据权威统计，作为一种常染色体隐性遗传病，脊髓性肌萎缩症（SMA）发病对象不分男女、种族、年龄，在新生儿中的发病率约为 1/6000-1/10000。
患者症状主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽。应对该罕见病，早预防、早干预是最经济有效的办法。
近日，「贵阳市脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查项目」在贵阳市部分医疗保健机构开展，免费为 6000 名孕妇提供筛查服务，为孕育健康宝宝提供坚实保障。其中，贵黔国际总医院已被指定为实施医疗机构。
哪些孕妇可享受免费筛查？如何申请免费筛查？筛查是怎样做的？对于这些广大孕妇关心的热点话题，贵黔国际总医院产科门诊主任刘菁教授进行了重点介绍！
一、哪些孕妇可免费享受 SMA 携带者筛查项目？
凡夫妇双方或一方具有贵阳市户籍、主动至居住地社区卫生服务中心或乡镇卫生院建立完善《贵州省母子健康手册》，自愿接受「贵阳市脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查项目」检测，且符合基本条件的孕周 12 周至 22 周+6 天的孕妇 (注：该免费筛查不适用于已进行过 SMA 携带者筛查的或孕周大于 24 周的孕妇)。
二、申请时间、名额及原则
申请时间：2022 年 3 月 25 日开始。
免费检测名额：6000 名。
申请原则：免费检测名额有限，项目实行「先申请先受益」的原则，超出名额及申请时间，需自费检测。
三、具体怎样申请？
（一）注册
满足夫妇一方为贵阳市户籍及建立《贵州省母健康手册》的孕妇，在孕周 10～21 周时手机关注「贵阳妇幼健康」公众号，点击「智慧妇幼」，再点击「民生基因检测」，上传孕妇本人身份证，填写电话号码完成注册。
（二）签署知情同意书
注册成功后，前往项目指定的助产机构，挂产科门诊或优生遗传咨询门诊号，由接诊医师进行咨询，签署知情同意书交予孕妇。
（三）提交审核
孕妇在「贵阳妇幼健康」公众号，点击「智慧妇幼」，再点击「民生基因检测」，选择「SMA」，孕妇本人为贵阳户籍的只需在系统上传知情同意书签字面后，按照提示填写相关信息，提交审核。
孕妇非贵阳市户籍，男方为贵阳市户籍，在上传知情同意书后，需补充上传男方身份证及结婚证，按提示填写信息后，提交审核。
特别提示：若未在所在辖区的社区卫生服务中心或乡镇卫生院建立《贵州省母子健康手册》，社区将无法审核，孕妇需尽快建立母子健康手册。
（四）填写送检单
待社区卫生服务中心或乡镇卫生院审核通过后，孕妇在「贵阳妇幼健康」公众号，点击「智慧妇幼－民生基因检测」中选择「SMA」，点击填写送检单，完整填写送检单后，点击提交，提交成功后系统立即生成检测免费二维码。
（五）采血检测
生成二维码后，在孕周 12 周至 22 周+6 天，孕妇携带知情同意书到指定医院采血处出示二维码，即可采血。
（六）查询检测报告
采血完成后 15 个工作日左右，孕妇在「贵阳妇幼健康」公众号，点击「智慧妇幼－民生基因检测」可查看检测结果。若检测结果发现异常，检测医院将电话通知受检者进行下一步检查。
四、筛查是怎样做的？
「SMA 携带者筛查」通过采集孕周 12 周至 22 周+6 天的孕妇约 2 ml 的静脉血，提取核酸，采用 PCR 荧光技术，通过分析，确定孕妇是否为 SMA 缺陷基因携带者。
五、若检测为 SMA 缺陷基因携带者，该怎么办？
筛查为 SMA 缺陷基因的孕妇，其配偶也需要进行 SMA 筛查。一旦夫妻双方都是 SMA 缺陷基因的携带者，则需要自费在具有资质的医疗保健机构接受产前诊断，相关费用按照现有医疗保障项目实施。
在此，妇产科专家郑重呼吁，让我们重视产前筛查，远离遗传病，生育健康宝宝，实现优生优育！
好文章，需要你的鼓励
