这种罕见病很容易被误诊，中老年女性尤其要注意

痛！痛！痛！一抬胳膊就痛！

医生诊断这是恶性肿瘤的可能！真的如此严重吗？接下来，我们一起看看 PET/MR 全身检查是如何给患者带来新的「生机」。

相关案例

正值中年年纪的刘女士（化名），4 年前出现右肩关节疼痛，一开始没有在意，后来发展至右上肢不能上举，并出现双锁骨处疼痛，去了多家医院检查但病因始终不明。

近期刘女士因病情有所加重再次前去离家不远的医院就诊，胸部 CT 检查提示胸骨柄、左侧锁骨、部分胸椎及肋骨骨质密度改变、局部破坏，考虑血液系统恶性肿瘤，骨髓瘤可能。

一听到是恶性肿瘤，刘女士及家人心急如焚，倍感打击。为了进一步明确评估病情，刘女士专程来到上海进行了全身的 PET/MR 检查。这一检查给刘女士一家带来新的「曙光」。

PET/MR 影像资料

在进行初步 PET/MR 成像分析后，医生同时又为刘女士补充了 CT 扫描观察骨质情况。

CT 影像资料

多模态影像可见：

• 双侧锁骨头、胸骨柄骨质肥厚，密度不均匀增高，T2WI 呈不均匀低信号，DWI 呈不均匀高信号，右侧胸锁关节 FDG 轻度摄取增高，SUVmax = 2.5

• 胸骨体上段见局灶性 FDG 摄取增高，SUVmax = 3.7，DWI 呈高信号，ADCmin = 1.401，余序列未见明确显示，骨质密度未见明显异常

• T11、T12、L3、L5 椎体骨质密度不均匀增高，前角为著，T2WI 呈高信号，DWI 呈高信号，ADCmin = 0.679，FDG 摄取缺失

根据刘女士的影像检查表现，医生进一步询问刘女士相关临床症状，刘女士表示并没有明显的皮肤改变。经过全面观察分析、会诊讨论后，根据典型的胸肋锁骨区、椎体前角受累等骨质硬化改变，医生考虑患者为 SAPHO 综合征可能性大。

诊断结果出来后，刘女士第一时间前往医院，经过详细、全面的临床相关肿瘤标志物、免疫、血液生化指标等检查，确认均无明显异常，排除了包括骨髓瘤在内的血液系统恶性肿瘤后，结合影像学表现临床认同了 SAPHO 综合征的诊断。

接下来，刘女士接受了相关对症治疗，包括雷公藤多苷片、塞来昔布、柳氮磺吡啶等。经一段时间治疗后，刘女士自觉症状明显好转，心里的大石头终于落了地。

什么是 SAPHO 综合征？

SAPHO 综合征是一种以皮肤和骨关节受累为特征的慢性无菌性炎症，国内发病率低。主要症状包括滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨炎（osteitis），多数患者在诊断前已持续较长时间。

成人发病年龄多为 40-60 岁，罕见 60 岁以上患者，女性多于男性。文献报道约 58% 的成人有皮肤损害，典型表现为掌跖脓疱病和严重痤疮 [1]。

需要指出的是，合并皮肤病变并不是诊断 SAPHO 综合征的必要条件。2012 年版诊断标准：只要发现骨肥厚，特征性的表现在前上胸壁、肢端骨及脊柱就可以诊断。

影像学，尤其是系统性全身性影像评估在本病诊断中扮演重要角色。

CT 可用于评估骨质侵蚀、骨皮质肥厚、髓腔硬化等表现。

应用 18F-FDG PET/MR 所显示的 18F-FDG 摄取增高可以提示活动性炎症的存在，未见 18F-FDG 摄取增高的病变区可能提示非活动性或慢性炎症。

结合 MR 显像能够敏感显示 CT 所不能显示的滑膜、韧带附着点炎症及 CT 所不能显示的轻微骨质病变，并可显示骨和软组织的水肿改变。综合应用 PET/MR 显像可鉴别该病的活动性，并可评估全身累及情况，为临床治疗提供充分的影像学依据。

医生提醒

SAPHO 综合征的临床及影像表现复杂多样，发病率低，医师经验不足时对其缺乏全面的认识，因此熟悉本病的临床特征，及时补充多模态影像检查，掌握与脊柱关节炎、骨肿瘤等疾病的鉴别要点，可大大提高该病的诊断符合率，降低误诊、漏诊率。

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文献参考：[1]Jurik AG, Klicman RF, Simoni P, Robinson P, Teh J. SAPHO and CRMO: The Value of Imaging. Semin Musculoskelet Radiol. 2018;22(2):207-224.