罗马Ⅴ诊断标准核心释义与解读：肠-脑互动异常的儿童与青少年下消化道及胆道疾病

来源：《临床儿科杂志》

作者：Carlo Di Lorenzo1 Miguel Saps2 Bruno P. Chumpitazi3 Shaman Rajindrajith4 Annamaria Staiano5 Nikhil Thapar6,7 Miranda van Tilburg8 Carlos Velasco-Benítez9 Arine Vlieger10（著）中华医学会肠外肠内营养学分会儿科学组 中华医学会儿科学分会消化学组 中国医师协会儿科医师分会消化学组（译）

作者单位：1. 俄亥俄州哥伦布市，全美儿童医院；2. 佛罗里达州迈阿密市，迈阿密大学；3. 北卡罗来纳州达勒姆市，杜克大学医学院；4. 斯里兰卡科伦坡市，科伦坡大学；5. 意大利那不勒斯市，那不勒斯费德里科二世大学；6. 澳大利亚昆士兰州布里斯班市，昆士兰儿童医院；7. 澳大利亚昆士兰州布里斯班市，昆士兰大学医学院；8. 华盛顿州西雅图市，华盛顿大学社会工作学院；9. 哥伦比亚卡利市，德尔瓦莱大学；10. 荷兰尼沃海恩市，圣安东尼乌斯医院

通信作者：杨敏，吴捷，王莹，蔡威  电子信箱：yangmin 1008@gdph.org.cn，wujie@bch.com.cn，wangying 02@xinhuamed.com.cn，caiw204@sjtu.edu.cn

推荐引用格式：

Carlo Di Lorenzo, Miguel Saps, Bruno P. 等. 罗马Ⅴ诊断标准核心释义与解读：肠-脑互动异常的儿童与青少年下消化道及胆道疾病 [J]. 临床儿科杂志, 2026, 44(7): 609-621 DOI:10.12372/jcp.2026.26e0788

Carlo Di Lorenzo, Miguel Saps, Bruno P. et al.Core interpretation and explanation of Rome Ⅴ diagnostic criteria: lower and biliary disorders of gut-brain interaction in children and adolescents[J].Journal of Clinical Pediatrics, 2026, 44(7): 609-621 DOI:10.12372/jcp.2026.26e0788

摘要

罗马Ⅴ标准更新了肠-脑互动异常相关儿科疾病的判定依据，摒弃按年龄划分的分类方式，改为依据发病部位与症状类型划分，共分为腹痛疾病、排便和肛门直肠疾病、不适症三大类别。本次新增多种病症类别，包括胆源性疼痛综合征、中枢介导的腹痛综合征、功能性腹胀及痉挛性肛门直肠疼痛。婴儿肠绞痛这一名称现已更名为婴儿不安综合征。肠易激综合征、功能性便秘、非潴留性大便失禁的原有诊断标准均已完成修订，进一步提升诊断清晰度，契合当下临床认知水平。罗马Ⅴ标准同时指出，肠-脑互动异常可与其他引发消化道症状的疾病并存。此次修订旨在搭建统一规范的诊断体系，为儿童及青少年患者制定合理的诊疗方案提供依据。

关键词

青少年； 肠-脑互动异常； 儿童

引言

在第五版修订中，罗马Ⅴ儿科委员会摒弃了罗马Ⅳ标准采用的年龄分段分类方式。现有研究证据表明，肠-脑互动异常（disorders of gut-brain interaction, DGBI）与发病部位密切相关，且部分病症可贯穿整个儿童及青少年时期，此次调整与该研究结论相符。为便于临床归类理解，下消化道与胆道疾病委员会将胃肠疾病划分为 3 大类别：腹痛疾病、排便和肛门直肠疾病、不适症，具体分类见图 1。

经与儿科上消化道委员会共同商议后，决定将功能性消化不良（含上腹痛综合征）归入上消化道章节。作出该划分，是因为恶心、呕吐等典型症状均源于上消化道。委员会在罗马Ⅴ标准中增设多项全新诊断病种，包括胆源性疼痛综合征、中枢介导的腹痛综合征（centrally mediated abdominal pain syndrome,CAPS）、痉挛性肛门直肠疼痛（proctalgia fugax, PF）以及功能性腹胀。委员会表示这类疾病多见于儿童，若无明确诊断标准，极易延误诊疗，也会导致治疗方案选用不当。同时决定将婴儿肠绞痛更名为婴儿不安综合征（infant distress syndrome，IDS）。

1 H1a. 肠易激综合征

1.1 流行病学

全球肠易激综合征（irritable bowel syndrome，IBS）的患病率估计为 1.9%～10.4%。最近的一项系统评价确定了全球儿童 IBS 的总体患病率为 3%（95%CI:2%～4%）。目前尚无研究描述 6 岁以下儿童的 IBS，因此罗马Ⅴ专家委员会建议以 6 岁作为诊断的最低年龄。

1.2 儿童肠易激综合征亚型

儿童 IBS 亚型患病率因研究人群而异。在美国的一项研究中，各亚型的分布情况为：IBS-便秘型（IBS-C，48%）、IBS-未分类（IBS-U，40%）、IBS-腹泻型（IBS-D，8%）和 IBS-混合型（IBS-M，4%）。见表 1。在一项斯里兰卡研究中，IBS-C、IBS-D 及 IBS-M 各亚型几乎平均分布（27%～28%），其中 IBS-M 患病率最低（17.8%）。一项意大利研究显示，24% 的 IBS 亚型在 12 个月内发生了转变。

1.3 IBS 的诊断标准

诊断前至少满足下述标准 2 个月，必须包含以下所有条件。①间歇性腹痛，平均每月至少 4 天，并伴有以下一项或多项：a. 症状与排便相关（即排便后腹痛加重或缓解）；b. 排便频率发生改变；c. 粪便性状（外观）发生改变。②腹痛为主要症状（腹痛并非仅在经期发作）；③经适度的评估，症状不能完全由其他疾病情况来解释。

1.4 标准变更理由

罗马Ⅳ标准曾建议，对便秘患儿可先予便秘治疗，以鉴别功能性便秘（functional constipation，FC）与 IBS。但罗马Ⅴ委员会认为，此类干预的具体方案包括干预类型、药物剂量、治疗时长，以及疼痛缓解达何种程度方可视为有效，目前均未形成明确规范。因此该委员会参考成人 IBS 判定标准作出调整，将腹痛为主症作为区分 IBS-C 与 FC 的核心依据。

划分 IBS 亚型，有助于明确病理机制并制定个体化治疗方案。该亚型分类与罗马Ⅴ成人 IBS 诊断标准保持一致（表 1）。委员会新增排除标准：仅在经期发作的腹痛不纳入诊断。基于两项尚未发表的最新调研结果发现，部分符合罗马Ⅳ中 IBS 诊断标准的患儿，腹痛与排便异常仅出现在经期，此类症状实际上为痛经，易与 IBS 混淆。

1.5 病理生理学

一项腹痛综合征相关危险因素的系统综述指出，相关诱因包括女性性别、胃肠炎、创伤与虐待、长期压力、心理疾病、躯体症状及睡眠不佳。父母患有 IBS 也被确定为危险因素。双生子研究显示，同卵双生子该病一致率为 17.2%～22.4%，显著高于异卵双生子的 8.4%～9.1%。

生命早期相关事件会增加以腹痛为主 DGBI 的发病风险，包括低出生体重、新生儿胃内抽吸、早期抗生素使用、幽门狭窄、牛奶蛋白过敏、脐疝修补术及尿路感染。儿童早期的不良生活事件，如创伤、体罚和虐待，均与 IBS 相关。临床前模型发现，生命早期事件可诱发内脏高敏感。

直肠测压发现，IBS 患儿的直肠感觉阈值低于健康对照组及其他 DGBI 患儿，直肠扩张引发的不适感还可放射至身体其他部位，即躯体牵涉痛。

已发现 IBS 患儿的肠道通透性增加。通过粪便标志物（即粪钙卫蛋白、粪β-防御素-2 和粪颗粒蛋白）以及黏膜活检的评估，发现 IBS 患儿（与对照组相比）存在低度肠道炎症增加。部分但并非全部的儿童 IBS 研究已发现胃肠道内肥大细胞增加。

以 IBS-C 人群为主的队列研究显示，γ-变形菌丰度有所升高。腹痛为主的 DGBI 患儿，菌群α多样性下降、β多样性特征改变，拟杆菌门菌群占比高于对照组。在小样本 IBS 患儿中的研究发现，普氏梭杆菌、毛螺菌科细菌 7_1_58FAA 与腹痛程度加重相关。相较于对照组，IBS 患儿粪便中类固醇、固醇及胆汁酸代谢物含量更高。

IBS 儿童可能表现出胃窦收缩幅度减小、液体餐排空减慢，并且可能缺乏进餐引起的直肠容积减小。超 90%IBS 儿童及青少年表示，至少有一种食物会加重消化道不适症状。可发酵低聚糖、双糖、单糖及多元醇（fermentable，oligosaccharide，disaccharide，monosaccharide，and polyol，FODMAP）包含果糖、乳糖、果聚糖、半乳聚糖与多元醇，该类碳水化合物会加剧部分 IBS 患儿的症状。现有数据不支持麸质敏感为重要因素。

1.6 临床评估

基于慢性腹痛儿童的有限数据，建议对 IBS-D 患者进行乳糜泻检测，这些数据表明在一些但并非所有儿科研究中乳糜泻的患病率较高。应根据当地情况考虑进行寄生虫检测。粪钙卫蛋白水平可用于筛查肠道炎症。对于患有 IBS-D 的儿童，需要考虑碳水化合物吸收不良的可能性，并评估饮食触发因素，因为慢性腹泻儿童中蔗糖酶-异麦芽糖酶基因变异的患病率增加。在患有 IBS 和稀便的儿童中，胆汁酸吸收不良已被确定为一个促成因素。

1.7 心理特征

研究表明，腹痛型 DGBI 与临床显性及亚临床焦虑和抑郁存在关联。焦虑和抑郁既可能发生于腹痛之前，也可能发生于腹痛之后，但并非影响腹痛预后的主要因素。相较于一般的焦虑与抑郁，消化道特异性焦虑、认知、躯体化症状及回避行为（例如疼痛灾难化）等是预测儿童腹痛结局最重要的因素。还有证据表明，父母的心理因素发挥重要作用。除腹痛外，IBS 患儿可能出现腹部膨隆和腹胀感等症状，并由此产生心理影响。IBS 患儿可能会出现学校缺勤的增加、睡眠障碍、多部位疼痛及功能障碍等。

1.8 治疗

理想情况下，治疗应根据已识别的病理生理机制、临床表现及社会心理状况进行个体化制定。

催眠疗法与认知行为疗法：随机对照试验（randomized controlled trials，RCT）已证实催眠疗法具有短期及长期（长达 5 年）获益。在纳入 IBS 患儿的 RCT 中，认知行为疗法（cognitive behavioral therapy，CBT）被发现可改善胃肠道症状及生活质量，疗效可持续至少 1 年。其他类型的行为疗法（如冥想和瑜伽）在临床实践中可能有用，但目前缺乏 RCT 证据。

经皮电神经场刺激（percutaneous electrical nerve field stimulation，PENFS）在减轻腹痛方面优于伪刺激干预。美国食品药品监督管理局已批准该疗法用于儿童 IBS 治疗。

饮食干预：在腹痛为主的 DGBI 患儿中，乳糖激发试验的 RCT 大多未能证实乳糖为症状触发因素。一项 RCT 发现，2 周果糖限制可带来更显著的疼痛改善。部分 RCT 显示低 FODMAP 饮食可改善 IBS 及 DGBI 患儿的胃肠道症状。如推荐该饮食，应按以下 3 个阶段实施：限制期（不超过 4～6 周）、再引入期及个体化阶段。鉴于对异常进食行为及回避/限制性摄食障碍发生的担忧，强烈建议限制性饮食需在营养师指导下进行，并在可能情况下逐步放宽限制。

益生菌：RCT 数据支持在儿童 IBS 患者中使用某些益生菌，如鼠李糖乳杆菌（LGG）。

薄荷油：一项随机、安慰剂对照试验显示，肠溶包衣薄荷油可降低 IBS 患儿腹痛严重程度。

车前子 ：两项针对 IBS 患儿的 RCT 报道显示，车前子（相较安慰剂）在改善症状方面更具优势。

药物干预：尽管缺乏 RCT 佐证，解痉药仍常用于临床儿童 IBS 治疗。一项针对功能性腹痛患儿的小型 RCT，对比为期两周的赛庚啶与安慰剂疗效，结果显示服用赛庚啶的患儿中腹痛完全缓解人数更多。关于阿米替林的证据存在争议。在女性青少年 IBS 患者中，阿米替林在改善生活质量及右下腹痛方面显著优于安慰剂。然而，一项多中心 RCT 纳入以腹痛为主的 DGBI 患儿（多数为 IBS）后发现，治疗 4 周后阿米替林与安慰剂之间无差异。一项双盲临床试验未发现利福昔明在 IBS 治疗中优于安慰剂。安慰剂效应在儿童 IBS 治疗试验中已得到充分认识。一项多中心交叉 RCT 发现，按需使用情况下，开放标签安慰剂在减轻疼痛方面优于莨菪碱。一项美贝维林试验显示，药物标签效应对于治疗成功具有重要影响。

临床中常使用洛哌丁胺、胆汁酸螯合剂治疗 IBS-D 患儿，这类药物可延长肠道转运时间、减少排便量。渗透性泻药（如聚乙二醇）与刺激性泻药（如番泻苷、比沙可啶）为 IBS-C 患儿的一线用药，促分泌剂（如利那洛肽）也常用于该病治疗。在严重 DGBI 病例中，多学科疼痛治疗方案已显示其可减少患儿疼痛、改善功能并减少急性医疗资源的利用。

欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学会（European Society for Pediatric Gastroenterology，Hepatology and Nutrition，ESPGHAN）与北美儿科胃肠病学、肝病学和营养学会（North American Society for Pediatric Gastroenterology，Hepatology and Nutrition，NASPGHAN）对文献进行了系统综述，发布了 IBS 与非特异性功能性腹痛（functional abdominal pain-not otherwise specified，FAP-NOS）诊疗指南。指南将 CBT 与催眠疗法列为一线治疗方案；PENFS、特定菌株益生菌、肠溶薄荷油胶囊、水溶性纤维车前子（仅适用于 IBS）被建议作为可能的治疗方法。不推荐使用美贝维林、屈他维林等解痉药及利福昔明类抗生素；可根据个体情况酌情选用阿米替林与赛庚啶。不建议包括低 FODMAP 在内的限制性饮食。建议针对特定 IBS 亚型对便秘或腹泻进行特定治疗。

2 H1b. 非特异性腹痛综合征

2.1 流行病学

一项最新的 meta 分析报告，全球约 1.2% 的儿童和青少年患有 FAP-NOS，目前称为非特异性腹痛综合征（abdominal pain syndrome–not otherwise specified，APS-NOS）。

2.2 APS-NOS 的诊断标准

诊断前至少满足下述标准 2 个月。需符合平均每月至少 4 天，并包括以下全部内容：①间歇性腹痛，且并非仅发生于进餐、排便或月经期间；②不符合肠易激综合征、功能性消化不良、腹型偏头痛或胆源性疼痛综合征的诊断标准；③经适度的评估，症状不能完全由其他疾病情况来解释。

2.3 标准变更理由

委员会修订标准以区分间歇性疼痛（APS-NOS）与持续性疼痛（CAPS），并明确 APS-NOS 中的疼痛不应仅与进餐、月经或排便相关。

2.4 病理生理学

该疾病的病理生理机制为多因素，包括心理应激、生命早期不良事件（如创伤、医疗或外科干预）。这些及其他可能的因素相互作用，导致 DGBI、内脏高敏感性、胃肠动力异常、肠道屏障功能受损以及肠道微生物群改变。

2.5 临床评估

病史采集需记录疼痛性质、发作频率、疼痛部位、排便规律、伴随症状及潜在危险因素。体格检查须全面细致，排除器质性病变。一般无需全面检查，可酌情开展血液、粪便检测，筛查炎症性疾病与乳糜泻。

2.6 心理特征

APS-NOS 患儿的心理特征通常与 IBS 患儿相似（见 IBS 部分）。

2.7 治疗

治疗干预包括药物及非药物方法。尽管缺乏支持使用解痉药的证据，但其在 APS-NOS 治疗中仍被频繁使用。轻症病例可能对薄荷油有反应。三环类抗抑郁药在部分研究中亦显示获益，其他药物如赛庚啶、多潘立酮及益生菌也有一定效果。在非药物治疗中，催眠疗法、CBT 及 PENFS 已显示疗效。ESPGHAN-NASPGHAN 关于 IBS 及 FAP-NOS 治疗的指南对 CBT 和催眠疗法给予强推荐，对 PENFS 给予有条件推荐。

3 H1c. 胆源性疼痛综合征

3.1 流行病学

大多数已发表的儿科文献使用「胆道运动功能障碍」这一术语。Santucci 等的一项系统综述纳入了 1833 例胆道运动功能障碍的儿童和青少年。2019 年，Cairo 等开展了北美最大的一项多中心研究，涉及 16 家机构，共 678 例患者被诊断为胆道运动功能障碍，其中 78.2% 为女性。

3.2 胆源性疼痛综合征的诊断标准

诊断前至少满足下述标准 2 个月。必须包含以下所有条件，①右上腹疼痛，可伴或不伴上腹部疼痛，平均每月至少 4 天发作，并具有以下全部特征：a. 急性起病，持续至少 30 分钟，可达数小时；b. 呈发作性，发作间隔不等；c. 严重程度足以导致急性医学评估。②症状不符合肠易激综合征、功能性消化不良或腹型偏头痛的诊断标准。③无胆结石或其他胆囊或胆道结构性病变。④经适度的评估，症状不能完全由其他疾病情况来解释。

支持性标准：①发作期间或发作后数日内肝酶、结合胆红素及胰酶正常；②恶心和呕吐；③疼痛向背部和/或右肩胛放射；④疼痛发生在餐后；⑤疼痛可将患儿从睡眠中唤醒。

3.3 纳入儿童罗马标准的理由

功能性胆囊及 Oddi 括约肌疾病仍存争议，既往仅纳入成人罗马标准。儿童相关文献较少，主要基于胆道运动功能障碍，且多为缺乏标准化定义的回顾性研究，但报道显示胆囊切除术数量却在增加。该空白推动了首部儿童胆源性腹痛诊断标准的制定，但受限于相关研究数据，该标准参照成人标准修订而成。核心区别在于疼痛需位于右上腹，可伴或不伴上腹部疼痛，以此与功能性消化不良区分。

3.4 临床评估

详细的临床病史（包括疼痛部位、严重程度、频率及与进食和排便的关系）对于区分胆源性疼痛综合征与其他疼痛相关的 DGBI 至关重要。当疼痛放射至上腹部时，可由医师酌情进行上消化道内镜检查。一旦怀疑胆道疼痛，应通过胆囊及胆道超声检查排除胆结石，并辅以磁共振胰胆管成像。血液检查应评估肝功能，但不推荐使用胆囊排空分数检查用于诊断。

3.5 治疗

现有文献多集中于手术治疗后的结局，而对非手术治疗（如解痉药、熊去氧胆酸及神经调节剂）的应用关注较少。然而，由于诊断不明确、胆囊排空分数不可靠以及成功率差异较大（34%～100%），手术治疗的合理性受到质疑。此外，胆道运动功能障碍可能自发缓解，保守治疗在长期随访中常显示与胆囊切除术具有相当或更好的疗效。因此，仅在充分尝试其他非手术治疗且症状未改善时，方可考虑胆囊切除术。即便如此，也应谨慎评估手术适应证，并充分告知患者及其家属 ：手术可能无法缓解症状，甚至可能加重症状或导致并发症。

4 H1d. 腹型偏头痛

4.1 流行病学

数据显示 ，根据罗马Ⅳ标准 ，腹型偏头痛（abdominal migraine，AM）的患病率约为 1%，症状多在 7～8 岁出现，且更常见于女孩。

4.2 AM 的诊断标准

诊断前至少满足下述标准 6 个月。必须包括以下全部内容，且至少发生 2 次。①阵发性发作的剧烈急性脐周、中线或弥漫性腹痛，持续 1 小时或以上，疼痛应为最严重且最令人痛苦的症状；②发作间隔至少 1 周 ；③疼痛使人丧失能力，并干扰正常活动；④患儿具有刻板的发作模式和症状；⑤疼痛伴有以下至少 2 项：a. 厌食，b. 恶心，c. 呕吐，d. 头痛，e. 畏光，f. 面色苍白；⑥经适度的评估，症状不能完全由其他疾病情况（包括周期性呕吐综合征）来解释。

4.3 标准变更理由

罗马Ⅴ标准中 AM 的诊断标准与罗马Ⅳ保持不变。与罗马Ⅳ类似，当前标准强调，在与周期性呕吐综合征存在症状重叠的情况下，应以最主要且最困扰患儿的症状来指导主要诊断。

4.4 病理生理学

AM 是儿童和成人中研究最少的 DGBI 之一，与周期性呕吐综合征和偏头痛属于一个谱系。这些疾病在症状、诱因、人口学特征及家族史方面具有相似性。神经元高兴奋性可能参与其病理生理机制，降低了触发发作所需的阈值。AM 患儿可能表现为胃窦运动异常及胃排空延迟。线粒体功能障碍亦被认为是偏头痛的潜在机制之一。

4.5 临床评估

病史应包括腹部手术史、用药情况、合并疾病、家族史、诱发及缓解因素以及对日常生活的影响。常规评估应涵盖意识状态、脱水情况、生命体征和体重。实验室检查包括全血细胞计数、电解质、血糖、肾肝功能、胰酶及尿液分析。评估需排除其他与发作性疼痛相关的疾病，如复发性胰腺炎、小肠或泌尿系统或胆道梗阻、卵巢扭转、家族性地中海热、急性间歇性卟啉病、遗传性血管性水肿以及精神疾病。心理评估亦十分重要。

4.6 治疗

目前尚无美国食品药品监督管理局批准用于儿童 AM 患者的治疗药物，也缺少循证指南。健康宣教至关重要，需告知家属该病发作虽剧烈难受，但无生命危险，也不属于严重的疾病。治疗方案依据患儿发作频次、严重程度、对生活影响及药物不良反应给予个体化制定，以镇痛药物为主要治疗手段。在可能情况下，识别诱因有助于预防发作。对于发作频繁且衰弱的患儿，可能从预防性治疗中获益，一些证据提示抗偏头痛药物（如匹佐替芬、赛庚啶、普萘洛尔及氟桂利嗪）可预防发作。在发作期，管理方法包括休息和睡眠，以及口服或皮下注射药物，如匹佐替芬、舒马曲坦、维拉帕米、托吡酯、阿瑞匹坦或双丙戊酸钠。在少见的持续不缓解病例中，可考虑静脉应用双氢麦角碱。此外，头痛治疗策略提示，将生物 - 行为干预与药物治疗相结合可能有益。

5 H1e. 中枢介导的腹痛综合征

5.1 流行病学

尽管 DGBI 患儿常报告间歇性疼痛，但像 CAPS 那样的持续性疼痛则少见得多。由于 CAPS 未被纳入既往儿童罗马标准，目前尚无该诊断的具体流行病学数据。

5.2 CAPS 的诊断标准

CAPS 通常伴有社会心理共病，但尚无可用于诊断的特征谱。诊断前至少满足下述标准 2 个月。必须包含以下所有条件：①持续性腹痛；②疼痛限制日常功能（包括在学校、社交/休闲、家庭生活及体育活动中的日常活动功能受损）；③经适度的评估，症状不能完全由其他疾病情况来解释。

5.3 纳入儿童罗马标准的理由

罗马Ⅴ专家委员会引入 CAPS 作为一种新的儿童期诊断，承认了持续性腹痛病例的存在。此前该诊断仅限于成人。该新增内容确保了跨生命周期的诊断一致性。在成人中（不同于儿童）存在明确的 CAPS 分类。由于缺乏儿童流行病学数据，儿童委员会决定不引入这些分类。

5.4 临床评估

儿童 CAPS 评估方式与 APS-NOS 相近，重点开展心理评估，明确社会心理影响因素、应对方式、疼痛认知及行为反应。理解亲子间疼痛感知差异，有助于研判病情并制定诊疗方案。

5.5 心理特征

普遍认为社会心理因素在儿童 CAPS 症状诱发中有着关键作用，但该观点尚缺乏研究佐证，需进一步深入评估。

5.6 治疗

尽管缺乏特异性数据，强烈建议对 CAPS 患儿实施多学科管理，强调与家庭及学校的协作。专业慢性疼痛中心通过多学科团队提供个体化治疗。ESPGHAN-NASPGHAN 指南中针对 IBS 和 FAP-NOS 的部分治疗策略亦可能适用于该疾病。鉴于这些患者可能存在中枢敏化，强烈推荐脑-肠疗法。推荐选择包括精神药理学药物、PENFS 以及心理学方法（如 CBT 和催眠疗法）。这类疗法作用于脑 - 肠通路，虽然针对儿童 CAPS 的疗效证据仍有待补充，但已证实可缓解其他腹痛综合征的疼痛与功能受损症状。药物治疗包括三环类抗抑郁药（如阿米替林、去甲替林）、选择性 5-羟色胺再摄取抑制剂（如西酞普兰）、四环类抗抑郁药（如米氮平）以及抗癫痫药（如加巴喷丁、普瑞巴林）。

6 H2a. 功能性便秘

6.1 流行病学

便秘是全球常见问题。一项系统综述报道，儿童便秘的平均患病率为 14%，中位患病率为 12%。便秘的发病高峰出现在如厕训练期间，且无性别差异。关于 FC 的危险因素，文献中尚无一致结论，但低纤维、水果和蔬菜摄入、阳性家族史、肥胖以及体力活动不足与风险增加相关。

6.2 FC 的诊断标准

诊断前至少满足下述标准 1 个月。①在过去 1 个月内，必须符合以下至少 2 项：a. 平均每周排便 ≤ 2 次；b. 平均每周至少发生 1 次大便失禁（本条仅适用于已完成如厕训练的儿童）；c. 有忍便姿势、用力排便或不适当粪便潴留的病史；d. 有排便疼痛或粪便硬结（布里斯托大便性状评分 1 或 2 型，或布鲁塞尔婴幼儿大便性状评分 1、2 或 3 型）的病史；e. 直肠内存在大量粪块；f. 有大直径粪便排出史。②经适度的评估，症状不能完全由其他疾病情况来解释。③不符合 IBS 的诊断标准。

6.3 标准变更理由

专家组研讨是否剔除该病症名称中的「功能性」表述，以求与其他 DGBI 命名统一。鉴于目前尚无更合适的替代名称，且「功能性便秘」已被患者、家属及医护人员广泛认可。诊断频次表述由「每周至少 1 次」调整为「近 1 个月内发作」，以适配配套问卷标准，也契合直肠粪块堆积并非每周出现的实际情况。删除「年龄不低于 4 岁」限定，罗马Ⅴ标准不再按年龄划分病症；补充说明 1b 项仅适用于已完成如厕训练的儿童。因现行标准覆盖全年龄段儿童，包含未如厕训练群体，去掉 1a 项里「如厕过程中」表述。1c 项新增「用力排便」描述，规避家长将忍便行为误判为排便用力的情况；将「刻意过度忍便」修订为「不当忍便」，用词更通俗客观，区分无如厕条件下的正常隐忍行为。1d 项结合布里斯托粪便分型量表、布鲁塞尔婴幼儿粪便量表界定粪便干结标准，删除「粪便堵塞马桶」描述，避免受便器规格影响判定结果。腹痛是 FC 常见的伴随症状，但罗马Ⅴ儿科专家组未将其纳入诊断依据。排便异常患儿中高达 65% 可出现腹痛，便秘缓解后腹痛也多随之好转，食欲不佳、过早饱腹、腹胀、排尿异常等关联症状也类似，均不作为确诊 FC 的必要或判定指标。若腹痛为主要症状，且排便后痛感缓解，则应诊断为 IBS。

6.4 病理生理学

估计超过 95% 的儿童便秘为功能性。由于 FC 在不同性别、社会经济背景、饮食习惯及文化背景的儿童中发生率相近，其触发因素很可能为疼痛或社会心理原因所致的回避排便这一普遍本能。由于忍便，结肠黏膜从滞留的粪块中吸收水分，导致粪便变得越来越干硬且更难排出。这一过程形成恶性循环：直肠逐渐扩张，导致溢出性大便失禁、直肠感觉减退，最终丧失正常排便欲望。

6.5 临床评估

大多数情况下，FC 为临床诊断，可依据典型病史及体格检查确立。应详细询问胎粪排出时间、起病年龄、忍便行为、粪便特征、伴随症状（如排便疼痛、便血、大便失禁及尿路症状）及神经系统异常。部分家长可能将溢粪误认为腹泻。腹部检查可发现左下腹及耻骨上区可移动的粪块。外侧腰背部及肛周区域对于排除脊柱/脊髓闭合不全等异常至关重要。直肠指检有助于评估肌张力、粪便性质及量、解剖异常及直肠腔大小。证据表明腹部 X 线对 FC 诊断既不灵敏也不特异，仅在有临床指征时使用。但腹部 X 线显示直肠中等至大量粪便时，对粪便潴留具有较高的灵敏度和阳性预测值（>80%）。通过不透 X 线标志物测定结肠转运时间，可在缺乏客观证据时帮助确认便秘。肛门直肠测压、直肠吸引活检、钡剂灌肠及结肠测压在必要时用于排除器质性原因。

6.6 治疗

儿童 FC 治疗应个体化定制，包括教育、行为及饮食干预以及药物治疗。教育与药物治疗同等重要，应指导家庭识别忍便行为，并采取行为干预措施，如定时如厕、记录排便日记及建立奖励机制。建议正常摄入膳食纤维及水分。

药物治疗分为直肠或口服缓泻剂解除粪便嵌塞，以及维持治疗，避免粪便再次堆积。口服泻药、灌洗液，或是灌肠剂、栓剂均可用于清除粪便嵌塞。Bekkali 等报道两种方案疗效相当，但口服泻药更易出现大便失禁及水样便。Miller 等发现聚乙二醇与灌肠剂在第 5 天的疗效无差异。

关于维持治疗，ESPGHAN-NASPGHAN 指南推荐聚乙二醇作为 6 月龄以上儿童便秘的一线治疗药物。对于使用大便软化剂未见改善的儿童，在治疗中添加刺激性泻药（如番泻叶或比沙可啶）可能是有益的。近年来，多种用于成人慢性便秘及 IBS-C 的新型药物也已在儿童群体中开展的大规模 RCT 中得到验证。目前唯一被证实优于安慰剂的药物为利那洛肽，现已在美国批准用于 6～17 岁患儿，剂量为 72 μg/d。

对标准治疗无反应的患儿通常被归类为「难治性便秘」或「治疗抵抗性便秘」。NASPGHAN 将其定义为：符合罗马Ⅳ FC 标准且在至少 3 个月规范治疗（包括足量每日刺激性泻药及行为与生物力学干预）后仍无改善，并伴生活质量下降。持续症状定义为每周 ≤ 2 次自发排便和/或平均每周 ≥ 1 次大便失禁。另一国际共识将「治疗抵抗性便秘」定义为：在二级或三级医疗机构中，至少 3 个月依从性良好但对 ≥ 2 种不同类别泻药最大剂量治疗无反应。对此类患儿，经肛灌肠、肛门直肠生物反馈、盆底物理治疗、肛内肉毒毒素注射及顺行灌肠已被证实具有辅助作用。

7 H2b. 非潴留性大便失禁

7.1 流行病学

一项发表于 2018 年的 meta 分析报道，非潴留性大便失禁（nonretentive fecal incontinence，NRFI）的合并患病率为 0.4%，范围为 0%～1.8%。

7.2 NRFI 的诊断标准

诊断前至少满足下述标准 1 个月。适用于已完成如厕训练的儿童，必须包括以下所有内容：①在不符合社会文化背景的地方排便；②无粪便潴留证据；③失禁不应为故意行为；④经适度的评估，症状不能完全由其他疾病情况来解释。

7.3 标准变更理由

为与其他 DGBI 保持一致，删除了「功能性」一词。委员会认识到，当前定义尚未涵盖一部分故意失禁的儿童，这些儿童从未完成如厕训练且存在情绪或心理问题。我们认为这些儿童不属于典型的 DGBI，因此通过增加「失禁不应为故意行为」的表述，将其排除在本定义之外。

7.4 病理生理学

采用不透 X 线标志物的研究发现，NRFI 患儿的全结肠及各节段传输时间均正常。三维高分辨率测压显示，NRFI 患儿的平均静息压和最大收缩压较低，且首次感觉阈值较高。结合气囊测压与功能性磁共振成像研究显示，NRFI 患儿的便意紧迫阈值较高，提示可能存在直肠感觉受损。这些发现支持假设：DGBI 在 NRFI 的病理生理中起重要作用。

7.5 临床评估

表 2 对 NRFI 与便秘相关性大便失禁进行了比较。

7.6 心理特征

持续或间歇性粪便污染内裤会给儿童和青少年带来显著心理压力。异味带来的同伴与家庭压力通常较大。因此无论病因如何，多数失禁患儿都会伴随心理问题。他们同时面临较高的儿童虐待风险。

7.7 治疗

临床医师应向家长和患儿详细解释大便失禁的原因，因为大多数家庭在就诊时已存在较大挫败感。应指导患儿每日至少 3 次在适当坐姿下如厕约 5～10 分钟，尤其是在放学后（此时大便失禁风险较高）。有病例报告显示，洛哌丁胺对 NRFI 患儿有效。使用泻药治疗 NRFI 无益，反而可能加重症状。在某些情况下，膳食纤维可能有益。一项研究显示，尽管生物反馈治疗可改善排便动力学，但对临床结局无显著益处。一项回顾性研究表明，在常规治疗基础上联合经皮电刺激较单纯常规治疗更有助于治疗 NRFI 患儿。

8 H2c. 婴儿排便困难

8.1 流行病学

一项在比利时、意大利和荷兰进行的多中心研究，对参加常规保健随访的儿童使用罗马Ⅳ问卷筛查，在 1698 例中发现 71 例（4%）婴儿排便困难。在意大利和土耳其的两个队列中也得到类似结果。关于与 FC 的关系，Hyman 等报道，在既往诊断为婴儿排便困难的婴儿中，便秘患病率为 4.9%。

8.2 婴儿排便困难的诊断标准

必须包括以下两项（年龄小于 9 个月的婴儿）：①反复用力排便发作，每次至少持续 10 分钟，并在成功或未成功排出软便前出现明显用力表现；常伴随尖叫、哭闹或面部极度潮红；②经适度的评估，症状不能完全由其他疾病情况来解释。

8.3 标准变更理由

目前尚无科学证据需要对标准进行重大修改。鉴于临床表现的异质性，增加了一句补充说明，将「哭泣」「尖叫」「面部极度潮红」纳入支持性标准。

8.4 临床评估

临床医师需获取详细病史（包括饮食情况）并评估婴儿生长发育。此外，应进行体格检查，包括直肠检查，以排除肛门直肠结构异常。

8.5 治疗

系统性查体常能安抚照料者情绪，家属普遍认可患儿需学会用力排便时同步放松盆底肌。建议避免直肠刺激，此类操作易产生不适体感，还会让孩子形成依赖刺激才排便的习惯，一般无需使用泻药。

9 H2d. 痉挛性肛门直肠疼痛

9.1 流行病学

一项基于罗马Ⅱ标准的伊朗研究报道，青少年中 PF 的患病率为 1.8%。

9.2 PF 的诊断标准

诊断前至少满足下述标准 2 个月。必须包含以下所有条件：①间歇性肛门直肠局部疼痛，且与排便无关；②疼痛通常持续数秒至数分钟；③发作间期无肛门直肠疼痛；④经适度的评估，症状不能完全由其他疾病情况来解释。

9.3 纳入儿童罗马标准的理由

委员会一致认为，儿童中确实存在由 PF 引起的肛门直肠疼痛病例。在儿童相关研究进一步开展前，决定暂时采用成人诊断标准。此举旨在促进开展流行病学与病理生理研究，并制定实用的管理策略。

9.4 病理生理学

在 PF 患者中已观察到肛门内括约肌厚度增加、收缩活动增加以及肛门超慢波数量增多。

9.5 临床评估

PF 的疼痛特征为突然发作的严重痉挛样或刺痛样直肠痛，持续数秒至数分钟后完全缓解。详尽的病史与体格检查有助于诊断。鉴于疼痛具有典型且短暂的特点，可考虑进行有限的检查以排除其他胃肠道或炎症性疾病。建议检查包括全血细胞计数、代谢项目、C 反应蛋白、粪钙卫蛋白、结肠镜检查及肛门直肠测压。

9.6 治疗

通过对疾病短暂性及良性特征的解释，足以管理多数患儿。仅在症状严重时考虑治疗。在成人中，持续症状可在发作时局部应用 0.2% 硝酸甘油或 2% 地尔硫卓治疗。吸入性沙丁胺醇已被证明可缩短疼痛发作持续时间。其他药物干预包括可乐定、亚硝酸异戊酯、低剂量静脉利多卡因及局部肉毒毒素注射。目前缺乏足够证据支持生物反馈治疗用于 PF。

10 H2e. 功能性腹泻

10.1 流行病学

功能性腹泻（functional diarrhea，FDr）在儿童中的患病率约为 2%，在成人中为 3.6%～5.3%。

10.2 FDr 的诊断标准

诊断前至少满足下述标准 2 个月，必须包含以下所有条件：①在<4 岁儿童中，每日平均 ≥ 4 次无痛排便；在 ≥ 4 岁儿童中，每日>2 次排便，且至少 25% 粪便为不成形（布里斯托粪便量表或婴幼儿/使用尿布儿童布鲁塞尔婴幼儿粪便量表 6 或 7 型）；②发病年龄在 6 个月至 18 岁之间；③不符合 FC、腹泻型 IBS 及非潴留性大便失禁标准；④经适度的评估，腹泻症状不能完全由其他疾病情况来解释。

10.3 标准变更理由

罗马Ⅴ标准将 FDr 的诊断年龄范围扩展至 18 岁，基于研究显示其可见于学龄儿童及青少年。考虑到年龄相关的排便频率差异，罗马Ⅴ标准按年龄分别制定标准，并建议根据年龄组使用布里斯托粪便形态量表（6～7 型）及布鲁塞尔婴幼儿粪便量表（5、6 或 7 型）。

10.4 临床评估

随着罗马Ⅴ标准将 FDr 诊断年龄扩展至 18 岁，在年龄较大的儿童中需区分 FDr 与 IBS-D。关键鉴别点为腹痛的存在及其模式。FDr 表现为无显著疼痛的腹泻，而 IBS-D 则以疼痛为主要症状。然而，两者可能存在症状重叠，临床医师应评估哪一特征占主导。

评估应从适合年龄特点的临床病史采集开始，重点了解症状起始及其与以下因素的关系：胃肠道感染、饮食改变、应激因素、新用药物或补充剂。需特别排除乳糜泻、炎症性肠病、吸收不良综合征（如蔗糖-异麦芽糖酶缺乏）及感染性病因。体格检查应重点评估脱水状态、营养状况及报警征象（表 3）。多数情况下，可通过基础血液及粪便检查合理排除器质性疾病。

10.5 治疗

由于缺乏儿童 RCT 研究，治疗建议主要基于专家意见及成人研究。大多数幼儿及学龄前儿童无需药物治疗。年龄较大儿童的治疗取决于症状严重程度及对生活质量的影响。解释并解除担忧、排便习惯教育以及处理照护者顾虑是必不可少的。建议进行饮食评估——尤其是减少果汁及果糖摄入。较大儿童可尝试低 FODMAP 饮食。症状持续时，可使用洛哌丁胺、胆汁酸螯合剂（如考来烯胺），以及 5-羟色胺 3 型受体拮抗剂。

11 H3a. 功能性腹胀

11.1 流行病学

功能性腹胀是儿童罗马标准中新近纳入的疾病类别。尽管在神经胃肠病门诊中，腹胀与腹部膨隆就诊较为常见，但儿童流行病学研究极少。唯一一项仅针对儿童的研究发现，36% 的 FAP 患儿也存在腹胀。

11.2 功能性腹胀的诊断标准

诊断标准需满足下述症状至少 2 个月。必须包含以下所有条件：①间歇性腹胀和/或腹部膨隆，平均每月至少 4 天；腹胀和/或腹部膨隆为主要症状（可伴轻度与腹胀相关疼痛及轻微排便异常）；②不满足 IBS、FC、FDr、吞气综合征或餐后不适综合征的诊断标准；③经适度的评估，症状不能完全由其他疾病情况来解释。

11.3 纳入儿童罗马标准的理由

功能性腹胀为新近识别的诊断类别。鉴于目前缺乏儿童诊断标准，并需为明确诊断的儿童及青少年提供指导，儿童委员会希望该新标准可推动儿科研究。为与成人标准一致，功能性腹胀的诊断标准与成人高度相似。

11.4 病理生理学

腹胀及腹部膨隆可由胃肠道不同部位的气体积聚引起。在成人，小肠及结肠气体潴留可诱发症状，尤其在内脏高敏感者中更明显。肠道张力不足亦可导致气体积聚，即使无明显膨隆，也可因肠壁张力增加而产生症状。碳水化合物不耐受及摄入难以吸收的可发酵碳水化合物会导致水分增加、气体生成及腹胀。高脂餐及小肠中脂质输注亦会加重气体潴留。菌群失调、小肠细菌过度生长、腹 - 膈肌协同失调、盆底功能障碍及气体清除受损，均可能进一步促成腹胀。行为因素（如主动憋便）亦可导致膨隆及腹胀。

11.5 临床评估

腹胀与腹部膨隆在临床中应加以区分，因为其病因及病理生理可能不同。可能导致腹胀及腹部膨隆的器质性原因包括小肠细菌过度生长、乳糜泻、先天性蔗糖 - 异麦芽糖酶缺乏及其他吸收不良疾病。评估应涵盖饮食史、排便频率、粪便性状、体位、手术史、胃肠疾病家族史及行为因素如吞气。鉴于鉴别诊断范围广泛，临床医师应综合判断并在适当情况下进行针对性检查，如腹部 X 线、氢呼气试验，有时需进行胃肠动力学评估，以协助诊断。

11.6 治疗

明确腹胀或腹部膨隆的潜在原因有助于个体化治疗，包括饮食调整、肠道微生态调节、促进气体排出、祛泡剂（如西甲硅油）、治疗方法上给予减轻内脏痛感的治疗，对部分腹部膨隆患者采用生物反馈方法以提高腹胸壁张力，在特定病例中治疗盆底协同障碍。

12 H3b. 婴儿不安综合征

12.1 流行病学

对来自 17 个国家、超过 50 项研究的两项 meta 分析显示，＜3 月龄的婴儿平均烦躁或哭闹持续时间为每日 1～2 小时。此后可缩短至每日 30～60 分钟。依据罗马Ⅳ标准（婴儿绞痛定义为每日哭闹及烦躁 ≥ 3 小时、每周 ≥ 3 天），患病率为 1.9%～ 19.2%，美洲高于欧洲及亚洲，发病高峰在 1～2 月龄。「烦躁」指间歇性痛苦的发声，被定义为「既未完全哭泣，也非清醒和满足」。婴儿常在哭泣与烦躁之间波动，因此两者在实践中难以区分。

12.2 IDS 的诊断标准

用于临床评估，必须包括以下全部条件 ：①出现症状时婴儿<5 月龄；②照护者报告婴儿出现反复且长时间的哭闹和烦躁，其发生无明显诱因，且无法预防或缓解；③经适度的评估，症状不能完全由其他疾病情况来解释。

12.3 IDS 的临床研究标准

用于临床研究时，婴儿需满足上述诊断标准，并至少符合以下 1 项：①对于 ≤ 6 周龄婴儿，每日哭泣时间>3 小时；较大婴儿每日>2.5 小时（年龄别 75 百分位水平），且每周至少 3 天；②至少 1 名照护者的日常生活和身心健康受到婴儿哭闹的严重影响。

12.4 名称及标准变更理由

IDS 是罗马Ⅴ专家委员会提出的新名称，用以取代「婴儿肠绞痛」。罗马Ⅴ专家委员会认为，该婴儿期过度哭闹综合征属于 DGBI 类别，因为其发病机制中存在脑-肠参与的证据。然而，「绞痛」一词暗示疼痛来源于结肠，但迄今尚未证实。因此，采用更为泛化的名称以强调婴儿可见的痛苦表现，命名为「婴儿不安综合征」。罗马Ⅳ标准要求症状必须在 5 月龄前停止，但部分婴儿在 5 月龄后仍持续过度哭闹，因此该条已修订。罗马Ⅳ第三条（无生长迟缓、发热或疾病）被认为是较为随意的症状组合选择，因此新标准已与其他 DGBI 保持一致。在罗马Ⅳ中，仅纳入每日哭闹 ≥ 3 小时且每周 ≥ 3 天的儿童用于临床研究。然而，罗马Ⅴ专家委员会认为「3 小时」阈值设定过高，许多婴儿虽哭闹时间少于 3 小时，但已对至少 1 名照护者造成严重影响，因此需纳入。

12.5 病理生理学

IDS 的病理生理机制尚未完全明确，但可能为多因素疾病，涉及胃肠、神经及心理社会因素。过度哭闹可能与胃肠道微生物群建立密切相关：IDS 婴儿中变形菌门水平升高，双歧杆菌及乳酸杆菌减少，且菌群多样性降低。出生后第一周使用抗生素，是诱发肠道菌群失调及使婴儿肠绞痛风险升高的重要因素。尽管目前研究结论不同，其可能的神经因素包括：哭泣调控能力下降、对感觉刺激反应增强、杏仁核发育的神经生物学差异及生物节律紊乱。

12.6 心理特征

大量证据表明，父母抑郁及焦虑与 IDS 相关。母亲焦虑既是过度哭闹的前驱因素，也是伴随状态，但并非继发结果，提示其可能是 IDS 发生的风险因素。但是抑郁似乎更可能是 IDS 的结果，婴儿过度哭闹与母亲抑郁相互影响形成恶性循环。父亲在孕期的抑郁症状也与婴儿过度哭闹相关，这种关联可能源于遗传因素、亲子关系问题或环境压力等多方面。

12.7 临床评估

在对无发热婴儿出现哭闹或烦躁的研究中，仅少数存在潜在器质性病因，如尿路感染。详细病史采集与体格检查是评估哭闹婴儿的核心。无发热且小月龄出现过度哭闹的婴儿应进行尿液检查。提示器质性病变的报警信号包括：剧烈或尖锐哭闹、症状无昼夜规律、4 月龄后新发症状、频繁反流或呕吐腹泻、体重下降、母亲孕期用药史、体格检查异常。鉴于父母心理病理状态与婴儿过度哭闹之间的关联，以及婴儿哭闹给予照护者的压力，建议询问父母压力、焦虑及抑郁情绪。

12.8 治疗

IDS 的核心干预原则：应正视患儿症状与家长的心理压力，安抚家长使其相信孩子的身体健康，向家长说明疾病具有自限性，并嘱托家人共同照料。解释生物、心理及社会因素对病程的影响。与对照组相比，父母培训计划，无论是否采用安抚技术，都可以减少婴儿的哭泣次数，但其结论仍需要进一步的研究证实。

益生菌可能减少 IDS 哭闹时间，其中罗伊氏黏液乳杆菌的研究最多，可缩短每日哭闹时间 64. 6 分钟，且未见明显不良反应。饮食干预的证据有限且存在明显偏倚风险。然而配方奶喂养患儿回避牛乳、母乳喂养患儿母亲忌口牛乳饮食，或可起到改善作用。手法治疗、脊椎按摩及整骨疗法对哭闹时间的效果存在争议，因此不推荐使用。乳糖酶、蔗糖、葡萄糖、西甲硅油、中草药、针灸及质子泵抑制剂的应用证据均十分有限。