心血管内科副主任白玲教授现任中国医师协会心血管分会心力衰竭学组副组长、中华医学会心血管分会心肌病学组副组长，是国内心肌病、心力衰竭领域的知名专家。在陇川县人民医院教学查房时，她注意到一例被诊断为“梗阻性肥厚型心肌病”的15岁女患者。追问病史得知：患儿1岁时父亲猝死，姑母、祖母也先后在三四十岁因不明原因心脏病去世；患儿3年前出现活动后胸闷、气短，近两年又反复发生黑矇。此前，患儿曾在陇川县人民医院、德宏州人民医院及昆明多家医院多次就诊，因心脏超声提示“心肌肥厚”，先后被诊断为心肌炎、肥厚型心肌病。
查房中，白玲副主任警觉地发现：患儿有早发猝死家族史；心电图呈特征性预激综合征表现，伴胸导联高电压和巨大倒置T波；心肌损伤标志物肌钙蛋白、BNP持续升高，乳酸脱氢酶亦异常增高。种种迹象提示，这并非一例常见的梗阻性肥厚型心肌病，她当即建议进行基因检测。家属这才提到，2025年在昆明就医时已做过基因检测，但报告出具后一直无人告知究竟是什么病，孩子便一直按肥厚型心肌病诊治。得知本次医疗队中有心肌病专家，陇川县人民医院随即申请会诊。
白玲教授介绍，Danon综合征是一种罕见的X连锁显性遗传性溶酶体自噬障碍，由LAMP2基因致病性变异所致，核心三联征为心肌病、骨骼肌肌病和认知障碍，男性患者病情显著重于女性，心脏受累是主要死亡原因。该患儿基因报告明确存在LAMP2基因突变，结合临床表现，Danon综合征诊断成立——该病在我国少数民族人群中此前未见报道。鉴于患儿有明确猝死家族史且近期反复黑矇，属高猝死风险人群，植入ICD是预防猝死最有效的手段。
考虑到患儿家庭的实际困难，白玲教授查房结束后主动留下家属联系方式，积极为患儿联系后续救治渠道；陇川县人民医院心内科尹丽玲主任主动对接昆明上级医院，多方协调推进患儿ICD植入救治事宜。与此同时，白玲教授还指导陇川县人民医院医生系统收集患儿临床资料，着手病例整理和论文撰写，既帮助当地医务人员加深了对罕见病的认识，也提升了基层医院的临床科研意识和能力。这次会诊，也成为国家罕见病诊疗保障体系和《罕见病诊疗指南（2019年版）》在边疆基层落地的一次生动实践。
除罕见病病例救治外，医疗队着力破解边疆群众用药难题。10月19日，在陇川县中医医院义诊现场，白玲教授接诊一名梗阻性肥厚型心肌病患者，患者服用国家谈判靶向药玛伐凯泰后病情改善明显。尽管该药品已纳入医保目录，可享受门诊慢特病报销，但此前德宏本地无法开具，患者只能远赴昆明购药，往返路途遥远，耗费大量时间精力，长期用药的可及性难以保障。
白玲教授现场联动德宏州人民医院，快速协调落实玛伐凯泰处方双通道，实现德宏本地即可复诊、开药，打通国家谈判药物落地边疆民族地区的 “最后一公里”。也为德宏州同类患者开辟了就近就诊取药的新路径，极大方便了边疆群众就医。
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