祝贺！二附院高通量测序平台基因检测项目正式获批

近日，桂林医科大学第二附属医院中心实验室申报的三项基因检测项目正式通过广西临检中心技术评审，分别是孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前检测（NIPT）、低深度全基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）和脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测。这标志着我院以核酸扩增和高通量测序为核心的分子诊断平台建设取得新突破。

NIPT 通过检测孕妇外周血中胎儿游离 DNA，无创评估胎儿染色体非整倍体风险；CNV-Seq 可高分辨率检出染色体微缺失、微重复等变异，精度优于传统核型分析。这两项技术为出生缺陷防控提供了新的精准工具。此前，实验室已常规开展 ApoE、ALDH2、遗传性耳聋、HLAB27、MTHFR、HLAB*5801、地中海贫血及葡萄糖 6 磷酸脱氢酶等基因检测。新增的 NIPT、CNV-Seq 与 SMA 检测，共同构建了从单基因病到染色体病的分层分子诊断体系。

中心实验室面积 1000 余平方米，设有细胞遗传、分子生物学及高通量测序等功能实验室，配备核酸扩增及高通量测序等核心设备。现有固定人员 13 人（高级职称 3 人、博士 5 人），在读博士研究生、硕士研究生 30 余人，团队在方法学建立、质控及数据解读方面积累了扎实经验。

此外，中心实验室是「广西慢性病代谢重塑与智能医学工程重点实验室」（2023 年获自治区认定）的主要组成部分，为高通量测序等前沿技术的创新发展提供科研支撑。实验室始终秉持「精准检测、指导诊疗、赋能健康」的理念，将持续完善以高通量测序为核心的分子诊断平台，为临床决策与区域出生缺陷防控提供可靠保障。