高尚病例：因「前胸后背疼痛」就诊，终诊断「SAPHO 综合征 」

病史摘要

患者男性，47 岁，因前胸、后背疼痛半年余，来我中心就诊。

既往史：肺结核治疗史，余无殊。

体查：患者手脚皮肤多发疱疹，脱屑样改变。

PET/CT 影像图

影像诊断：双侧第 1 前肋骨、腰 4 及腰 5 椎体右上椎角骨质增生、破坏，代谢轻度增高，结合临床表现，考虑为 SAPHO 综合征。

随访：临床拟诊 SAPHO 综合征，并行药物治疗中。

病例讨论

SAPHO 的临床表现

SAPHO 综合征（滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨质增生和骨炎）是一种罕见的自身免疫性疾病或影响骨关节和皮肤组织的慢性炎症性疾病，该病是由风湿病学家 Chamot 于 1987 年提出。SAPHO 综合征常表现为无菌性骨炎（主要是指脊柱炎和 / 或关节炎），皮肤受累常表现为脓疱型银屑病、掌跖脓疱病或痤疮 。该病的病因和发病机制尚不清楚，临床表现异质性高，且尚未发现特异性的检查指标，为疾病的诊治带来巨大的挑战。由于该病发病率低，临床医生对疾病特点认识有限，极易造成误诊、漏诊，延误患者的治疗时机。 

目前应用广泛的 SAPHO 诊断标准是由 Khan 提出并在 2003 年美国风湿病年会上作出修订的诊断标准，包含以下内容：

1）伴有严重型座疮的骨和/或关节病；

2）伴有掌跖脓疱病的骨和/或关节病；

3）有或没有皮肤病的（前胸壁，四肢或脊柱的）骨增生症；

4）累及中轴或周围骨骼的儿童慢性复发性多灶性骨髓炎（chronic recurrent multifocal osteomyelitis，CRMO），伴或不伴皮肤病变。通常，4 个入选标准中只有 1 个足以诊断 SAPHO 综合征，但同时应排除骨关节的恶性肿瘤和感染。

骨炎和骨质增生是 SAPHO 综合征的核心表现，骨关节受累通常影响多个部位 ，且起病隐匿，主要表现为病变部位疼痛。在成人中，好发于前胸壁，其次是中轴关节（包括脊柱和骶髂关节）、四肢长骨、不规则骨（如下颌骨）和外周关节。其中，前胸壁受累发生在 65%～90% 的患者中，影响的部位包括胸肋关节、胸锁关节、胸锁韧带，患者常出现该部位的疼痛及软组织红肿，属于 SAPHO 综合征的典型特征。儿童和青少年以长骨干骺端受累为主，其次是脊柱、锁骨。

CT 或 X 线检查可见胸锁关节或胸肋关节膨胀性骨质增生肥厚硬化及关节间隙变窄。SPECT 骨显像示胸锁或胸肋关节呈「牛头征」样对称性显像剂浓聚。

SAPHO 的影像学表现

影像学表现：SAPHO 综合征的影像学表现具有特异性，需多种方法联合应用，首选核素骨显像，如有骨骼受累，可进一步行 CT 或 MRI 检查评估受累骨关节骨质及关节间隙改变、周围软组织变化等。

前胸壁改变： 早期可能在 X 线无明显发现，也可表现为前上胸壁骨质的慢性骨炎继而骨增粗肥大、骨质硬化，并邻近关节间隙变窄、融合。CT 可以明确显示病变累及范围及骨炎情况， 并能在早期发现病变。核素扫描表现为前胸壁骨质放射性核素浓聚，呈现「牛角」的形状，表现为经典的「牛头征」  ，提示胸肋锁区骨代谢活动增加，提示处于炎性病程，炎性细胞浸润导致葡萄糖消耗增加，病理骨代谢活跃，在 PET/CT 上表现为 FDG 的明显高摄取；而以骨硬化、增生为主区域代谢不活跃，FDG 摄取不高，提示非活动性慢性炎症。

脊柱及骶髂关节受累改变：脊柱受累时表现为椎板炎、软骨硬化从而椎间隙逐渐变窄，多为胸椎受累，其次为颈椎、腰椎；椎体病变多为连续型且多分布于椎体角，典型病变在 CT 上可表现为「接吻征」、在 MRI 上表现为半圆形或圆弧形 。骶髂关节受累改变表现为早期关节面模糊、毛糙，继而出现关节面下骨质破坏，晚期骨髓腔狭窄，关节间隙变窄，甚至关节强直。 

其他骨质受累改变： SAPHO 综合征还可以累及四肢骨及颌骨等，受累骨质均表现为慢性炎症过程，即骨质增生及破坏并存、骨肥厚等。

SAPHO 的治疗方向

目前，治疗 SAPHO 综合征的紧要目的是改善患者症状，包括缓解骨痛和改善皮疹 。NSAIDs 是缓解关节症状的一线用药；生物制剂目前也被应用于改善皮肤和关节受累，有文献报道阿达木单抗及依那西普对改善 SAPHO 综合征患者骨关节和皮肤损伤有一定疗效 。对 TNF-α 抑制剂无效的患者，可以使用 IL-1 抑制剂和靶向 IL-17/IL-23 轴的生物制剂 。

综上所述，SAPHO 综合征临床表现异质性高，且目前尚无特异性的检查指标，诊断具有挑战性。当出现典型部位—前上胸壁（胸肋锁区域）、脊柱骨质肥大、增生硬化及髓腔狭窄伴骨质破坏等慢性骨炎的典型影像学表现，伴或不伴特定的皮肤改变时，我们需要考虑到 SAPHO 综合征的可能。

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