9.12中国预防出生缺陷日 | 爱，是一场有准备的奔赴

什么是出生缺陷？

出生缺陷是怎么发生的？

遗传因素

包括染色体异常或基因突变。例如唐氏综合征（21-三体综合征）就是染色体数目异常；5号染色体某个区段缺失引起的猫叫综合征，患儿的哭声好像猫在叫一样，属于染色体结构异常。

母体因素

妈妈的身体状况直接影响宝宝的健康。如果妈妈有高血压、糖尿病、甲亢或甲减等疾病，又没有控制好，就会增加风险。此外：

• 不良生活习惯：吸烟、喝酒、长期熬夜、饮食不健康，都会影响胎儿的成长环境。

• 营养缺乏：缺叶酸会增加神经管畸形的风险。

• 感染：感染疱疹病毒、弓形虫等，也可能伤害胎儿。

• 药物因素：孕期用药需谨慎，某些药物（如部分抗生素、抗癫痫药、激素类药物等）可能通过胎盘影响胎儿发育，甚至导致畸形。备孕及怀孕期间，任何用药（包括外用药和中成药）都应先咨询医生，切勿自行服用或停药。

环境因素

接触有害化学物质、辐射、污染严重的环境，都可能干扰胎儿的正常发育。

预防出生缺陷，做好这三步

是指防止出生缺陷儿的发生，目的是消除可能引起出生缺陷发生的因素。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。

是指减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。采用医学手段，包括围产保健、产前筛查、产前诊断等技术服务，在孕期发现胎儿是否存在出生缺陷，然后对严重出生缺陷儿终止继续妊娠。

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的健康情况、是否患有疾病等方面进行检测诊断，以及早采取措施避免残疾胎儿的出生。

是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。对新生儿进行相关疾病筛查，早期发现出生缺陷，及时干预和康复治疗，预防疾病对孩子造成更严重的伤残，提高孩子的生活自理能力。

婚前检查与孕前检查

是预防出生缺陷的第一道防线

想避免染色体异常类型情况

方法真的只有

筛查！筛查！筛查！

众多有生育需求的准爸妈们

一定要将产前筛查与诊断重视起来