患病率：0.2～600 / 10 万 的发作性睡病
患病率：0.5～1 / 20 万的戈谢病
患病率：0.77 / 10 万的多发性硬化病
患病率：1 / 10 万 的卟啉病
患病率：2.7 / 10 万的亨廷顿舞蹈病
......
以上这些，只不过是罕见病的冰山一角
二月的最后一天
对于我们来说或许平平无奇
但对于罕见病患者来说
这天是他们的日子
国际罕见病日
今年的主题是
不止罕见（More than you can imagine）
他们面临的困难
大部分人一生都不需要面对
甚至，可能都不曾听说
罕见病不罕见
罕见病是一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。
我国人口基数庞大且病种繁多，罕见病在我国并不「罕见」，约有 2000 万罕见病患者。约 80% 由于遗传缺陷引起。
罕见病严重影响患者的生存和生活质量，给家庭带来巨大痛苦和经济负担。
他们的故事
在我院产前诊断中心就诊的小李夫妇，第一次怀孕，双方年轻体健。但在常规产检过程中检出双方都携带了 SMN1 基因变异，两个无症状 SMN1 基因携带者每次怀孕都有 1/4 概率生育 SMA（脊髓性肌萎缩症）患儿，主要表现为出生后肌无力和肌萎缩，预后不良风险高，所需治疗价格昂贵。医生建议他们羊水穿刺，幸运的是他们通过羊水穿刺产前诊断，胎儿完全没有遗传到父母 SMN1 基因变异。
另一对小王夫妇曾生育过 2 个 SMA 患儿，第三次怀孕得知可以羊水穿刺，通过产前诊断生育了一个健康宝宝。
这类情况在韶关市妇幼保健院产前诊断中心非常常见。
预防罕见病三步走
一级预防：防患于未然
平均每个正常人携带有 2.8 个隐性遗传病的致病基因变异，婚前孕前通过遗传咨询和单基因病携带者筛查，可以了解夫妻双方是否携带缺陷基因，从而评估子女罹患罕见病的风险及生育指导。
若双方有生育罕见病患儿风险，可通过三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学检测、PGT-M）技术在进行胚胎移植前，对囊胚进行活检，检测其遗传物质，选择不致病的胚胎进行移植。
把出生缺陷防控端口前移到孕前，提前发现隐性致病基因，减少出生缺陷儿发生，免去中孕期产前诊断后不必要的引产及对母体的伤害。
二级预防：悬崖勒马
针对高危人群如夫妻之前生育过罕见病患儿或家族成员患有罕见病，孕期可通过介入性产前诊断（绒毛、羊水穿刺）胎儿是否患病，预防罕见病患儿出生或提前指导治疗。
三级预防：亡羊补牢
通过对新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查，在新生儿发病之前早期诊断和早期治疗，孩子很可能像普通人一样健康成长。
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