你知道吗？每个人的细胞里都有 23 对「手牵手」的染色体，但有一群小天使，他们的 21 号染色体悄悄多牵了一个小伙伴。3 月 21 日，这个藏着特殊密码的日子（3·21 = 第 21 号染色体多 1 条），邀你一起用行动改写「唐氏综合征」的故事——关注、支持、行动！
2025 年 3 月 21 日，是第十四个世界唐氏综合征日，主题为「关注唐氏，支持和行动」。
染色体小剧场：偶然的「意外」，不偶然的爱】
Q：唐氏综合征是父母遗传的错吗？
A. 是基因缺陷
B. 染色体「手滑」复制多了一条
（正确答案：B！95% 的唐氏儿是染色体偶然错误，像宇宙随机派发的「盲盒」，下图所示）
（男性）21 三体核型图 47,XY,+21
唐氏综合症是由于第 21 号染色体多出一条（共 47 条染色体）导致的染色体疾病。又称 21 三体综合征、先天愚型。是新生儿最常见的染色体异常，发病率约 1/600-1/800。
唐氏胎儿的成因
遗传因素：父母染色体异常或家族史。
高龄妊娠：35 岁以上孕妇风险显著增加。母亲年龄＞40 岁患病率约为 1%；＞45 岁则可高达 5%。
环境因素：致畸物质如农药、苯、放射线照射，电离辐射，病毒感染如风疹病毒、巨细胞病毒等。
自身免疫性疾病：体内抗体可能影响胎儿细胞正常分裂。
唐氏儿的临床表型
特殊面容：眼距宽、鼻梁低平、耳位低、外眼角上斜、张口伸舌。手掌短而宽、通贯掌，流延等；
智力与发育障碍：多数存在中重度智力障碍，语言/运动发育迟缓；
伴发畸形：约 50% 合并先天性心脏病，其他常见的有消化道畸形、听力/视力障碍等。
免疫功能低下：易感染疾病，平均寿命约 50 岁。
唐氏儿的现有治疗方式
目前尚无针对染色体病的有效治疗方法，早期干预、功能锻炼、定期体检、药物或外科对症治疗、教育训练等可以改善患儿的发育状况，提高生存质量，延长患儿寿命。
防翻车指南：如何避免生育「唐宝宝」？
孕期阶段：
在进行产前检查时，尽可能详细告知医生病史，并可提醒医生你可能需要进行产前诊断。使你和胎儿的安全得到更大的保证。以下是相关检查项目：
现在我们来具体聊一下产前筛查与诊断～
1. 早期筛查：
①血清标记物筛查
孕早期（11-13+6 周）取孕妇外周血测 HCG、妊娠相关蛋白 A（PAPPA）进行初筛。
孕中期（14-20+6 周）测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）浓度。
②无创 DNA 产前筛查技术
采集 12-22 周的孕妇静脉血，提取胎儿游离 DNA，得到胎儿患非整倍体染色体异常（T21 T18 T13）的风险。现在还有无创 DNA-Plus（NIPT-PLUS）的筛查技术，无创 DNA-Plus 是无创 DNA 的升级版，除了检测上述三种常见的染色体非整倍体疾病外，还能检测性染色体数目异常（如特纳氏综合征、克氏综合征等）以及染色体微缺失、微重复综合征等。由于检测范围更广，该技术可为孕妇提供更全面的胎儿染色体异常筛查。
③超声 NT 检查
测量胎儿颈项透明层厚度，该指标是「唐氏综合征」的重要筛查指标之一，在孕期 11-13+6 周之间进行，NT 数值越高则风险越大。
2. 确诊诊断
介入性产前诊断，即需要在超声的帮助下探针进入子宫内取胎盘绒毛组织/羊水/脐血进行染色体检查。如若染色体正常则继续怀孕和生产，染色体异常如唐氏综合征，可为孕妇夫妻提供关键信息，做出生育决策，指导优生优育。
绒毛活检术（9-13 周） 能尽早地采取相应对策，以尽量减小胎儿染色体异常产生的不良影响，但是其准确率却不及羊水穿刺和脐带血穿刺。
羊膜腔穿刺术（18-24 周以后）染色体核型分析为「金标准」，可检测数目及结构异常。
脐血管穿刺术（24 周以后） 手术难度较前两者风险高，胎儿存在 2% 的丢失风险。
如何预防唐氏综合征？
大多数 21 三体综合征为随机发生，孕妇应在合适孕周行唐氏筛查（唐氏血清学检查和无创产前基因检测），结果为高风险需要做进一步确诊检查（行介入行产前诊断）。如夫妻一方存在染色体易位，会出现反复的自发流产或分娩唐氏综合征患儿，这时候要及时做遗传咨询、夫妻双方染色体核型检测，如确诊异常，可做第三代试管婴儿（植入前诊断 PGT），筛选出染色体正常的胚胎进行受孕，避免出生缺陷。
夫妇在准备要宝宝的前 3-6 个月，请及时去定点服务机构婚前孕前专科门诊接受免费的孕前优生健康检查，评估影响优生的风险因素。
预防唐氏综合征的出生，关键在于做好出生缺陷的三级预防。这包括在备孕期进行科学规划，孕期则进行唐氏综合征的筛查。通过筛查，可以发现高风险人群，并建议这些人群进一步接受产前诊断。及早发现并终止妊娠，是避免此类患儿出生的有效措施。
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