小 U 这两天从颜面部到全身皮肤颜色逐渐变黄，眼睛的巩膜也由白色变成了黄色，尿颜色变深色、像茶水一样，精神稍差一些，还出现了发热症状，来到医院查血常规发现血红蛋白只有 46 g/L，急诊科医生立即将他收进了 ICU！
入院后完善相关检查提示：血胆红素升高、以间接胆素升高为主，网织红细胞升高，肝功能正常、溶血病筛查 3 项均为阴性，最后明确诊断是「急性溶血」，你能猜到是为什么吗？
原来啊，小 U 出生后就诊断了「葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD 缺乏症）」，生病之前吃了「蚕豆」，而我们常说的「蚕豆病」是 G6PD 缺乏症的一种严重综合征，当进食蚕豆、蚕豆制品后，引起体内红细胞破坏加速，产生急性溶血性贫血症状。
那么我们一起重新了解一下 G6PD 缺乏症吧！
如何知道孩子是不是 G6PD 缺乏症？
G6PD 缺乏症属 X-连锁不完全显性遗传病，新生儿可以利用脐带血或者末梢血进行筛查。需要注意的是，监测需要避免发生溶血的急性期，可能产生假阴性结果，故如果初始结果为阴性，但仍怀疑存在 G6PD 缺乏症，则应在溶血发作缓解后 3 个月进行检测，或者进行更可靠的基因诊断进行确诊。
G6PD 缺乏症都有哪些临床表现？
在不接触诱发因素的情况下，患者跟其他人没有区别，有些人可能一生都不会出现症状。大多数患者在接触了诱发物后 1-3 天内发病，蚕豆诱发的溶血常发生在 24 小时内，而且症状通常相对较重。
急性溶血临床表现为全身不适、乏力、精神萎靡、发热、寒战、浓茶色尿，因为同时有贫血，所以皮肤颜色多苍黄。
有些患者可能还会出现腹痛、呕吐、腹泻等症状，严重的可在短期内出现重度溶血导致急性肾损伤、休克、心功能衰竭，甚至危及生命。需要注意的是，母乳喂养的婴儿，如果妈妈进食了蚕豆，给宝宝哺乳，可以通过乳汁诱发溶血。
G6PD 缺乏症患儿需要注意什么？
1. 禁食蚕豆或蚕豆生加工品（蚕豆粉丝、酱油、豆瓣酱）。（目前「蚕豆花粉导致蚕豆病」没有理论依据及实验证明。而黄豆是可以吃的，豆浆也是可以喝的！）
2. 禁用及慎用的药物详见下表 1；需要注意的是，对于蚕豆病患者禁用及慎用的中药成分包括：川莲、珍珠粉、金银花、腊梅花、牛黄、茵栀黄、保婴丹。如：双黄连口服液（含金银花），茵栀黄口服液（茵栀黄）……因为很多中成药成分多复杂，所以尽量避免使用，哺乳期的妈妈也要注意回避。
对于对乙酰氨基酚（泰诺林），有文献认为其可能是安全的，所以，必要时可以使用，但是最好医生评估属于 2、3 型，1 型仍需慎重。
3. 其他食物和化学品：①含萘的樟脑丸；②苦瓜和蓝莓：在文献中提到，建议蚕豆病患者避免，虽然仍不清楚其直接关系；③指甲花化合物染料。
4. 感染性诱因：病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等。
5. 就医时告知医生：本人是 G6PD 缺乏症患者。
6. 凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院就诊！
表 1.G6PD 缺乏症禁用及慎用的药物部分
注：禁用：常规剂量可导致溶血；慎用：大剂量或特殊情况可导致溶血。
结语：
通过以上的介绍大家对 G6PD 缺乏症的相关知识是不是有了更多的了解呢？如果不慎接触诱发因素，请及时就医。
供稿：PICU 娜斯曼·尼加提
编辑：冯杉杉
初审：曾立忠
终审：徐进
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