发布于:2022-08-23
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西安交大一附院王拓团队发现国内首例 NTRK 重排梭形细胞颅内肿瘤

近日,西安交通大学第一附属医院神经外科王拓教授联合多学科 MDT 团队,发现一例罕见的 NTRK 重排梭形细胞颅内肿瘤,并成功为患者实施手术。

13 岁的陕南患儿严某,成绩优秀,平素身体健康,在家中突发四肢抽搐,意识丧失。家属焦急万分,来交大一附院神经外科门诊就诊,王拓教授接诊后立即安排患者行头颅磁共振检查,发现患儿颅内左侧额顶部脑组织有大块肿瘤生长,根据磁共振表现,影像学诊断术前讨论考虑:左额顶部神经节细胞胶质瘤。

该肿瘤是颅内相对较常见的肿瘤,王拓教授主刀为患者实施了开颅手术,手术顺利,肿瘤完整切除。

术后,王拓教授凭借多年的手术经验,强烈感觉到这个肿瘤绝不是普通的「神经节细胞胶质瘤」。随后他邀请病理科宫慧琳教授对该患者的肿瘤组织进行分子病理诊断,经过对 40 多种标志物的免疫组化仍无法证实病理分型,遂对患儿标本进行 6 个染色体位点的荧光原位杂交技术(FISH)检测及全基因组测序,最终病理诊断确诊为 NTRK 重排梭形细胞肿瘤。

西安交大一附院王拓团队发现国内首例 NTRK 重排梭形细胞颅内肿瘤
王拓教授 MDT 团队日常讨论

NTRK 重排梭形细胞肿瘤(NTRK-rearrangend spindle cell tumor)是一种以 NTRK 基因重排为分子特征的罕见软组织肿瘤,是由分子遗传学特征定义的一种肿瘤,该肿瘤多发生于儿童和年轻人,少数可发生于成年人;多位于人体四肢、躯干浅表或深部软组织,少数也可累及腹腔脏器,该肿瘤侵犯颅内组织尚无报道。

患儿确诊为 NTRK 重排梭形细胞肿瘤后,针对下一步治疗方案王拓教授多次组织开展 MDT 讨论,不放过任何疑点,多位教授查阅相关文献。在国内尚无该病例报道且治疗方面没有可借鉴经验的情况下,团队反复讨论为患者制定了个体化的治疗方案,并给予长期的严密随访观察,目前该患儿已回归正常校园生活。

本次发现的罕见病例是国内首例报道的原发于颅内的 NTRK 重排梭形细胞肿瘤,在全世界范围内也仅见一例报道。该病例的发现是临床-科研转化的典型案例,是神经外科王拓教授联合病理科宫慧琳教授,放疗科赵东利教授,影像科麻少辉,卞益同博士针对颅内复杂肿瘤的 MDT 团队的多学科讨论中被发现,经基因学检测证实,并最终发表于国际知名病理学杂志。

西安交大一附院王拓团队发现国内首例 NTRK 重排梭形细胞颅内肿瘤
西安交大一附院王拓团队发现国内首例 NTRK 重排梭形细胞颅内肿瘤
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