DNA 筛查低风险却生唐氏儿，这样的悲剧如何避免？

近期，「女子称 DNA 筛查低风险却生唐氏儿」的话题登上热搜，引起了网友的关注和讨论。女子反映，她去年在东辽县人民医院进行孕期检查，花 880 元完成无创 DNA 检测，当时检测结果显示低风险，而孩子出生后却被确诊唐氏综合征。

且不说董女士遇到的事件大概率为不正规检测，就是在正规医院进行的无创检测，准确率就能达到百分之百吗？如果检测结果显示低风险，就可以「高枕无忧」了吗？

什么是无创检查？结果阴性就可以高枕无忧了吗？

无创 DNA 检查或者无创产前筛查，简称 NIPT（或 NIPS），是一种通过抽取孕妇的外周血，分离出胎儿的 DNA，检测胎儿是否患有染色体数目异常的技术。无创 DNA 检查普通版就是检查 21 号、18 号及 13 号这三对染色体，还能额外检查一些染色体数目异常和 100 种左右染色体片段异常的疾病。

在临床上，有时会碰到无创 DNA 检测结果阳性，做了羊水穿刺结果却正常的情况。这些「假阳性」的宝宝有些会出现早产、发育迟缓、少部分甚至会出现畸形和胎儿死亡的情况。这就很难让人不认为怀疑羊水检测结果出错了。

其实两种结果都没错。因为多数情况下，每个人的胎盘 DNA 和胎儿的 DNA 是一样的。多数情况下，胎儿和胎盘的 DNA 差别不算太大，NIPT 结果可以参考。但如果差别较大，结果的准确率就会大大降低了。

无创检测能代替产前诊断吗？

不能。

一方面，无创 DNA 检测的是母亲和宝宝的 DNA 混合物，虽然浓缩和分离有助于提高胎儿 DNA 的浓度，但占大部分的始终是母亲的 DNA。当母亲本人因为各种先天或后天的情况导致 DNA 波动时，都会影响结果的可靠性。 另一方面，无创 DNA 的胎儿部分其实不是胎儿本身，而是来源于胎盘。胎盘并不一定与胎儿一样，这个是现有无创 DNA 或者无创类检测技术的硬伤，很难解决。 所以，无创 DNA 检测结果不能作为终止妊娠的依据，检测结果高风险者，需接受介入性产前诊断及后续遗传咨询。检测结果为低风险者，也不代表百分百「安全」。建议预产年龄 35 周岁以上或超声异常等，做羊水或绒毛膜穿刺检查。

哪些因素更容易「招惹」唐氏综合征？

为什么「唐氏综合征」的「名气」这么大？其实，胚胎的任何序号的常染色体都会出现「三体」，这是这些三体胚胎要么胎停，要么要么流产，要么出生后很快死亡，唯有 21 三体（唐氏综合征）生下来可以存活，所以有了很大的「名气」。三体胚胎出现的原因有以下几个因素：

高龄妊娠

随着女性的年龄增长，体内的卵子逐渐老化，导致染色体在减数分裂时不分离，这种情况就会导致胎儿异常。

遗传因素

少数夫妻携带有特殊的异常染色体，但本身无症状，异常的染色体遗传给子女后可导致 21 三体综合征。

其他因素

高辐射、病毒感染或者生活环境中的化学污染源，都可能会让胚胎患病。所以在孕期要尽量避免接触射线辐射、病毒感染、化学污染等环境。

如何避免生出有遗传病的宝宝？

产前检查和产前诊断是预防唐氏综合征等遗传疾病的重要策略。高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素等高风险人群，应在备孕前到医疗机构接受遗传咨，必要时对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。

试管助孕技术也可以帮助规避遗传病的风险。第三代试管婴儿技术可以做移植前的诊断。胚胎发育至囊胚阶段，取下几个细胞进行排查，可以筛查绝大多数遗传疾病，从而避免遗传病患儿的出生。

备孕无小事，希望大家能够多多学习备孕知识，选择正规的医院和专业的医生进行检查和治疗。最后祝愿大家都能平安顺利地生一个健康可爱的宝宝。