发布于:2023-11-08
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【医生医事】「家传」黑斑 竟是罕见遗传病

苏州京东方医院急诊科接诊了一名急腹痛患者,腹部绞痛、呕吐,CT 提示肠套叠。接诊时医生还发现患者口唇、手足皮肤都有大面积黑色斑点,患者说自己的黑斑是遗传了父亲,而父亲曾被确诊 黑斑息肉综合征

【医生医事】「家传」黑斑 竟是罕见遗传病

▲患者手指皮肤表面出现黑斑

家族史明确,结合检查报告,普外科前来会诊的王焕来主任医师诊断,这是黑斑息肉综合征引起的肠套叠,立即安排了急诊手术。术中发现套叠肠管约 50 公分长,颜色变黑,有坏死征象,复位后给予病变肠管热敷,成功保留了这段肠管。随后又在小肠里发现了多个息肉,其中一个鸡蛋大小的息肉导致急性肠梗阻,王主任逐一剥离息肉,并切除了一小部分怀疑恶变的小肠,历时三小时,完成了这台复杂的手术。

【医生医事】「家传」黑斑 竟是罕见遗传病

▲王焕来主任医师(右)手术中

目前患者正在恢复中。据悉,这是普外科治疗的第二例黑斑息肉综合征患者,去年 9 月,科主任高新宇为一年轻患者实施高难度胰十二指肠切除术,患者术后恢复良好。

科普时间

黑斑息肉综合征 是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以皮肤黏膜色素沉着、胃肠多发息肉为主要临床表现,发病年龄多在 15 岁,潜在恶变年龄多在 38 岁。

【医生医事】「家传」黑斑 竟是罕见遗传病

目前,黑斑息肉综合征仍无法根治,并且因胃肠息肉有恶变倾向,治疗以早期切除胃肠道息肉为主,以防止恶性肿瘤的发生。胃、结肠息肉多首选内镜下切除,而小肠息肉因常规检查方法无法确诊,多手术治疗,术后病人需做腹部 CT 检查,每两年胃肠镜检查。

编      辑 | 鞠   娜

责任编辑 | 张   晶

审      核 | 李仲娟



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