重型地中海贫血（以下简称地贫）虽致死致残，但可防难治。
今年世界地贫日的主题是：关爱地贫儿 一起向未来。
在 韶关市妇幼保健院 产前诊断门诊，我们不时会遇上一些地贫相关案例——
案例一：
去年，年轻的黄先生小两口婚检发现双方同为轻型α地贫携带者，两人满脸凝重（婚检医生已经科普了相关知识+地贫科普链接）的来到遗传咨询门诊。
我们虽不能棒打鸳鸯，但还是很残酷地告知了地贫遗传规律及生育重型地贫患儿风险（不得不说他们的结合并不是太理智，自然怀孕每次都有 1/4 死胎、胎儿水肿可能加入遗传规律图）。两人还是幸福地结婚并很快有了爱情的结晶。
我们在妻子怀孕 12 周及时做了绒毛穿刺产前诊断，幸运之神眷顾这对年轻夫妇，基因诊断结果提示胎儿像爸妈一样，只是轻型α地贫携带者。
现在，孩子已经出生，健康活泼，有对像极了妈妈的漂亮丹凤眼。
案例二：
44 岁的陈女士来到我们门诊咨询第三代试管婴儿技术。20 年多前陈女士怀第一胎的时候发现肚子里的孩子是水肿胎，引产了。医生眼光敏锐，从胎儿的情况发现端倪，进一步追查，发现双方同为轻型α地贫基因携带者。
当年的医学没有如今发达，还没有第三代试管婴儿技术（可以筛选不携带地贫基因的胚胎植入子宫发育成长，从源头避免重度地贫），夫妻俩奔着每胎有 3/4 机会可以要的希望，先后在近 10 年的时间里怀孕 5 次。
很不幸的是，每次都是那可怕的 1/4。引产 6 次，陈女士身体垮了，意志消沉了。待到第三代试管婴儿技术出现，我们发现陈女士卵巢已经极度萎缩，医生已是巧妇难为无米（卵）之炊（催）。
案例三：
吴女士曾生育一孩，出生后诊断为重型β地贫，3 岁夭折。检查显示：夫妇双方同为β地贫基因携带者。今年初再次自主怀孕，我们建议吴女士进行产前诊断。吴女士孕 13+1 周来我院行孕早期绒毛穿刺产前诊断，结果提示胎儿为重型β地贫。
无奈之下，吴女士放弃了妊娠。
阳大夫小科普：
地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的单基因遗传性血液病。
我国广东、广西、海南等南方地区多见，广东是地中海贫血高发区，地贫基因携带率达 16.8%，韶关地区地贫基因携带率超过 18%，相当于每 5-6 人中就有一个地贫基因的携带者。
地中海贫血是一组疾病，包括α、β、δ、δβ地贫，其中，以α、β地贫较为常见。地贫呈常染色体隐性遗传，一般父母为无症状地贫基因携带者，每次妊娠都有 1/4 机会生育重型地贫患儿，男女患病概率相等。重型α地贫胎儿期即出现重度贫血伴全身水肿，一般宫内死亡或出生后死亡；重型β地贫多出生后一岁内出现中重度贫血，需终生输血和祛铁治疗。
但地中海贫血也是一种可预防的严重遗传性血液病，所有有生育需求的夫妇一定要做好婚前检查、孕前检查，这个非常重要！通过简单的抽血化验就可以发现。
规范婚前、孕前、孕期检查，生育健康宝宝，降低怀孕风险
1、若怀疑双方地贫，广东省户籍或有有效居住证者可享受防控补助进行地贫基因诊断；
2、若检查夫妇双方均为同型地贫基因携带者，有生育重型地贫患儿风险，可以行三代试管胚胎植入前遗传学检测助孕；若已怀孕，则需要孕 11 周至 13+6 周行绒毛穿刺或孕 17 周后行羊水穿刺，对胎儿的地贫基因情况进行产前诊断。
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