普通头痛竟隐藏罕见病危机——记一例罕见血管炎的精准治疗

陕西省人民医院

2026-01-05 10:51:56

一位 59 岁的男性，因「头痛一个月，耳鸣伴四肢乏力十天」到陕西省人民医院神经内二科就诊。起初，他以为只是感冒后的普通头痛，自行服药却迟迟未见好转。直到症状逐渐加重，甚至出现四肢乏力的情况，才引起重视。

神经内二科住院医师李思回忆起这个病人刚入院时的情景，「患者精神状态和食欲欠佳。尽管肢体乏力尚未严重影响日常生活，但持续的头痛和耳鸣已经明显干扰了他的正常作息。」该患者没有高血压、糖尿病等慢性病史，生活一向规律，这也让此次突发的病情显得有些蹊跷。

面对这样一个「看似普通却不普通」的主诉，团队没有掉以轻心。在主任医师郭荷娜的带领下，李思团队第一时间围绕「头痛待查」展开鉴别——是颅内感染？血管炎症？还是其他系统性疾病的首发表现？

突发意外，指向罕见病

入院第二天，团队为患者完成了血常规、炎症指标、凝血功能、免疫相关多项检查。结果提示存在炎症反应：白细胞、中性粒细胞计数、血沉均升高，呼吸道病毒检测呈弱阳性。但腰椎穿刺取脑脊液送检，脑脊液常规、生化、细胞学、细菌涂片培养均未见明显异常。患者外院头颅 MRI 平扫显示脑内多发腔梗和副鼻窦炎，进一步完善了 MRA、MRV 检查均未见明显异常。进一步完善颅脑增强扫描，提示双侧基底节区异常强化影。

李思团队初步考虑患者为「自身免疫性脑炎」或「感染性病变」，并尝试激素抗炎治疗之后，患者头痛果然明显缓解。

可就在大家稍松一口气时，入院第 7 天，患者突然出现言语不清、口齿含糊的紧急情况——团队立刻启动卒中预警，急查头颅 DWI，果然发现新发脑梗死病灶。

李思回忆，「患者出现神经功能缺损症状，表现为说话较含糊，吐词稍不清，病人当时尚未重视，因头痛症状基本消失，已经有出院的想法。」

在第一时间向病人及家属解释了各种情况的可能性之后，在病人的积极配合下，团队随即安排头颅 DWI 检查，立即予以「抗血小板、降脂稳斑、脑保护」等针对新发脑梗死的治疗方案，迅速稳定病情。

本着进一步明确病因的诊疗思路，由郭荷娜主导，团队对这个现象的出现进行了反复探讨：是感染性病变加重？还是新发脑血管意外（包括脑梗及脑出血）？脑梗死的病因是什么？李思谈及，「当时一些检查结果，比如，患者 MRA 未见血管有狭窄等，都指向可能不属于常规的疾病症状。」

特异性指标检测，揭开病因之谜

在寻找病因的过程中，关键性的突破来自一项特异性检查——抗中性粒细胞胞浆抗体检测（Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibodies），主要用于辅助诊断自身免疫性血管炎。结果显示：患者 cANCA 及蛋白酶 3 抗体均呈阳性，结合患者有眼睛巩膜炎、鼻窦炎、RF 升高、血沉高，并且颅脑 SWI 发现多发微出血，既往有多发腔梗及此次新发脑梗的情况，经风湿免疫科会诊后，明确诊断为 ANCA 相关血管炎并颅内病变。

李思介绍：「这是一种临床上非常罕见的血管炎类型，属于系统性自身免疫性疾病。它可累及多个系统，最常见的为皮肤黏膜、眼、耳鼻喉、肺、肾脏等，对于神经系统的损害，以周围神经系统多见，累及中枢神经系统的情况少之又少。」她还补充说，「对于 ANCA 相关血管炎的诊断，目前没有诊断标准，仅有分类标准。」

多学科协作战，「破局」罕见病

确诊后，李思团队联合风湿免疫科主任李晓燕团队迅速调整治疗方案：在原激素基础上加用免疫抑制剂（环磷酰胺）、调节免疫药物（艾拉莫德），并配合钙剂、他汀、抗血小板等药物综合处理，严密防范新发病变，并联合风湿免疫科为患者制定了一份详细的治疗方案。令人欣慰的是，经过一段时间的治疗，患者头痛未再复发，言语功能也逐渐恢复。出院时，他已能清晰交流，肢体乏力明显改善，后续转入风湿免疫科定期随诊。

回顾该名患者的诊疗过程，李思总结道，本例患者之所以诊断困难，在于其首发症状太具「迷惑性」——头痛、耳鸣、乏力，很容易被归为感冒后症状或普通脑梗。但医护团队没有局限于常规思路，而是坚持多维度排查，结合影像、检验、风湿免疫等多学科意见，最终锁定 ANCA 相关血管炎这一罕见病因。她提醒大家，ANCA 相关血管炎虽罕见，但如能早期识别、系统干预，预后可显著改善。