南昌大学二附院分子医学江西省重点实验室满分通过 NCCL 及 PQCC 共 22 项室间质评

近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）和国家病理质控评价中心（PQCC）陆续公布了 2024 年细胞分子检测项目的室间质评结果。南昌大学第二附属医院分子医学江西省重点实验室（南昌大学第二附属医院临床遗传精准医学中心）圆满完成并满分通过了包括 3 项 NCCL 遗传病高通量测序项目、3 项 NCCL 肿瘤高通量测序项目、1 项 NCCL 细胞遗传学检测项目、11 项 NCCL 基因扩增检测项目和 4 项 PQCC 肿瘤基因突变检测能力验证项目。

本次成绩是对医院细胞遗传学和分子遗传学检测能力和质量管理等硬实力的充分肯定，彰显了本平台具备可靠的检测能力、检验结果和严格的实验室质量管理，能够为临床医生及患者提供可靠准确的检测服务，助力于临床精准诊疗。

参与并通过的室间质评项目：

✅  高通量测序（NGS）检测室间质控项目

✅  遗传病基因变异高通量测序

✅  遗传病高通量测序检测生物信息学分析

✅  肿瘤游离 DNA 基因突变高通量测序检测

✅  实体肿瘤体细胞突变高通量测序检测

✅  肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析 illumina 和 Ion Torrent 平台

✅  产前诊断染色体核型

✅  BRAF 基因突变检测

✅  EGFR 基因突变检测

✅  KRAS 基因突变检测

✅  核酸检测（病毒学）

✅  核酸检测（非病毒）

✅  人类白细胞抗原（HLA）B*27 基因检测

✅  人类白细胞抗原（HLA）B*58：01 基因检测

✅  辛伐他汀药物转运体基因（SLCO1B1）分型

✅  人乳头瘤病毒-16，-18 及分型

✅  人乳头瘤病毒基因分型

✅  叶酸代谢基因（MTHFR）多态性

✅  肺癌 EGFR 基因突变检测能力验证计划

✅  结直肠癌 BRAF 基因突变检测能力验证计划

✅  结直肠癌 KRAS 基因突变检测能力验证计划

✅  结直肠癌 NRAS 基因突变检测能力验证计划

关于国家卫生健康委临床检验中心

国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）于 1982 年成立，负责组织全国临床检验质量管理与控制相关工作，运行全国临床检验室间质量评价计划，建立临床检验参考系统，研制临床检验标准物质，开展相关科学研究。NCCL 的工作目标是，通过构建、完善和实施临床检验质量管理与控制体系，持续改进临床检验质量，保障医疗卫生工作有效开展。

关于国家病理质控评价中心

‌国家病理质控中心（PQCC）是我国卫生部和科技部共同成立的国家级病理专业质量监督机构‌。PQCC 的主要职责是推动病理质量管理，提高病理诊断结果的准确性和一致性。通过制定评分标准、组织能力验证计划等方式，PQCC 对全国范围内的病理实验室进行监督和评估，以提高分子病理检测水平，并规范行业标准。‌

分子医学江西省重点实验室/医学遗传科

分子医学江西省重点实验室依托南昌大学第二附属医院始建于 1993 年，2001 年获江西省科技厅批复为省级重点实验室，2014 年获批为国家原卫生计生委首批「遗传病高通量基因检测技术临床应用的试点单位」。2024 年实验室重组获批更名为分子医学江西省重点实验室。

分子医学江西省重点实验室/医学遗传科先后荣获国家遗传病高通量基因检测技术临床应用的试点单位；国家医学遗传科住院医师规范化培训基地；国家医学遗传科住院医师规范化培训实践技能结业考核基地；国家「医学遗传学」硕/博研究生学位点；江西省医学遗传和基因治疗研究所；南昌大学罕见病基因诊断和个体化治疗中心；国家（江西）基因检测技术应用示范中心南昌大学第二附属医院分中心；南昌大学第二附属医院「临床遗传精准医学中心」。

分子医学重点实验室于 2017 年组建了医院医学遗传专科，为江西省内国家首批「医学遗传科住院医师规范化培训基地」，国家首批「医学遗传科住院医师规范化培训师资培训基地」，江西省首批「医学遗传科住院医师规范化培训基地」和「医学遗传科住院医师规范化培训实践技能结业考核基地」。

目前，重点实验室已成为省内医疗系统最大的集创新科研、精准医疗、医学教育于一体的分子医学创新研究平台，在我省的学科建设、人才引育、基础研究、成果转化、科技合作等方面发挥引领作用。