作者：耳鼻咽喉头颈外科副主任医师谢冰斌
先天性听小骨畸形：何谓听骨链畸形，顾名思义，即是听骨链发育不正常，它是中耳畸形的主要表现形式之一。本文图文讨论范围仅限于单纯听小骨畸形。
正常发育的听骨链由锤骨、砧骨、镫骨三块听小骨相互连接形成，其中锤骨与鼓膜相连，镫骨与前庭窗（内耳）相接，负责将声波振动传入内耳，进而产生听力。这三个部分中的任何一部分或多个部分出现发育异常均会导致声音传导通路的中断或受限，从而导致听力减退，我们称之为传导性听力减退，亦称传导性耳聋。
案例一
患者男性，26 岁。长期以来自觉右耳听力差（患者无法准确描述其听力下降的起始时间，感觉自记事以来，即右耳听力差），无耳道流脓，无耳鸣及眩晕。
查体：双侧耳道通畅，鼓膜完整，标志清楚。
听阈检查提示：右耳传导性聋，平均言语频率气导 82.5dB，骨导 23.75；左耳听力正常。
气导 ABR 测试提示：右耳反应阈为 95 dB nHL，左耳反应阈为 20 dB nHL。
骨导 ABR 测试提示：右耳反应阈为 35 dB nHL。
颞骨 CT 扫描提示右侧乳突气化良好，镫骨未显示，考虑镫骨缺如（由于患者在外院首诊，辅助检查结果只能部分展示）。
患者术前诊断考虑为右侧先天性听小骨畸形。拟行鼓室探查、听骨链重建术。
术中所见为砧骨长突部分缺如，镫骨缺如，镫骨底板在位，活动良好，面神经水平段部分裸露，术中置入全听骨假体 TORP（4.5 mm）以重建听力。
术后 3 个月复查纯音听阈提示右侧耳听力恢复良好。
案例二
患者女性，18 岁。自幼左耳听力差（记事起便感左耳听力差），无耳道流脓流血史，无耳鸣及眩晕。
左耳传导性聋，平均言语频率听阈气导 70dB，骨导 17.5dB。
颞骨 CT 冠状位，左右对比可见右侧砧骨长突与镫骨相连，左侧砧骨长突缺如。
颞骨 CT 矢状位可见右侧锤砧关节显示正常，左侧仅有锤骨头显示，未见砧骨体。
综合上述检查资料术前诊断考虑为左侧先天性听小骨畸形，拟行鼓室探查、听骨链重建术。
术后 1 个月复查纯音听阈，听力恢复良好。
单纯先天性听小骨畸形多表现为传导性聋，但有部分患者可能存在听骨链固定的情况，亦可出现一定程度的骨导听力损失。先天性外中耳畸形患者在 0.5-4kHz 患侧骨导听力普遍较健侧低，且有 33.3% 的患者在 2kHz 下出现卡哈切迹。由于为先天性听力减退，患者多数不能准备描述其出现听力差的具体时间，而且不会出现耳硬化症患者听力渐进性减退的过程。
单纯听小骨畸形的患者可通过手术重建听力，镫骨固定者可行人工镫骨植入术（Piston 置入）、镫骨足板活动时可采用听骨链重建手术，包括部分听骨赝复物（Partial ossicular replacement prosthesis，PORP）重建术和全听骨赝复物（Total ossicular replacement prosthesis，TORP）重建术，存在卵圆窗发育不良的患者，可采用内耳开窗术。
然而，在多数情况下，听小骨畸形可能合并先天性外、中耳畸形，或内耳发育异常等，除了上述听骨链重建手术外，还可采用人工听觉植入技术帮助患者恢复或部分恢复听力。如骨锚式助听器（Bone—anchored hearing aid，Baha）、振动声桥（Vibrant sound bridge，VSB）、骨桥（Bone bridge，BB）等。
传导性聋、混合性聋或单耳全聋，并且无法佩戴气导助听器或无法通过气导助听器改善听力的患者可使用骨锚式助听器。目前认为 Baha 是一个安全、可靠、高效的听力植入设备，在听力获益上及手术风险上与传统外耳道或鼓室成形术相比具有一定优势。
振动声桥也叫人工中耳，国际专家共识认为儿童和成人振动声桥植入适应症包括感音神经性、混合性和传导性听力损失。
骨桥，具有不需要外耳道，对中耳结构要求小，且术后效果较好等优势。尤其适用于外耳道狭窄或闭锁或鼓室内结构存在严重畸形，不适于行鼓室成形术和外耳道成形术或术后效果不佳的患者。
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