满分通过！南昌大学二附院通过 2022 全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质评

作者：分子医学重点实验室江珍红、欧阳锦

近日，2022 全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价结果公布，南昌大学第二附属医院江西省分子医学重点实验室高通量测序平台以满分的优异成绩通过了该项室间质评的 Illumina 平台和 Ion torrent 平台的生物信息学分析室间质评！

此次室间质评覆盖多种突变类型，主要考察实验室对样本体细胞突变位点单核苷酸变异 (SNV)、小的插入缺失 (INDEL)、拷贝数变异 (CNV) 和结构变异 (SV) 的检出能力，南昌大学第二附属医院分子医学重点实验室的生物信息学分析结果与标准结果完全一致，获得 100 分成绩。

满分通过 NCCL 室间质评，这充分证明了南昌大学第二附属医院分子医学重点实验室高通量测序平台在 NGS 生物信息学分析和基因检测等方面的专业能力和质量管理水平。

未来，南昌大学第二附属医院分子医学重点实验室高通量测序平台会一如既往地以规范的行业标准、严格的专业要求以及精准的检测结果为临床肿瘤治疗和个人健康管理提供更精确的基因检测服务。