有这样一群折翼的蜜糖天使，他们有相似的面貌，他们有天真的笑容，他们有孩童般的智力，他们有自己独特的力量，「唐宝宝」是对 TA 们亲昵的称呼。
一位带着「唐宝」来看诊的孕妇
桂林医学院附属医院优生遗传科门诊来了一位特殊的孕妇，她带着儿子一起来就诊，小男孩面容特殊，眼距宽，鼻梁扁平，张口流涎，不停地对身边的人笑。
该孕妇生活在桂林的某县城，这个小男孩是她的第一胎宝宝，怀第一胎时蔡女士已经 36 岁，因为当时家庭经济比较困难，孕期没有进行规律产检，没有做产前诊断及无创 DNA 筛查，最后在家分娩，生下了这个特殊的小男孩。
这个小男孩的智力明显比正常同龄孩子低，三岁才会踉跄走路，五岁还不会说话，不能和同龄的小朋友上幼儿园，因长相特殊，张口流涎，还经常遭到身边小朋友欺负。
桂林医学院附属医院优生遗传科副主任侯任博士经过问诊及详细查体后，给小男孩开了外周血染色体核型分析检查，结果显示：47，XY，+21。为异常染色体核型，即 21-三体综合征，又称唐氏综合征，是由 21 号染色体多出一条而导致的疾病。
患儿有特殊面容，外眼角上翘，鼻梁扁平，身材矮小，智力低下，张口流涎等特征。
因 21-三体综合症的再发风险较正常孕妇高，因此，蔡女士再次怀孕后需行产前诊断，也就是羊膜腔穿刺术。
什么是「唐氏综合征」
唐氏综合征即 21-三体综合征，又称 Down 综合征（唐氏综合征），最常见的严重出生缺陷病之一。正常人拥有 23 对染色体（46 条），而唐氏综合征患者却额外多了一条 21 号染色体，这类患儿被称为「唐宝宝」。
主要症状包括智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。在发育成长的过程中，他们可能还患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。
「唐宝宝」的患病风险
根据世界各地统计，平均每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合征患儿出生。我国目前现有超百万的「唐宝宝」。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。
在 20 到 24 岁之间，患病率为 1/1490，到 40 岁为 1/106，49 岁为 1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，也就是说，每位怀孕的妇女都有可能生出「唐宝宝」。所以，孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。
「唐宝宝」可以治疗好吗？
目前尚无治疗药物，只能通过早期康复干预以引导学习生活自理技能。
我们怎么做好预防「唐宝宝」？
产前筛查和产前诊断是预防唐氏儿出生的有利手段。
包括：早孕期超声胎儿颈项透明层厚度（NT）值的测量、针对母亲的血清学筛查（早期产前筛查+中期产前筛查）、无创产前 DNA 检测（NIPT/NIPT-plus）。
如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高或有特异性的超声异常表现，则需经历产前咨询以及进一步进行介入性产前诊断——绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺。
因为经历，所以感念，因为了解，所以尊重。
关爱与预防并不是两条相悖的平行线，我们既要给予唐宝更多的呵护，也要建筑起坚固的防控墙，疫情的阴霾依旧在天空笼罩，但不能阻挡我们关爱唐宝及预防唐宝出生的决心。
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