恶性高热：麻醉医生的「噩梦」

来源：广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

作为一名麻醉科医生，在临床工作中，我们有时也会遭遇一些让人胆战心惊的「噩梦」，比如恶性高热。

恶性高热（Malignant Hyperthermia，MH）是一种罕见但可能致命的疾病，通常在接受全身麻醉手术时由某些麻醉药物引发。这种疾病会导致体温急剧升高、肌肉僵硬，甚至危及生命 [1]。

恶性高热为什么会致命？有没有特效药？今天我们就来聊聊它的风险、症状和处理方法。

什么是恶性高热？

恶性高热是全球麻醉界谈之色变的致命麻醉并发症。

1922 年，首例可能的恶性高热病例被记录，但当时并未明确病因和机制。

1960 年，澳大利亚医生 Michael Denborough 和 Richard Lovell 报告了一个家族性病例，一名年轻男性在接受氟烷麻醉后出现致命性高热，家族中多名成员在麻醉后死亡。这是恶性高热的研究起点，随后医学界开始正视这个「隐形杀手」。

恶性高热是一种常染色体显性遗传为主要遗传方式的临床综合征。它主要在使用某些麻醉药物（如挥发性吸入麻醉剂或去极化肌松药，如琥珀胆碱）后被诱发，导致骨骼肌细胞内钙代谢紊乱，引发肌肉异常强直、体温迅速升高（甚至超过 40°C）、心率加快、呼吸困难等危急症状 [2]。该疾病与遗传有关，最常见的致病基因是 RYR1 突变。

恶性高热有多常见？

有哪几种分型？死亡率有多高？

虽然恶性高热是一种罕见病，但一旦发作，后果极为严重。

恶性高热的全球发生率为 1/5,000 到 1/250,000[4]，儿童的发病率较高（约 1/30,000），成人较低（约 1/100,000）[5]。在中国，临床发病率为 1/35,000 到 1/68,000，而携带致病基因的遗传易感性人群可能高达 1/400[6]。

临床分型 [7]：

爆发型：多以高碳酸血症为首发症状，特点是在通气量正常或者高于正常的情况下呼气末 CO2 分压仍然持续升高，核心体温急剧升高（可能是早期。也可能是晚期体征, 最高可达 40 C 以上)，可同时合并呼吸性和代谢性酸中毒、高钾血症、心动过速、肌肉僵硬。如治疗措施不及时，多数患者数小时内死于严重酸中毒、高钾血症、顽固性心律失常和循环衰竭。在发病 24～36 h 内，上述症状可能再次发作，这种临床分型死亡率最高。

咬肌痉挛型： 使用琥珀酰胆碱后患者出现咬肌僵硬，可能是 MH 的早期症状。肌酸激酶 (CK) 可发生变化。

延迟发作型：不常见。可能在全身麻醉结束后才出现，通常在术后 1 h 之内开始。

单纯横纹肌溶解型：一般术后 24 h 内出现。横纹肌溶解的严重程度不能由合并疾病和手术因素来解释。

死亡率：

如果不及时治疗，恶性高热的死亡率高达 90%[6]。在中国，2015-2020 年的研究显示，死亡率为 53.4%[8]，但使用丹曲林（Dantrolene）治疗的患者中，生存率达 78.6%，而未使用者仅为 36.4%[6]。

哪些人容易得恶性高热？

恶性高热具有明显的遗传倾向，下列人群属于高风险或潜在高风险群体：

有家族病史的人：如果你的父母或亲戚中有人曾因麻醉出现恶性高热，你可能也携带这种风险基因 [1]。  

某些先天疾病患者：例如患有中央轴空病（Central Core Disease）等肌肉疾病的人，恶性高热的风险更高 [2]。  

儿童：儿童的发病率是成人的 3-5 倍 [4]。  

特发性脊柱侧弯/斜视患者：这类患者的风险增幅数据待进一步研究 [6]。 

恶性高热的症状有哪些？

恶性高热的症状来势汹汹，通常在手术中使用某些麻醉药物后迅速出现。常见表现包括：

体温飙升：短体温可能在短时间内升至 40°C 甚至更高。  

肌肉僵硬：尤其是下巴（咬肌）和全身肌肉变得紧绷。

心跳加快：心跳频率显著升高，可超过每分钟 100 次。

呼吸急促：患者会感到喘不过气，二氧化碳水平升高。

其他表现：皮肤发红、尿液变棕色、心律失常等。 

特效药和处理方法

面对恶性高热危机，关键在于快速识别和迅速干预：

特效药：丹曲林（Dantrolene） 

丹曲林是治疗恶性高热的「救命药」，能迅速阻止肌肉异常收缩，降低体温。研究显示，及时使用丹曲林可以将死亡率显著降低。  

其他处理方法：  

1. 立即停止引发药物：如氟烷、琥珀胆碱等麻醉剂。  

2. 物理降温：用冰袋或冷水帮助患者降低体温。  

3. 支持治疗：纠正血液酸碱失衡、控制心律失常等。 

如何预防恶性高热？

虽然恶性高热无法完全避免，但以下措施可以降低风险：

了解家族病史：如果家里有人得过恶性高热，务必记录下来并告知医生。  

基因检测：有条件的话，可以检测自己是否携带 RYR1 基因突变。  

术前沟通：手术前，主动告诉麻醉医师你的风险，医生会选择安全的麻醉方案。 

写在最后

恶性高热虽然罕见，但它是手术中的「隐形杀手」，是每个麻醉科医生都不敢轻视的并发症。

幸运的是，只要我们了解自己的风险，提前与医生沟通，并确保医院备有丹曲林等救命药物，就能将危险降到最低。如果你或家人有相关家族史，记得在下次手术前主动提起，让医生为你量身定制安全的麻醉方案。

文献来源

1. Rosenberg, H., et al. (2015). Malignant hyperthermia: A review. *Orphanet Journal of Rare Diseases*, 10, 93. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0310-1  

2. Glahn, K. P., et al. (2010). Recognizing and managing a malignant hyperthermia crisis: Guidelines from the European Malignant Hyperthermia Group. *British Journal of Anaesthesia*, 105(4), 417-420. https://doi.org/10.1093/bja/aeq243  

3. Riazi, S., et al. (2018). Malignant hyperthermia in the post-genomics era: New perspectives on an old concept. *Anesthesiology*, 128(1), 168-180. https://doi.org/10.1097/ALN.0000000000001878  

4. Brady, J. E., et al. (2009). Prevalence of malignant hyperthermia due to anesthesia in New York State, 2001-2005. *Anesthesia & Analgesia*, 109(4), 1162-1166. https://doi.org/10.1213/ane.0b013e3181ac1988  

5. Rosero, E. B., et al. (2009). Trends and outcomes of malignant hyperthermia in the United States, 2000 to 2005. *Anesthesiology*, 110(1), 89-94. https://doi.org/10.1097/ALN.0b013e318190bb08  

6. Chen, X., et al. (2022). Clinical Features of Suspected Malignant Hyperthermia in China from 2015 to 2020: A Retrospective Study from China Malignant Hyperthermia Emergency Assistance Group. *Journal of Multidisciplinary Healthcare*, 15, 3005-3014. https://doi.org/10.2147/JMDH.S390065  

7. 中国防治恶性高热专家共识（2020 版）. 中华麻醉学杂志, 2021, 41(1): 1-8

8.Larach, M. G., et al. (2014). Malignant hyperthermia deaths related to inadequate temperature monitoring, 2007-2012: A report from the North American malignant hyperthermia registry. *Anesthesia & Analgesia*, 119(6), 1359-1366. https://doi.org/10.1213/ANE.0000000000000421  

作者：黄发 住院医师