近日，风湿免疫科刘宇宏主任的门诊来了一例特殊病人。
患者曹某，女性，58 岁，口眼干燥伴反复四肢无力 5 年，加重 1 月，多次在风湿免疫科住院诊断为：原发性干燥综合征肾小管酸中毒低钾血症，给予中小剂量激素等治疗后患者病情稳定，血钾正常。
1 月前再次出现四肢肌肉无力、麻木不适，当地医院查血钾 3.8 mmol/l, 给予补钾等治疗后血钾升至正常，但右侧肢体无力、麻木逐渐加重，活动逐渐受限，再次找到刘宇宏主任，入院时生命体征平稳，心、肺、腹查体未见明显异常。入院后复查，根据 ESSDAI 评分，疾病处于活动状态，入院后继续给予治疗，同时给予积极纠正血钾，复查血钾, 但右侧肢体无力无改善，行肌酶正常，四肢肌电图无肌源性损害，右侧肢体神经传导减退，行头颅磁共振+DWI，结果却是正常，排除脑血管病变及周围神经病变，行腰椎穿刺，脑脊液压力正常，同时脑脊液生化仅仅提升蛋白阳性，难道是中枢神经系统出现了问题？到底会是什么？脊髓病变？
刘宇宏主任带领大家查阅文献发现原发性干燥综合征常见的并发症有肾小管酸中毒，但是 20% 的患者会合并神经系统损害，其中累计脑和脊髓的多灶性病变主要为中枢神经系统脱髓鞘病变，常与视神经脊髓谱系疾病相关。
我们为该患者进行了血液、脑脊液的 AQP4 检测，脊髓磁共振检查，结果如下：颅脑 MR+DWI 未见明显异常，脊髓 MR: 颈髓（枢椎-胸 1 椎体下缘水平）增粗。根据实验室检查及患者病史排除了其他神经系统病变后最终诊断：干燥综合征合并视神经脊髓谱系疾病。
刘宇宏主任团队针对该患者临床特点及实验室检查，诊断明确，根据疾病特点判断患者病情进展较快，发病率低，致残率较高，必须积极控制病情进展，结合目前国内外报道病例文献及视神经脊髓炎治疗指南，给予双重血浆置换+大剂量激素冲击+人免疫球蛋白冲击联合 CD20 单抗治疗后患者病情逐渐好转，肢体无力逐渐好转，出院时患者已经可以下床活动了，出院后随访患者目前右下肢肌力基本恢复正常。
该患者诊断原发性干燥综合征合并视神经脊髓谱系疾病实属陕北首例，根据指南对该患者使用双重血浆置换实属医院第一例患者切。
了解原发性干燥综合征
原发性干燥综合征（pSS）是一种慢性自身免疫性疾病，除侵犯泪腺、唾液腺等外分泌腺体外，还可累及腺体外的器官。约 20% 的 pSS 患者可合并神经系统损害，其中累及脑和脊髓的多灶性病变主要为中枢神经系统脱髓鞘病变，常与视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorder, NMOSD）相关。 视神经脊髓谱系疾病（NMOSD）：NMOSD 是一种累及中枢神经系统的严重自身免疫性疾病，多数患者存在特异性水通道蛋白-4（AQP4）-IgG 抗体，主要表现为视神经和脊髓累及，疾病易复发。我国 NMOSD 的发病率为 0.278/10 万，男女比为 1:4.71，45～65 岁人群最易发病，在合并自身免疫病的 NMOSD 患者中，SS 发病率最高，为 6.5%。多数患者遗留有严重的视力障碍和或肢体功能障碍、尿便障碍。结缔组织病合并该病往往进展较快，病情较危重。
在发病机制上目前病因不明。研究表明，AQP4 在唾液腺中低表达，AQP5 在唾液腺中表达升高，AQP4 和 AQP5 之间约有 50% 相同的蛋白质序列。因此，干燥综合征合并 NMOSD 患者可能具有识别 AQP4 和 AQP5 同源部分的自身反应性免疫细胞，从而导致中枢神经系统和唾液腺的炎症。研究发现 pSS 通过产生自身抗体或其他炎症机制破坏血脑屏障从而促进血液中 AQP4-IgG 抗体进入中枢神经系统致病。
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