串联质谱丨韶妇幼这项技术揪出两例罕见病

3 岁肝肿大患儿、2 岁反复呕吐女童，均通过新生儿串联质谱筛查锁定「隐形杀手」——酪氨酸血症Ⅰ型与鸟氨酸氨基转移酶缺乏症（OTC）。

近日，韶关市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心凭借先进的串联质谱技术，成功发现并确诊了两例罕见的遗传代谢病患儿——酪氨酸血症Ⅰ型与鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症（OTC）。

这一突破不仅彰显了串联质谱技术在早期发现、诊断罕见病方面的卓越优势，更为患儿的早期干预和治疗争取了宝贵时间，为家庭带来了希望，也为我市新生儿遗传代谢病筛查工作翻开新的篇章。

两个家庭的「生死时速」

患儿邓某，3 岁，因腹部异常肿大在外地进行了遗传代谢病基因检测，结果显示为酪氨酸血症Ⅰ型，于 2024 年 9 月转诊至我院遗传代谢病门诊。

就诊时，患儿发育迟缓，肝功能多项指标异常，甲胎蛋白（AFP）增高，肝脏 B 超提示弥漫性改变。

转诊后复查串联质谱，结果提示酪氨酸水平升高。

患儿张某，女，2 岁 3 个月，因「反复性呕吐 5 月余，加重一周」入院。

入院时肝功能检查发现丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）显著升高，血氨水平也高于正常值。

医生怀疑其患有遗传代谢性疾病，遂进行串联质谱检测。

本院检测发现甲硫氨酸稍高，送复查后确诊为鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症（OTC），并进行了家系分析，发现其变异来自母亲的杂合状态，对蛋白质结构/功能影响较大。

沉默的「代谢杀手」

串联质谱筛查：

为新生儿筑起「第一道防线」

串联质谱技术是一种高效、精准的检测手段，能够一次性检测多种遗传代谢病，不仅实现了「一次实验检测一种疾病」向「一种实验检测多种疾病」的转变，提高了检测效率，同时使筛查过程中常见的假阳性或者假阴性的发生率显著降低。

在本次两例罕见病患儿的筛查中，串联质谱技术凭借其高灵敏度和特异性，准确检测出血样中异常的代谢物指标，为后续的基因检测和确诊提供了关键线索。