「腓骨肌萎缩症」究竟是种怎样的疾病？
8 岁那年，上天把小艺的人生设为「困难」模式，如今，她战胜苦难坚定、执着地踏上人生新征程。
无法「行走」 的女孩
小艺原本拥有一个健康的身体，但是在 8 岁那年，上天给了她极大的「考验」。
那一年，小艺的双腿开始出现萎缩，尤其是小腿变得「纤细」，足踝逐渐变形，出现内翻足。面对这种变化，小艺与家人四处求诊，才得知自己患上一种叫「腓骨肌萎缩症」的疾病。
受到家乡医疗条件的限制，小艺并没有及时得到矫正治疗。多年后，病情持续加重，小艺出现了出现了严重的足内翻，极大限制了下肢的功能，影响活动。
郑州仁济医院四肢矫与功能重建中心医生接诊后，根据小艺的病情，迅速为小艺制定了手术方案【截骨矫正+关节稳定+动力平衡+伊利扎洛夫技术】，尽快开展手术。在治疗过程中，小艺始终以积极的心态进行配合。
术后，历经 5 个月的康复，小艺的步态恢复正常，可以进行缓慢的行走。通过积极的康复锻炼，小艺完全能够正常行走。
那么，导致小艺发病的元凶——「腓骨肌萎缩症」
究竟是种怎样的疾病？
下面将进行详细的介绍！
腓骨肌萎缩症·常见疑问
问：什么是腓骨肌萎缩症？有哪些表现？
答：腓骨肌萎缩症归属于遗传性运动感觉神经病。该病患者出生均为正常，通常在儿童期或青少年期发病。
主要表现为：双下肢远端缓慢进行性肌萎缩及无力，典型表现是小腿纤细，呈「鹤腿」样改变，腱反射减弱或消失；伴或不伴有肢体远端感觉障碍；足踝部常表现为高弓足、马蹄足、内翻足等足踝变形，有的累及手部内在肌，出现爪行手。
多数患者疾病进展缓慢，不影响预期寿命。
问：腓骨肌萎缩症的病因是啥？发病率高吗？
答：腓骨肌萎缩症具有家族遗传异质性，并且家族遗传方式多样。
一部分患者来源于祖辈的遗传，一部分来源于基因的突变，父辈患病，子辈或孙辈不一定表现，但是比其他人发病率高。也会有父辈和子辈一起发病。
腓骨肌萎缩症患病率约为 1/2500，目前我国大约有 52 万名患者。
问：腓骨肌萎缩症要如何治疗呢？
答：目前没有逆转腓骨肌萎缩症病程的治疗方法，也没有治疗这个疾病的有效药物，主要是对症支持治疗，包括康复治疗、矫形支具和外科矫形手术。
帮助患者最大限度恢复独立活动能力、提高生活质量和尽可能减少残疾的发生与发展为目标。
问：哪类腓骨肌萎缩症患者需要手术治疗？可以达到什么治疗效果呢？
答：腓骨肌萎缩症患者主要症状体现在下肢足踝部，因为肌肉动力异常，肌力不平衡逐步出现足踝部及畸形。常见的症状包括：高弓足、内翻足、马蹄足或者复合畸形。
当病变导致肢体出现外观和功能改变，保守治疗无效的情况下，均需要采取积极的外科矫形手术，来纠正足踝部畸形，重建和平衡足踝肌力，恢复足踝功能，提高生活质量，减少或预防并发症的发生。
问：患者出现畸形若没有及时治疗，会导致怎样的后果？
答：在儿童发育期出现的足踝畸形，如果没有得到及时纠正，会引发骨骼生长发育障碍，继发骨骼变形；同时足踝畸形引发的步态异常，会诱发其他关节磨损、骨盆倾斜、脊柱侧弯、扭转等变形。同时身体的异常，给儿童的心理会造成影响，出现自卑等心理障碍。
成年期的足踝畸形，如果没有及时纠正，除了日常生活、工作、社交不便之外，随年龄增长加速关节退变，出现疼痛，对患者来讲无疑是雪上加霜，最终导致无法行走。
问：治疗腓骨肌萎缩症，要去哪个科室治疗？
答：腓骨肌萎缩症在没有出现肢体畸形前，早期治疗主要目标是：预防畸形的发生。这期间可以到专业的神经内科、康复科、矫形外科寻求帮助。
如果出现了肢体畸形或步态异常，治疗的目标是纠正畸形、重建功能，此时只有到开展矫形外科的医院，寻求矫形专科医生的帮助。
一定要注意，如果就诊科室不对或者医生对疾病没有充分的认识，就会走弯路，得不到及时有效的治疗或建议。
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