高尚病例：Xp11. 2 异位/TFE3 基因融合相关性肾癌

高尚医学影像诊断中心

2022-07-06 17:40:37

病史摘要

女，53 岁，体检发现左肾及右乳占位。2022 年 2 月外院彩超提示：左肾实性占位（6.6 cm）；左肾错构瘤；右侧乳腺 8 点钟方向低回声结节（1.56 cm，4C），9 点钟方向结节（1.11 cm，4a）；右腋下异常淋巴结，考虑转移性 Ca 待排。

既往史：右乳纤维瘤术后 20 余年。

PET/CT 影像图

高尚病例：Xp11. 2 异位/TFE3 基因融合相关性肾癌 — 左肾占位伴钙化，代谢增高

影像诊断：

1、左肾下极软组织肿块伴钙化，代谢增高（SUVmax 4.54），考虑为肿瘤性病变（肾癌？平滑肌瘤？）。

2、右侧乳腺上象限 2 处结片灶，代谢不同程度增高，考虑为肿瘤性病变（乳腺癌？）

病理结果：

左肾术后病理：XP11.2 异位/TFE3 基因融合相关性肾癌。

右侧乳腺病灶穿刺活检：浸润性导管癌。

Xp11. 2 异位肾癌诊断要点

概述及讨论

Xp11. 2 异位/TFE3 基因融合相关性肾癌 (简称 Xp11. 2 异位肾癌) 是临床上较罕见的肾细胞癌，该类肾癌有染色体 Xp11. 2 的不同异位产生 TFE3 基因融合。Xp11. 2 异位肾癌是来源于 Xp11. 2 染色体异位导致 TFE3 的基因融合，目前明确位点的有 5 种，包括:PRCC 与 TFE3 基因融合、ASPL(也称 RCC17 和 ASPSCR1) 与 TFE3 基因融合、PSF 与 TFE3 基因融合、nonO(p54nrb) 与 TFE3 基因融合及 CLTC-TFE3 融合基因，其中前两种基因融合最常见。在 WHO(2016) 泌尿及男性生殖系统肿瘤中，将其归类为 MiT 家族异位性肾细胞癌的一员。

该肿瘤主要见于儿童或青少年，女性多发。Xp11. 2 异位肾癌在成人肾癌中所占比例 1. 6% ～4%，研究显示因其易位主要位于 X 染色体上，故而女性的患病率较高。在儿童肾癌中所占比例约 40%，且高达 15% 的 Xp11. 2 异位肾癌患者有化疗暴露史。其最常见的临床症状是无痛性肾脏肿块，典型的肾癌三联征 (血尿、腰痛、腹块) 或肾外症状者少见。

Xp11. 2 异位肾癌形态学具有肾细胞癌的所有特点，其具特征性的表现是乳头状、上皮样、胞质嗜酸的细胞组及丰富的砂粒体。Xp11. 2 肾细胞癌低表达上皮标志物，如 EMA、CK、vimentin 常呈阴性或者局灶表达，恒定表达肾癌抗原和 CD10，TFE3 在细胞核的表达已被运用于 Xp11. 2 易位性肾癌的诊断。

影像表现与鉴别诊断

XP11．2 异位性肾癌起源于肾髓质，且肿瘤中心位于肾脏轮廓之内，MRI 上多表现为不均匀混杂信号，可见环形低信号假包膜，为乏血供肿瘤，呈轻度渐进性强化。

1、黄色肉芽肿性肾盂肾炎：临床上多有反复尿频、尿急、尿痛及发热病史，常伴肾结石， MRI 平扫上病灶信号混杂，边界不清，常伴肾周筋膜常增厚、毛糙，脓肿形成时， DWI 呈明显高信号，增强呈中度渐进性强化，有环形强化壁。

2、乏脂性错构瘤：多见于女性患者，类圆形多见，边界清， T 2 WI 上多为低信号，信号尚均匀，血供较丰富，增强常表现为明显均匀性渐进性强化，肿瘤内钙化、囊变坏死少见，肿瘤体积较大时，易伴出血。

3、肾透明细胞癌：多见于年龄较大患者， 50～60 岁高发，偏心性生长，常引起肾脏轮廓改变。透明细胞肾癌为富血供肿瘤，强化峰值在皮质期，肿瘤容易发生囊变坏死，伴腹膜后淋巴结转移及肾静脉癌栓形成，增强呈快进快出式强化。

4、乳头状肾细胞癌：形状较规则，多呈类圆形，边界清， MRI 信号均匀，在 T 2 WI 上多为低信号，血供不丰富，增强呈轻度到中度渐进性强化，而 XP11．2 异位性肾癌在 T 2 WI 上呈不均匀混杂信号，边界不清，多累及肾周包膜。Ⅱ型乳头状肾细胞癌多边界不清，易囊变坏死、出血，边界不清，侵袭性较高，此类肿瘤较难与 XP11．2 异位性肾癌鉴别。

5、嫌色细胞肾癌：多起源于肾髓质，边界欠清，乏血供实性肿瘤，伴囊变、出血，伴腹膜后淋巴结转移，静脉癌栓形成时，较难与 XP11．2 异位性肾癌相鉴别。