2022 年 7 月 15 日,对于在珠海市妇幼保健院儿童重症监护室(PICU)住院的小 HU 来说,今天是个开心的日子,因为他可以在珠海注射 诺西那生 进行治疗了!
对于小 HU 来讲,他因为 脊髓性肌萎缩症(SMA) 导致肌无力,反复误吸、窒息、肺炎,长期反复在珠海市妇幼保健院儿童重症监护室住院治疗,发展下去甚至没有存活的希望,只有诺西那生对这种病有好的疗效,诺西那生有可能带给他生命的希望!
诺西那生是全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)精准靶向治疗药物。 该药物通过鞘内注射给药,可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中,从而改善运动功能、提高生存率,改变脊髓性肌萎缩症的疾病进程。
诺西那生钠注射液在美国为 12.5 万美元 (约合人民币 87 万元) 一剂,后引入我国。2022 年新年伊始,曾经的"天价药"诺西那生钠注射液正式实施医保价格,一针直降 60 余万元人民币,现价 33180 元,珠海市医保患者住院可以报销 90%。
儿童重症监护室的杨海斌主任团队 一直在对小 HU 的情况进行全面评估,排除诺西那生鞘内注射的禁忌症,并提前安排妥当注射治疗的一系列流程。
据了解,脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,由运动神经元存活基因 1(SMN1)的缺失/突变所造成,该基因负责制造运动神经元存活(SMN)蛋白。
SMN 蛋白可维持运动神经元的健康以及正常功能。SMA 患者体内 SMN1 的成对基因都缺失/突变,导致其产量降低。
缺乏适当浓度的 SMN 蛋白,脊髓内的运动神经元会衰退,导致肌肉无法接收来自大脑的讯号。
脊髓性肌萎缩症(SMA)的致病基因携带率约为 2%,即 50 人中就有一位是携带者,全球范围脊髓性肌萎缩症的新生儿发病率约为 1/14000。症状可能包含渐进式的肌肉无力、瘫软以及肌肉萎缩。
脊髓性肌萎缩症分为
0 型(出生前发病)
1 型(婴儿型,0-6 个月起病)
2 型(中间型,3-15 月龄发病)
3 型(青少年型、18 月龄至成年发病)
4 型(晚发型,青少年晚期/成年起病)
患有脊髓性肌萎缩症(SMA)的婴儿,医生首先注意到的是瘫软或是肌张力下降,可进行基因检测以确诊或排除。
小 HU 在生后即出现肌无力,通过基因检测,明确诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA),属于 2 型。由于肌无力,小 HU 无法自行翻动身体,更无法自主吞咽,容易出现呛奶误吸甚至窒息的情况。
小 HU 在一次呛奶窒息后气管插管呼吸机辅助呼吸,工作人员正在调整呼吸机管路
脊髓性肌萎缩症(SMA)的照护方案包含多学科的儿童专科医生:重症监护科、呼吸科、神经科、营养科、骨科、康复科、消化科、心理行为科等。在珠海市妇幼保健院,由上述专科医护人员组成的多学科团队为小 HU 提供了全方面的照护。
小 HU 病情平稳后出院,医护人员亲自送他回家,并指导家属如何使用复苏囊
珠海市妇幼保健院开通绿色通道,为小 HU 临时采购诺西那生注射液,并在 7 月 15 日顺利注射进入小 HU 的体内。珠海市妇幼保健院儿童重症监护室(PICU)杨海斌主任介 绍,团队后续还将为珠海市其他 5 位脊髓性肌萎缩症患者进行治疗,绝不放弃任何一个患者。
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