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4 岁男孩走路像个「小老头」  脐血移植助「粘宝宝」获新生

当别的孩子和父母在草坪上玩闹嬉戏时,4 岁的宁宁(化名)只能羡慕地在旁看着。粘多糖病,2.5 万分之一发病率的罕见病,夺走了宁宁健康的身体和幸福的家庭……脑袋大、走路像「老头」 男孩被确诊粘多糖病爸妈

当别的孩子和父母在草坪上玩闹嬉戏时,4 岁的宁宁(化名)只能羡慕地在旁看着。粘多糖病,2.5 万分之一发病率的罕见病,夺走了宁宁健康的身体和幸福的家庭……

脑袋大、走路像「老头」 男孩被确诊粘多糖病

爸妈在宁宁两岁左右就发现他和别的孩子不太一样,「走路比别的孩子迟,也不会跑跑跳跳。好不容易会走了,却总是弯着腰、爱喘气,个头也比同龄孩子矮了不少。」爸妈带着宁宁在多家医院辗转了两年多,最终在上海被确诊为「粘多糖病」,属于 IVa 型。南京市儿童医院血液肿瘤科主治医师戎留成告诉记者,「粘多糖病」是一种遗传代谢性疾病,2.5 万个孩子中才会有一例。患儿因体内缺乏粘多糖降解酶,导致粘多糖不能被分解,积聚在体内,对骨骼和脏器造成不同程度的损害。宁宁的 IVa 型是以生长迟缓、步态异常和骨骼畸形为主要临床表现,如果不治疗,大多无法活过 16 岁。

宁宁的爸爸先生说,「确诊以后孩子他妈就离开了。但既然我生了他,就要对他负责,我想治好他。」上海的医生告诉宁宁的爸爸,粘多糖病的治疗有两种,一种是长期的酶替代,一种是异基因造血干细胞移植。爸爸结合宁宁的病情,及家庭情况,最终选择了在南京市儿童血液肿瘤科进行异基因造血干细胞移植。

儿童医院首例「粘宝宝」脐血移植成功

「虽然粘多糖病的异基因造血干细胞移植在我院是第一例,但近年来我们有着丰富的移植经验和成功案例的积累,我相信,我们一定不会辜负家长和孩子的信任。」南京市儿童医院血液肿瘤科主任方拥军教授说。

宁宁入院后,方拥军教授组织了移植团队,结合宁宁的临床特点,并与国内多位对粘多糖病治疗有丰富经验的同行沟通,制定了详尽的诊治方案。同时,为了保证移植的成功,采用质量较高的脐带血作为供体。方拥军教授积极与各大脐血库联系,很快便找到了与宁宁匹配度达 80% 的脐带血。

7 月 2 日,儿童医院的移植团队成功为宁宁回输无关脐带血干细胞。然而,在等待移植的干细胞「发芽」的过程中,宁宁出现了高热、咳嗽、全身皮疹、血氧饱和度不能维持等一系列急性反应。方拥军教授凭借丰富的移植经验,当即为宁宁采取治疗措施,有效控制了病情进展。最终,经过一个多月的监护和治疗,宁宁骨髓恢复良好,成功出仓,已转至普通病房。

「移植成功只是第一步,在未来的半年到一年中,患儿还将面临抗排异、抗感染等一系列难关。只要他闯过这些关,自体也能正常分解粘多糖,相信他就能和正常的孩子一样生活和学习」,戎留成医生说。

「粘多糖」不可怕,早期诊疗很重要

方拥军教授介绍,近年来,随着移植技术的发展,造血干细胞移植能有效地改善粘多糖病人的病情,已成为治疗粘多糖病的有效手段,近 95% 移植成功的「粘宝宝」能够长期存活的。

然而,移植并不能改变「粘多糖病」对患儿骨骼、脏器等造成的既有损害。因此,疾病的早发现、早识别仍然非常重要,一般 2 岁内确诊并及时替代或移植治疗,能够有效减低脏器功能损害。家长一定要多多关注孩子生长发育过程中的每个细节,一旦出现异常,要及时就医。如果孩子被诊断为「粘多糖病」,家长千万不要放弃,尽可能找专科医生救治,无论酶替代治疗或异基因造血干细胞移植均应及时进行。

 

题图来源:站酷海洛

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