近日，桂林医科大学第二附属医院遗传与精准医学中心（中心实验室）欧明林教授团队的骨代谢遗传病相关研究成果在国际知名学术期刊《BMC Biology》（JCR Q1 区，近五年 IF 5.4）和《Stem Cell Therapy & Research》（JCR Q1 区，近五年 IF 7.9）发表。这是 2025 年第一季度该中心团队在遗传病研究领域取得的重要新进展。
该团队长期致力于遗传病致病基因筛查鉴定、致病机制及诊疗技术研究。在近几年的研究工作中，该团队在早年发现 CLCN7(R286W) 是我国骨代谢遗传病（石骨症）家系患者潜在致病基因突变的基础上，利用 CRISPR-Cas9 基因编辑技术构建了携带相应人类突变的小鼠模型，并进行了一系列表型以及骨髓单细胞图谱分析工作，首次在动物层面证明了该突变的致病作用，为该突变所致石骨症的基因治疗提供了直接的病因学证据（相关研究成果发表于《BMC Biology》）。与此同时，该团队合成了一种可用于靶向 siRNA 递送的生物修饰氧化铁纳米颗粒，并基于携带 CLCN7(R286W) 突变的石骨症特异性诱导多能干细胞相关研究初步证实了该纳米颗粒兼具特异性沉默突变型 CLCN7 表达，同时保持野生型 CLCN7 表达，且没有明显脱靶效应及其他毒副作用等优势，为人类显性遗传病治疗提供了新的思路与方法（相关研究成果发表于《Stem Cell Therapy & Research》）。上述研究先后获得了国家自然科学基金以及广西自然科学基金等项目资助。
中心实验室正式成立于 2020 年 8 月，是我院 2023 年 8 月正式获批的广西慢性病代谢重塑与智能医学工程重点实验室的主要组成部分，也是我院公共科研实验平台、博士/硕士生培养单位以及桂林市临桂新区唯一的产前筛查与诊断实验室。该中心实验室位于桂林医科大学第二附属医院第 11 号楼 5 楼，面积约 1000 余平方米，拥有新一代高通量测序仪、Sanger 基因测序仪、全自动细胞染色体分析系统、荧光显微镜、实时荧光定量 PCR 仪和气相液氮罐等先进设备设施。中心实验室现有全职专业技术人员 9 人（高级职称博士 3 人）以及在读博士/硕士研究生 36 人。近三年来，中心实验专业技术人员室承担国家、省部和市级科研与教学课题 21 项，并在国内外学术期刊发表论文 46 篇（SCI 论文累计 IF 112 分）。实验室开展临床检验项目 20 余项，其中包括外周血、羊水、绒毛、流产物细胞染色体核型分析和地中海贫血基因检测，用药指导基因检测以及母血血清学产前筛查等。
未来，遗传与精准医学中心（中心实验室）将重点围绕三大核心方向持续发力：一是深化遗传病致病机制与干预策略研究，依托现有优势方向，系统开展单基因遗传病、复杂遗传性疾病的基础研究与临床转化，探索基于高通量测序、多能干细胞和纳米技术的精准诊疗新路径；二是加强公共实验室平台建设，持续完善高通量测序和液相色谱-质谱联用等前沿技术平台建设，优化「基础研究-技术开发-临床应用」全链条服务体系，为院内科研团队及区域医疗机构提供高水平技术支撑；三是拓展遗传与精准检验服务能力，在现有产前筛查与诊断基础上，推进遗传病筛查、肿瘤分子分型、个体化用药指导和宏基因组测序等特色项目，构建覆盖全生命周期的精准医学服务体系。中心实验室将立足「基础创新、平台赋能、临床转化」三位一体的发展模式，以建设区域性遗传病诊疗研究中心为目标，持续培育具有学科交叉特色的研究方向，推动「临床问题-基础研究-技术突破-临床应用」的良性循环；并通过深化校院合作、医工融合，打造集人才培养、科技创新和社会服务于一体的高水平平台，为提升桂北地区遗传病防治水平、助力「健康中国」战略实施贡献科技力量。
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