发布于：2022-09-09

原创

高尚病例：朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例

高尚医学影像诊断中心

2022-09-09 10:14:42

病史摘要

患者男性，6 岁，因发现左肩胛部位包块就诊，至本中心行 MR 平扫、增强检查。

检查图像

影像诊断

左侧肩胛冈区及体部局部骨质破坏周围伴软组织块影，不除外恶性可能，其它病变待排外；建议临床穿刺活检确诊。

病理结果

朗格汉斯细胞组织细胞增生症

病例小结

朗格汉斯细胞组织细胞增生症 (Langerhans cell histiocytosis ，LCH) 是一种罕见的多系统疾病，其病因不明，临床表现广泛多样，受累程度不一。免疫组织化学显示以下抗原的表达：HLA-DR、CD1a、CD207 及 S100。影像学特征通常不是病理诊断，而组织学诊断通常是确诊所必需的。LCH 骨破坏最常累及颅骨、肋骨等，疼痛和肿胀是常见的症状。

本病例为男性，6 岁儿童，病变位于左侧肩胛骨，骨质呈穿凿样、溶骨性骨质破坏，周围伴软组织影，边界不清，增强扫描不均匀强化，无明显骨膜反应。

病症概述

朗格汉斯细胞组织细胞增生症 LCH 是一种罕见、原因未明、组织细胞增殖性的多系统疾病，旧称组织细胞增生症 X，传统分为三种临床类型，即莱特勒西韦综合征，汉-薛-柯综合征及骨嗜酸肉芽肿。LCH 可影响任何器官，可根据受累部位和器官的数量进行分类：单灶性单系统（局灶型）、多灶性单系统（慢性复发型）、多灶性多系统。

病因及机制

病因未明，近年来研究发现多与体内免疫调节紊乱有关。本病发病率估计 1/20 万～1/200 万，主要发生在婴儿和儿童，高峰发生在 1-4 岁之间，男性比女性略多见。LCH 是由于朗格汉斯细胞（单核细胞-巨噬细胞谱系的独特细胞）不受控制的单克隆增殖所致，这种增生伴随着炎症和肉芽肿的形成。电子显微镜可以显示特征性的 Birbeck 颗粒。免疫组织化学显示以下抗原的表达：HLA-DR、CD1a、CD207 及 S100。

临床表现

临床表现取决于受累的系统不同而有不同的临床表现。病程范围从自发消退到快速进展（后者在患有多系统疾病的幼儿中尤其常见）。LCH 的骨骼、中枢神经系统、肝胆、肺部、唾液腺、胃肠道等表现。

1、莱特勒西韦综合征 (L-S-D)

播散性多器官疾病；

通常是一岁以下的婴幼儿；

预后不良。

2、汉-薛-柯综合征 (H-S-C-D）

多发性病变；

部分局限于累及单器官的患者（通常是骨头）；

部分多器官受累（如骨骼和脾脏）；

通常是儿童；

预后中等。

3、骨嗜酸性肉芽肿（EGB）

病变仅限于一个器官系统；

70% 的病例会影响骨骼；

通常是儿童；

预后最佳。

影像学表现

影像学特征通常不是病理诊断，而组织学诊断通常是确诊所必需的。由于 LCH 可影响大多数器官系统，故此次影像学表现主要是针对 LCH 的骨骼表现。骨骼表现：LCH 骨破坏最常累及颅骨、肋骨等。颅骨的发病部位：额骨 > 顶骨 > 颞骨 > 枕骨，疼痛和肿胀是常见的症状。

在 X 线片上，LCH 的骨病变通常被描述为【穿凿样】溶骨性病变，没有骨膜反应或反应性硬化。在 LCH 患者中，颅骨内层和外层骨破坏并不对称。

纽扣样死骨征（公牛眼征）：骨质破坏形成透光区内可见高密度影，其边界清楚或硬化。低密度透光区为肉芽组织、网状细胞或脓液，内部高密度影为死骨。

鉴别诊断

（1）骨结核：骨结核是以骨质破坏为主的慢性特异性感染，系继发性结核病，多发生于儿童和青年。结核菌经血液播散至骨或关节，停留在血管丰富的松质骨内，如椎体、骺和干骺端或关节滑膜而发病。

（2）慢性骨脓肿：慢性骨脓肿（Brodie 氏脓肿）是一种局限性的慢性化脓性骨髓炎，在儿童及青年较为常见。脓肿大都局限于长骨的干骺端，以胫骨上下端及股骨、肱骨、桡骨的下端多见。

X 线及 CT 表现：圆形骨质破坏区，边缘较整齐，周围骨硬化带，无死骨，无骨膜增生，无软组织肿块。

MRI 表现：局限性囊性病灶，边缘可见环状低信号环，病灶内脓液呈稍长 T1 稍长 T2 信号影，DWI 呈高信号。

（3）骨肉瘤：骨肉瘤是骨原发恶性肿瘤中最常见的一种，好发于青少年时期，最好发的年龄为 15～25 岁。好发部位为长骨干骺端，最常见的部位为股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。

X 线及 CT 表现

骨质破坏：筛孔状、虫蚀状或大片状骨破坏，边界模糊。

肿瘤骨：骨质破坏区及软组织肿块内磨玻璃样、斑块状、放射针状、团状、棉絮状和象牙质样高密度影。

瘤软骨：在骨破坏区及软组织肿块中可有瘤软骨形成，为环形或半环形钙化。

骨膜反应：出现率高达 90% 以上，可呈葱皮样、线样、放射针状或垂直状，部分形成 Codman 三角，出现率 54.1%～68%，为骨肉瘤的特征，但并非其所特有。

软组织肿块

MRI 表现：大多数肿瘤 T1WI 呈低、等、高混杂信号，T2WI 呈不均匀高信号或混杂信号；肿瘤骨 T1WI 和 T2WI 均呈斑片状低信号；出血和坏死区 T1WI 呈低信号或高信号，T2WI 呈高信号，有的可见液-液平面。增强扫描肿瘤呈明显强化，强化不均匀，肿瘤边缘早期强化，中央充盈延迟，坏死部分无强化。MRI 可清晰显示病变范围，显示有无骨骺、关节软骨和关节面的侵犯。