，治愈率低，该基因突变为预后不良的独立指标。
鉴于 FLT3 突变在 AML 中高发生率和对预后的影响，抑制 FLT3 酪氨酸激酶已成为 AML 新治疗策略的重点。
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患者，女，42 岁，2016 年 9 月因咳嗽、咳痰起病，血常规检查结果：白细胞 59.28*10^9/L，血红蛋白 92 g/L，血小板 47*10^9/L，经骨穿检查，被诊断急性髓系白血病（AML），伴 FLT3-ITD、NPM1、DNMT3A 基因突变阳性（高危型）。经 1 个疗程化疗后缓解，后巩固 3 疗程化疗。
为寻求「治愈」的希望，患者于 2017 年 2 月中旬来到燕达陆道培医院，入住骨髓移植科五病区卢岳主任组，接受了妹供姐同胞全合造血干细胞移植。移植过程顺利，移植后早期出现药物性心肌损伤，对症处理后好转。
考虑到患者存在 FLT3-ITD 基因突变，存在预后不良风险，移植后三个月，患者开始口服靶向药物索拉非尼预防复发。期间历次复查本病均为缓解状态。
2022 年 9 月初，患者来院进行移植后五年大查，一般情况良好。
伴有 FLT3 突变的 AML 患者生存期短，复发后生存期更短。研究表明，化疗联合 FLT3 抑制剂作为伴有 FLT3 基因突变的 AML 一线疗法，可有效延长患者的总体生存期（OS），同时可以显著降低 FLT3 基因突变阳性 AML 患者在造血干细胞移植后复发的风险。
索拉菲尼是经典的 FLT3-ITD 抑制剂，应用时间比较久，安全性高，耐受性好，既可作为初治或难治复发患者的治疗药物，也可作为造血干细胞移植前的桥接以及移植后的维持治疗方案之一。目前，国内应用比较广泛的 FLT3 抑制剂还有新型靶向药吉瑞替尼，还有一些靶向药物正在临床试验中。
相信随着医学技术的进步，以及对血液病更深入的研究，未来会有更多的针对 FLT3 基因突变的治疗方法问世，为 AML 患者带来更多的希望。
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