近期,由江西省分子医学重点实验室主任、南昌大学第二附属医院心血管内科副主任洪葵牵头撰写的两篇遗传性心血管疾病相关专家共识在中华医学会系列杂志上发表。
其中,中华医学会心电生理与起搏分会和中国医师协会心律专业委员会组织全国 27 家单位的 39 位专家共同完成的「心脏离子通道病和致心律失常性心肌病基因检测评估中国专家共识」在《中华心律失常学杂志》发表。
中华医学会心血管病学分会、中华心血管病杂志编辑委员会与中国医师协会医学遗传医师分会组织全国 16 家单位的 25 位专家共同完成「遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识」在《中华心血管病杂志》发表。
洪葵教授作为共同通讯作者,带领南昌大学第二附属医院心血管内科和医学遗传科/高通量测序团队骨干成员,协同全国专家共同完成了两篇专家共识。南昌大学第二附属医院心血管内科副主任医师熊琴梅和南昌大学第二附属医院医学遗传科副主任医师申阳分别作为执笔专家参与了两项专家共识的撰写和讨论。
据了解,两项共识参考了国内外相关专家共识/指南,结合国内行业的应用和创新成果,总结心血管疾病基因检测与遗传咨询理论和应用现状。「心脏离子通道病和致心律失常性心肌病基因检测评估中国专家共识」系统性对相关遗传性心律失常和心肌病导致猝死高风险基因学因素进行阐述,该指南对检测的疾病和基因范围做出了科学的推荐,通过基因筛查可以早期识别需要植入式心脏除颤器(ICD)进行心脏性猝死预防的患者人群,以达到早期预防、降低猝死风险的作用。「遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识」系统性对遗传性心血管疾病(遗传性心肌病、遗传性心律失常、先天性心脏病、高血压、血脂异常和冠心病)的基因检测以及遗传咨询进行阐述,指导临床医生对遗传性心血管疾病患者进行家系筛查、基因检测报告解读、发病风险评估,生育决策以及心理支持等遗传咨询内容。旨在为心血管病学、医学遗传学等领域的临床医生和医务工作者提供基因检测和遗传咨询的参考。
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