产前 B 超|「股骨短」的宝宝就是发育异常吗？

盼望宝宝能拥有

大长腿的孕妈妈们

在孕检大排畸发现  

胎宝宝「股骨小于-2SD」 

让孕妈妈们担心不已

医生接着说：

「可能宝宝有异常，建议……」

「股骨短」的宝宝到底有什么异常？？

要不要紧？  

长沙江湾医院遗传顾问

留美遗传学博士文曙教授

来跟大家讲一讲产前 B 超

比较常见的异常内容：胎儿肱骨短  

另一个类似的指标是 胎儿股骨短

这两个指标不同医院都有可能采用，其实基本上表示的是一种现象，就是胎儿的四肢的长骨长度低于预期。肱骨是我们的上臂骨，股骨也就是我们的大腿骨。这两种骨头都能够比较好的代表胎儿四肢的长度，不同医院都可能采用。

四肢短代表什么意思？

如果想理解四肢短代表什么意思，我们大家可以先想象一下，如果一个人的四肢短，可以有下面两种情况，代表的意义也是不一样的。

四肢和躯干头颅成比例的短

一种是四肢和躯干头颅成比例的短（可以通过 B 超测量胎儿头部尺寸来判断），那么可能是发胎儿的个子就是比较小，或者确实是发育延迟了，低于正常孕周。假如胎儿的父母本身个子比较小，那么这时候就不需要太担心胎儿四肢短的问题，很可能只是家族里的一个特点。

如果确实是胎儿个头太小，我们就需要额外的关注一下了，是不是胎儿的胎龄计算不准确或者是胎儿营养不足，或者是基因突变造成的胎儿发育受到影响。

唐氏综合征就是一种相对常见的由基因造成的疾病，这些胎儿经常能观察到长骨短的问题。这个时候我们会建议患者进行复查，密切监视胎儿的接下来的发育状况，仔细查看胎儿有没有同时伴发其他器官系统的问题，或者进行基因检测或者其他的特殊实验室检测手段。

四肢和躯干不成比例的短

胎儿长骨短的另一种可能是四肢和躯干不成比例的短。这时候可能代表的就是肢体的发育有问题，有可能是由一些特殊的因素，比如激素问题导致的遗传性侏儒症，构成骨的蛋白质缺陷所导致的成骨不全等等。这种情况也需要我们额外的重视。有很多种基因突变都可以造成胎儿四肢发育异常。这个时候一般都要我们采用比较复杂的基因检测技术来分析原因，找到合适的下一步处理方法。

所以，如果准爸妈们发现产前 B 超上的长骨异常，建议您先注意复查，排除是胎儿身体姿势角度或者 B 超仪等原因造成的测量不准，如果确实存在长骨短的问题，我们建议您到专门的优生遗传中心医生处进行进一步的咨询，以免延误进一步确诊和干预的时间。