康复圆梦，评定先行

医疗发现

2025-03-13 16:08:04

来源：顾连医疗

文/徐珑湘雅博爱康复医院·湘龙院区儿童康复治疗部

新生梦断

新生命的诞生本是件令人幸福的事情，然而，这个小天使却因出生后反复肺炎发作、运动发育落后等原因多次住院，让年轻的妈妈心力憔悴，夜不能寐。作为母亲，最大的愿望就是希望孩子能健康成长，而一个从未听说过的疾病，却让她的愿望几近破灭。在专家的建议下，孩子及父母双方完善了相关基因检测，提示 NR2F1 基因杂合变异，该基因变异会引起视神经萎缩综合征。

变异罕见

什么是视神经萎缩综合征？

Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经萎缩综合征是一种常染色体显性遗传的疾病，由 NR2F1 基因变异引起。NR2F1 基因调节胚胎期间视黄酸相关的细胞分化，参与眼、视神经及脑的发育，包括新皮层、海马、神经节隆起。NR2F1 基因突变类型包括错义突变、无义突变、移码突变及片段缺失等多种形式，其临床表现以视神经萎缩和（或）发育不全、轻度智力障碍、肌张力低下、癫痫等为主要特征。相关文献报道尚无发病率统计，截至 2023 年 2 月，NR2F1 基因数据库中仅收录 89 名患者信息。

初见初识

2021 年 1 月 4 日，孩子初次来我院进行康复治疗。首次评估结果如下：Gesell 评估提示适应性、大运动为中度落后，其他能区轻度落后，Peabody 粗大运动评估提示非常差，S-M 评估提示中度异常。医生根据患儿症状、检查及评估结果考虑临床诊断为：全面发育迟缓，视神经萎缩综合征。功能诊断为：运动发育迟缓、认知障碍、语言发育迟缓。

稳步训练

在 ICF-CY 框架下，通过 TEAM 会议及 MDT 会诊，康复团队成员对孩子的核心问题进行了分析，确定了第一阶段的治疗方案。重点是运动和认知训练。结合患儿兴趣，采取以任务为导向的功能训练方案，帮孩子逐步实现翻身、独坐、独走的训练目标。在认知方面，训练孩子听懂简单指令，逐步建立事物基础性概念。

初现改变

治疗 11 月后 Gesell 评估发现，语言能区发育商由轻度变为中度，其他能区均为轻度落后。其中运动能区进步尤为明显，发育商达到边缘水平，远期目标达成。根据评估结果，康复团队及时调整了训练方案，第二阶段治疗重点是语言训练，重点加强语言理解和机能性操作训练，帮助孩子建立语前技能。但训练中孩子的表现并不符合我们的康复预期。6 个月后再次评估，Gesell 提示适应性、语言、个人-社交能区发育商由轻度变为中度。

直面疑难

康复评估结果不理想，康复团队及时进行了疑难病例讨论：医生根据评估结果及家长和治疗师的反映，发现孩子近期频繁出现打人、安坐欠佳、听指令差等问题行为。孩子出现的以上行为发育偏离问题符合该基因突变临床表型，建议完善 S-S 语言评估、VB-MAPP、ABC 行为评估。S-S 评估提示交流态度不良，语言理解及表达出现分离，VB-MAPP 提示命名能区尚未建立，ABC 提示可疑孤独症样表现。

积极调整

根据评估结果，康复团队设立的第三阶段训练重点是行为矫正训练，着重加强了 VB-MAPP 语言行为途径中的命名部分。当然，除了个训及小组课外，康复团队还增加了集体训练及家庭指导，为后续融入幼儿园做好准备。一年后再次进行了全面的评估，评估结果提示：S-S 交流态度由不良变为良好，语言理解由 2-2 进入到 4-1，VB-MAPP 语言行为里程碑各模块均有全面提升，ABC 正常。孩子行为发育偏离问题得到了纠正，认知及语言能区进步明显，达到轻度水平，顺利进入了幼儿园。目前，孩子已经全完适应了校园生活，幸福地享受着她的幼儿园时光。

复盘总结

面对基因罕见疾病，我们不用迷茫，从功能障碍入手，遵循循证医学及康复指南，严格按照诊疗流程，康复评定贯穿始终。在 ICF-CY 框架下，团队协作，精准康复，根据评估结果及时调整训练方案，同时进行家庭训练指导及家长培训，最终达成治疗目标。康复评估不仅仅是一组冰冷的数据，它更记录了孩子的成长和不懈努力，以及我们整个康复团队为此付出的心血和汗水。

康复圆梦，评定先行，愿我们能精准康复，全力以赴，为折翼天使们保驾护航！

守正圆梦

2024 年 11 月 8 日，我们带着这份病例参加了首届「希望杯」全国康复病例大赛。湘雅博爱康复医院儿童康复治疗部团队成员以良好的精神面貌、专业的康复素养，分享了罕见疾病 NR2F1 基因突变的康复治疗经验，帮助患儿重返家庭，重回校园，重启梦想。为其他医疗机构提供了宝贵的参考，获得了评委的一致好评和业内专家的高度认可，以 0.9 分之差取得了肌骨康复（含儿童康复及其他）组第二名的好成绩，最终荣获首届「希望杯」全国康复病例大赛二等奖。