导读
朗格罕斯细胞组织细胞增生症（LCH）是一种罕见的髓系来源的炎症性肿瘤疾病，是以 CD1a+、CD207+树突状细胞异常增生为特点的组织增生性疾病。LCH 患者临床症状由于受累器官多少和部位的不同差异很大，几乎任何器官均可受累。发病年龄越小、受累系统越多，预后越差。高危多系统 LCH，治疗后 5 年 OS77%，5 年复发率 34.3%。复发或进展及存在危险器官受累者，生存率明显下降。
随着对 LCH 基因突变方面的研究，对于存在基因突变的患者采用靶向药物联合国际组织细胞协会推荐的化疗，大部位患者显著提高了五年的生存率。但对于多系统并累及危险器官的高危患者、对诱导化疗反应差的患者、化疗后复发进展的患者，行异基因造血干细胞移植术可以达到治愈的效果。但国内报道的移植病例数很少。
病例分享
2020 年 7 月，13 岁的小奥出现了那个年纪不该有的烦恼，多饮多尿，夜尿增多，每半小时起床小便一次，完全难以休息，使原本朝气蓬勃的他变得疲乏不堪。父母也是操碎了心，带着他辗转多家医院，看了西医，看了中医，可是烦恼却没有消除。原本幸福满满的一家四口，变得焦虑不堪。断断续续求医一年多，就诊于多家医院，怀疑存在尿崩症？朗格汉斯细胞组织细胞增生症？
抱着最后一丝希望，经病友老乡推荐于 2021 年 7 月中旬就诊来到燕达陆道培医院。
完善肝脏核磁：
先后完善了肺部 CT，颅脑核磁，腹部核磁，结果发现，不只脑垂体有病变：垂体前叶体积缩小、垂体柄明显缩小、垂体后叶缺，连肺部、肝脏都有病变累及。患者病灶累及多个系统，若疾病进展严重影响脏器功能，生存率明显下降。
刘德琰主任果断决定于 2021 年 7 月紧急转送到亦庄院区经 CT 引导下肝脏穿刺活检明确诊断。肝脏组织病理结果回报示：朗格汉斯细胞组织增生症。
治疗过程：
诊断明确，但此类疾病发病率低，治疗经验更是少，查阅国内国外相关诊疗指南和最新的文献，根据患者有肝脏累及，为危险器官，按照 LCH-III 患者化疗，同时积极寻找可能的异基因造血干细胞的供者。
患者经诱导化疗后，病情略有好转，评估为疾病中间状态。再予化疗维持疾病状态，无明显好转趋势。病变累及多系统、且累及危险器官，患者存在移植指征，经刘德琰主任分析建议应积极行造血干细胞移植治疗。移植后无论混合嵌合状态、完全嵌合状态，免疫紊乱状态均可在免疫重建过程中得到纠正，从而从移植中获益，获得长期无病生存……
于是，基于造血干细胞移植的一系列治疗方案和准备工作被提上了议事日程。
经与患者家属沟通病情、移植必要性及相关风险，决定行异基因造血干细胞移植。患者于 2022 年 1 月中旬开始行移植前预处理。
移植是一件大的工程，风险大，疗程长。在预处理骨髓零期，小奥出现发热，伴有血压下降，精神萎靡，诊断为感染性休克，免疫力最低的时候合并了危及生命的并发症，普通抗生素治疗效果不佳，但是小奥并没有退缩，坚强、懂事的他总是信心满满的告诉我们他很好。
这时候外周血 NGS 结果回报：肺炎克雷伯杆菌，从临床经验判断，很可能为耐药菌，在刘德琰主任和颜述及所有的医护工作者的努力下，直接降阶梯抗生素联合应用，经积极的治疗后生命体征迅速稳定下来。于 2021 年 1 月底顺利输注非血缘 HLA9/10 相合的外周血干细胞，并在移植后+11 天白细胞植活，+12 天血小板顺利植活。
移植后复查骨髓嵌合率完全供者嵌合状态，血常规、肝功无明显异常。复查肺部 CT 完全恢复正常，未见异常，核磁检查肝脏病灶比移植前减少、变小了，不再有尿频的困扰了。
疾病终于向好的方向转变，小奥的家人终于看到了希望，脸上再次出现了笑容。现在小奥移植后 6 个月，定期复查病情稳定。
医学需要不断发展、不断拓展，勇于创新，勇于面对艰难险阻，对于少见病罕见病的治疗，在有移植指征异基因造血干细胞移植造福更多的患者，为患者寻找更多生机，更多出路。
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