近日，国家卫生健康委妇幼司发文《国家卫生健康委妇幼司关于 2023 年出生缺陷干预救助项目进展情况的通报》（国卫妇幼出防便函 (2024)4 号），河南省荣获 2023 年度项目成绩突出省份、河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）荣获 2023 年度出生缺陷干预救助项目成绩突出管理单位和实施单位，小儿神经内科主任张晓莉、新生儿疾病筛查科李晓乐荣获 2023 年度出生缺陷干预救助项目工作成绩突出个人。
国家卫生健康委妇幼司综合考虑各省完成出生缺陷救助（检测）数量、质量情况，最终评选出 14 个工作成绩突出省份、14 家工作成绩突出的项目管理机构和 102 家工作成绩突出的实施机构，其中河南省妇幼保健院均榜上有名，这是对医院出生缺陷防治工作的充分肯定与认可。
为加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，中央专项彩票公益金支持出生缺陷救助项目为患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷三类出生缺陷疾病的经济困难家庭患儿提供医疗费用补助，减轻患儿家庭医疗负担。
河南省妇幼保健院作为遗传代谢病救助项目及功能性出生缺陷救助项目管理机构、先天性结构畸形救助项目实施机构，在省卫生健康委妇幼处的领导与支持下，作为河南省出生缺陷防治管理中心挂靠单位，2023 年我省出生缺陷救助项目救助申请人数、救助人数、救助金额稳步提升，项目收益人群不断扩大，有效减轻了出生缺陷患儿家庭就医负担，出生缺陷干预救助项目取得明显成效，在全国处于优秀水平。
作为河南省出生缺陷防治管理中心，我们将以此次荣誉为契机，积极推进出生缺陷干预救助项目深入开展与扎实落实，进一步健全项目工作机制，营造良好的宣传氛围，不断提高救助检测质量水平，推进出生缺陷干预救助项目取得更大进展和成效，以更加坚定的步伐，为我省出生缺陷防治事业描绘更加璀璨的画卷。
救助项目
一、遗传代谢病救助项目
（一）救助病种：
甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、苯丙酮尿症等 78 类遗传代谢病。
（二）救助标准：
每名患儿可申请 2 次救助。首次申请自患儿申请救助日前两个年度 1 月 1 日（含）起至申请救助日（含）止，在此期间发生的自付医疗费用。第二次申请自患儿首次救助完成日（含）起（以基金会救助时间为准) 至第二次申请救助日 (含) 止，在此期间发生的自付医疗费用，需重新提交申请资料和按序排队。根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，给予 3000 元-10000 元补助。
二、功能性出生缺陷救助项目
（一）救助病种：
包括 8 类功能性出生缺陷疾病
1. 儿童神经系统疾病（难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、基因诊断明确的神经遗传性疾病等）
2. 心血管系统（遗传性心脏离子通道病）
3. 消化系统（先天性腹泻与肠病、急性肝功能衰竭等）
4. 皮肤系统（外胚层发育不良, 色素失禁症等）
5. 泌尿及肾脏系统（先天性肾病综合征、多囊肾等）
6. 五官（先天性耳聋等）
7. 免疫及血液系统（郎格罕细胞组织增生症、神经母细胞瘤、霍奇金淋巴瘤等）
8. 内分泌代谢（先天性发育异常、先天性生长障碍等）
（二）救助标准：
1. 自付部分大于 3000 元（含）的，小于 5000 元的，医疗费用补助额度为 3000 元。
2. 自付部分大于 5000 元（含）的，医疗费用补助额度为 5000 元。
3.2021-2025 年每名患儿最多可申请 4 次救助。
三、先天性结构畸形救助项目
（一）救助病种：
包括神经系统、消化系统、生殖系统、泌尿系统、肌肉骨骼系统、呼吸系统、五官严重结构畸形 7 大系统 74 类先天性结构畸形疾病。
（二）救助标准：
对同一患儿同一疾病分次申请救助的，或同一患儿不同疾病分别申请救助的，只救助一次。对患儿申请救助日期的上一年度 1 月 1 日（含）之后，在实施机构产生的医疗费用给予补助。
根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，一次性给予 3000 元-30000 元补助。
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