2022 年 7 月 15 日，对于在珠海市妇幼保健院儿童重症监护室（PICU）住院的小 HU 来说，今天是个开心的日子，因为他可以在珠海注射 诺西那生 进行治疗了！
对于小 HU 来讲，他因为 脊髓性肌萎缩症（SMA） 导致肌无力，反复误吸、窒息、肺炎，长期反复在珠海市妇幼保健院儿童重症监护室住院治疗，发展下去甚至没有存活的希望，只有诺西那生对这种病有好的疗效，诺西那生有可能带给他生命的希望！
诺西那生是全球首个脊髓性肌萎缩症（SMA）精准靶向治疗药物。 该药物通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变脊髓性肌萎缩症的疾病进程。
诺西那生钠注射液在美国为 12.5 万美元 (约合人民币 87 万元) 一剂，后引入我国。2022 年新年伊始，曾经的"天价药"诺西那生钠注射液正式实施医保价格，一针直降 60 余万元人民币，现价 33180 元，珠海市医保患者住院可以报销 90%。
儿童重症监护室的杨海斌主任团队 一直在对小 HU 的情况进行全面评估，排除诺西那生鞘内注射的禁忌症，并提前安排妥当注射治疗的一系列流程。
据了解，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由运动神经元存活基因 1（SMN1）的缺失/突变所造成，该基因负责制造运动神经元存活（SMN）蛋白。
SMN 蛋白可维持运动神经元的健康以及正常功能。SMA 患者体内 SMN1 的成对基因都缺失/突变，导致其产量降低。
缺乏适当浓度的 SMN 蛋白，脊髓内的运动神经元会衰退，导致肌肉无法接收来自大脑的讯号。
脊髓性肌萎缩症（SMA）的致病基因携带率约为 2%，即 50 人中就有一位是携带者，全球范围脊髓性肌萎缩症的新生儿发病率约为 1/14000。症状可能包含渐进式的肌肉无力、瘫软以及肌肉萎缩。
脊髓性肌萎缩症分为
0 型（出生前发病）
1 型（婴儿型，0-6 个月起病）
2 型（中间型，3-15 月龄发病）
3 型（青少年型、18 月龄至成年发病）
4 型（晚发型，青少年晚期/成年起病）
患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的婴儿，医生首先注意到的是瘫软或是肌张力下降，可进行基因检测以确诊或排除。
小 HU 在生后即出现肌无力，通过基因检测，明确诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA），属于 2 型。由于肌无力，小 HU 无法自行翻动身体，更无法自主吞咽，容易出现呛奶误吸甚至窒息的情况。
小 HU 在一次呛奶窒息后气管插管呼吸机辅助呼吸，工作人员正在调整呼吸机管路
脊髓性肌萎缩症（SMA）的照护方案包含多学科的儿童专科医生：重症监护科、呼吸科、神经科、营养科、骨科、康复科、消化科、心理行为科等。在珠海市妇幼保健院，由上述专科医护人员组成的多学科团队为小 HU 提供了全方面的照护。
小 HU 病情平稳后出院，医护人员亲自送他回家，并指导家属如何使用复苏囊
珠海市妇幼保健院开通绿色通道，为小 HU 临时采购诺西那生注射液，并在 7 月 15 日顺利注射进入小 HU 的体内。珠海市妇幼保健院儿童重症监护室（PICU）杨海斌主任介 绍，团队后续还将为珠海市其他 5 位脊髓性肌萎缩症患者进行治疗，绝不放弃任何一个患者。
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