近日
「超雄综合征」冲上热搜
起因是一名孕妇产检后
发现孩子患有 嵌合体超雄综合征
并晒出检查报告
引起网友热议
最终这位孕妇决定终止妊娠
超雄综合征（super -male syndrome），也称为 XYY 染色体综合征，患者比正常男性多一条 Y 染色体，是一种男性染色体异常疾病。
超雄综合征不只是多一条 Y 染色体那么简单，尽管他们不一定像评论区所说的是那种「天生坏种」，但是他们依然可能会有或多或少的行为问题。
那我们应该如何预防这种情况的发生呢？
预防出生缺陷
2024 年 9 月 12 日是第 20 个「中国预防出生缺陷日」
今年的主题为
「预防出生缺陷，守护生命起点健康」
我准备怀孕了
在怀孕前我需要做哪些准备？
一级预防（婚前和孕前检查）
在婚前和孕前这两个关口：适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、合理膳食营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等可以减少出生缺陷新生儿的发生。
完善免费婚前孕前医学检查、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健 (包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境) 等。
针对常见单基因遗传病提供个性化筛查，携带者筛查可及时发现携带基因致病变异及评估遗传风险，以便提供合适的生育指导，例如地中海贫血、耳聋基因筛查、脊髓性肌萎缩症筛查等单基因检测，甚至包含数十种、数百种、数千种疾病的扩展性携带者筛查。
若夫妻双方有地中海贫血基因携带等单基因病遗传风险者可选择胚胎植入前遗传学检测（三代试管），从源头阻断遗传病的垂直传递，预防缺陷儿发生。
胚胎植入前遗传学检测（PGT）是一种在进行胚胎移植前，对胚胎（囊胚期）进行活检，通过分析其遗传物质，推测判断胚胎染色体或基因状态，选择不致病的胚胎进行移植的技术。适用于高龄、染色体结构异常、患者夫妇一方为单基因病患者或患者夫妇双方是同一单基因病的携带者、复发性流产、反复种植失败等人群。
为预防出生缺陷
我怀孕后需要做哪些产检？
二级预防（定期产检）
定期产检贯穿整个孕期，把好胚胎「苗芽关」。确诊早孕应立即到医疗机构建立孕期保健档案，并按时产检。
01 产前筛查
唐氏筛查、无创产前筛查及超声筛查，唐氏筛查及无创产前筛查是筛查染色体异常重要手段，唐氏临界风险、单项指标异常进一步行无创产前筛查，唐筛或无创筛查高风险进一步介入性产前诊断；超声筛查胎儿结构畸形，二级彩超结构异常进一步行三级彩超检查；胎儿心脏发育异常进一步行胎儿超声心动图检查。
02 介入性产前诊断
包括绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺产前诊断，获取胎儿细胞进行遗传学检测（染色体核型、基因芯片、地贫基因、外显子测序）。
当出现 NT 增厚、唐氏筛查高风险、无创筛查高风险、高龄、胎儿结构 畸形、单基因遗传高风险夫妇等需行介入性产前诊断。
产前诊断遗传学检测结果需要遗传咨询，由专业遗传咨询医师分析解释报告，必要时需进一步父母验证，综合全面情况指导生育。
阳大夫小科普：
大约每 1000 个男性中就有 1 个是超雄综合征，并不罕见，大部分携带者终其一生也不知道。超雄综合征绝大多数生育能力、智力发育正常，基本都跟正常男性没有任何明显的统计学上的差异。XYY 男性并不比普通人更容易犯罪或有攻击性行为。
孩子出生后需要做检查吗？
需要做哪些检查呢？
三级预防（新生儿疾病筛查）
新生儿疾病筛查是把好「幼苗生长关」的关键。
1、早发现早诊断：产后新生儿筛查，如新生儿足跟血筛查、串联质谱筛查、听力筛查、耳聋基因筛查、SMA 基因筛查等。
2、早治疗：提前治疗提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康，出生缺陷干预救助基金对患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷三类出生缺陷疾病的经济困难家庭患儿提供医疗救助，减轻患儿家庭医疗负担。
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