桂林医学院第二附属医院让「罕见」被看见

罕见病之所以罕见，是因为发病率非常低，且罕见病种类较多，各类疾病的患病人数少，所以罕见病也被称为孤儿病。中国罕见病联盟发布的《2020 中国罕见病综合社会调研》显示，调研的 2 万余名患者中，95% 的患者缺乏明确的治疗药物。但经过国家医保局的多年努力，罕见病患者的诊疗水平得到了大大的提升。

桂林医学院第二附属医院积极响应卫健委、国家医保政策，造福桂北地区罕见病患者，积极推动罕见病的诊疗能力提升和治疗药物落地，打通了患者用药的「最后一公里」。

据血液内科副主任农庆伟介绍，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（英文简称 PNH），发病率约为 2.8/1 百万，是一种获得性克隆性血液疾病，表现为重度贫血、血栓、肺动脉高压、器官衰竭等等，PNH 已被纳入我国第一批罕见病目录。PNH 患者往往存在溶血情况，生活质量严重受损。国内针对性的治疗药物依库珠单抗注射液曾经因为价格昂贵，药物可及性不高，但今年进入医保后，有医保提供保障，绝大部分患者能用得起药，目前血液内科几名 PNH 患者使用后血液学指标改善明显，生活质量得到了显著的提升。

去年 12 月底，国家医保局举行新闻发布会，会上详细介绍了 2024 年新版国家医保药品目录的调整结果。新入目录药品覆盖了 16 个罕见病病种，近 10 个治疗领域填补了用药空白，依库珠单抗注射液就包含其中。今年 1 月 1 日起执行新价格，药价大幅下降，医保报销后依库珠单抗注射液每支价格约 1 千元左右，体现了国家医保局不断提高对罕见病的关注和重视，不放弃每一个罕见病患者。