关注：河南脊髓性肌萎缩症患儿的福音

3 岁多的乐乐（化名），是个脊髓性肌萎缩症（SMA）的孩子，从小运动发育落后，不能正常的竖头、独坐、独走，甚至正常的抓握和抬胳膊都很困难，咀嚼、吞咽功能差，导致他营养不足，体型消瘦。

SMA 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，发病率约为 1/6000-1/10000，位于 2 岁以下儿童致死性遗传病的首位。SMA 的主要表现是全身肌肉萎缩无力、肌张力低下、逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽功能也受到影响。SMA 由重到轻分为四型：I、II、III 和 IV 型，其中大多数 I 型的患儿无法存活到 2 岁。

乐乐现在已经 3 岁多了，体重才刚刚 10 公斤，整个人只凸显一个大脑袋。他时常因一个普通的呼吸道感染而出现呼吸困难，睡眠中有时还会出现呼吸暂停，母亲为他购买了一个家庭呼吸机，时刻观察他的呼吸状态，时不时的给予排痰治疗。乐乐虽运动功能很差，但小脑袋非常聪明，很懂事，也经常梦想着自己有一天能像哥哥一样自由自在的活动。

诺西那生纳注射液是全球首个 SMA 精准靶向治疗药物，2019 获批在中国上市，为国内患儿带来了新的希望。但因为该药价格昂贵，国内试点医院较少，河南患儿需要至外地应用。

今年，为了让河南省该类患儿得到有效的治疗，在郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）儿科主任贾天明的指导下，小儿神经内科与中国初级卫生保健基金会发起的「脊活新生-脊髓性肌萎缩症 SMA 患儿救助项目」中心取得联系，完善各种审批流程，获得进行该项目的资质。

随后小儿神经一科主任张晓莉和科室多位医师一起多次模拟具体诊治流程，包含前期患者资料的审核、运动功能的评估、药物注射前的辅助检查、药物的冷链输送交接、复温、抽药，以及确保腰椎穿刺和鞘内注射的顺利进行等，细化到每一步，为成功进行该药的治疗提供前期保证。

乐乐的爸爸、妈妈得到这一消息后，很快与张晓莉取得了联系，于 5 月 6 日入住小儿神经一科，在主治医师李小丽的带领下，完成药物注射前的各项血生化、肺功能、心脏彩超等相关检查，并完成治疗前 CHOP INTENDSMAII 评分量表。

5 月 8 日，在贾天明、张晓莉及病区护士长王俊燕的带领及指导下，在 PICU 主任乔俊英的配合下，主治医生韩瑞、徐丹、李小丽共同为乐乐进行了他第一次的药物鞘内注射治疗。令大家感动的是，三岁的乐乐非常听话，不哭不闹配合完成整个操作，大家都很难想象，一个三岁多的孩子如此坚强，不觉都对小乐乐竖起了大拇指。

如今，小乐乐已经完成了第三针药物的注射，没有不良反应，而且已经有了一定的好转，呼吸功能明显改善，手部的力量也在逐渐好转。

大家平时在网上会经常看到 SMA 患儿，很多都是躺床上依靠家庭呼吸机、咳痰机、固定背心等维持生命。在诺西那生钠注射液上市之前，此病属于无药可治的情况，国内及全世界范围内对 SMA 的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。

郑州大学第三附属医院小儿神经内科多年来一直致力于儿童疑难罕见病的诊治，经常进行多学科病例讨论，为广大患儿和家庭带来诊治希望。随着医学的发展进步，SMA 不再是一种「无药可医」的罕见病，诺西那生钠注射液在郑大三附院的成功应用，将为河南 SMA 患儿及家庭带来希望和便利。

相信不久的将来，这些罕见病患者会有更多、更好、更便利的治疗办法，郑大三附院将和患儿家庭一起守护 SMA 这个特殊的群体。