儿童费城染色体 (Philadelphia chromosome，Ph) 阳性急性淋巴细胞白血病，在儿童 ALL 中占 2%-5%，在青少年和年轻成人中占 6%，在成年人中超过 25%，发病率随年龄的增长而增加。
今天为大家分享河北燕达陆道培医院骨髓移植科六病区两例 Ph 阳性急淋儿童的「脱白」之路。
2012 年 4 月，小路（化名）被确诊为 Ph 阳性急性淋巴细胞白血病（PH+ALL），在规律化疗 3 年，停药近 2 年后复发。2017 年 7 月，小路接受了 3 个疗程化疗后，疾病缓解。为达到彻底「治愈」，在 BCR/ABL1 融合基因 0.1% 的状态下，小路接受了供者为母亲的半相合造血干细胞移植。
移植后 6 个月，因为家人感冒，小路不幸出现了病毒性肺炎，并逐渐出现肺部排异。小路及家人面临移植后一个巨大的考验，好在医生及时有效的治疗，以及小路妈妈悉心陪伴及坚持，挣扎了 3 个月后，小路的病情终于得到了控制。
2022 年 8 月，小路在妈妈的陪伴下来院进行五年「脱白」大查。现在的小路已经是亭亭玉立的大姑娘了，不仅回归了校园，还是一名小学霸。真心为她的努力康复感到骄傲，希望她的未来平安顺遂，幸福安康。
2016 年 3 月，洛洛（化名）确诊为 Ph 阳性急性淋巴细胞白血病（PH+ALL），染色体-7，在接受了靶向药加规律化疗后，基因仍然呈上升趋势。10 月中旬，在基因 0.18% 的情况下，洛洛接受了供者为母亲的半相合造血干细胞移植。
移植后出现轻度皮排、肝排，后期肺排，移植 9 个月，还出现了罕见的移植相关血栓性微血管病 (TA-TMA)。在医生及家人的努力下，洛洛熬过了这一难关，身体逐渐恢复正常。
如今，洛洛已经移植后 5 年 10 个月了，不仅顺利「脱白」，个头快要赶上了妈妈了，愿他的未来阳光铺满地，繁花紧相随。
疾病科普
何海：陆道培医院骨髓移植科六病区主治医师，2012 年开始从事血液病化疗、造血干细胞移植临床治疗及研究。
PH+ALL
酪氨酸激酶抑制剂 (Tyrosine kinase inhibitor, TKI) 诞生前，Ph+儿童 ALL 治疗黄金标准是化疗联合造血干细胞移植，7 年无事件生存率为 32%，总生存率 (OS) 仅 45%。然而，TKI 的出现使其治疗方案以及预后发生了显著变化。第 1 代 TKI 于 2004 年被报道在 Ph+ALL 患者治疗中起到很好作用，此后伊马替尼用于 Ph+ALL 的临床实验研究逐步展开。美国 COG 组织进行的 COG AALL0031 临床结果显示强化化疗联合伊马替尼能够代替造血干细胞移植。然而新的问题逐渐产生，比如复发和耐药、骨髓抑制，ABL1 突变是导致对伊马替尼治疗患者复发的重要原因，此外伊马替尼不能穿透血脑屏障，不能治疗中枢神经系统受累的患儿。
血栓性微血管病（TMA）
血栓性微血管病（TMA）包括溶血尿毒综合征（HUS）、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）和造血干细胞移植、肿瘤、感染和自身免疫疾病等继发的 TMA 等。TA-TMA 是造血干细胞移植相关的继发性 TMA，以微血管性溶血性贫血、血小板减少、微血栓形成和多器官功能障碍为主要临床表现的造血干细胞移植后严重并发症。若不及时治疗，TA-TMA 患者死亡率为 50%～90%，尤其高危患者死亡率高达 80%。
高血压、蛋白尿、LDH 升高，这三项指标在 TA-TMA 诊断前即可发生，可作为早期诊断指标指导早期干预，改善预后。TA-TMA 的一线治疗以去除病因和支持治疗为主，包括及时减/停 CNI/mTOR 抑制剂、控制高血压、治疗感染和 GVHD 等可能会诱发 TA-TMA 的合并症。
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