孕期 10 个月，妈妈们会做大大小小很多的检查，其中有几项，孕妈妈们提问最多：
NT、唐筛、无创 DNA、羊水穿刺（羊穿），晕乎乎，它们有什么区别？各自有什么优缺点？
来来来，今天就用通俗易懂的方式，跟各位准爸妈解释清楚吖：
全文重点总结：
1.NT、唐筛、无创 DNA、羊穿，这几项检查是为了筛查或诊断胎儿的一种常见染色体疾病——唐氏综合征。
2.NT、唐筛、无创 DNA——是筛查，不是诊断，检查结果提示为：高风险或低风险。
3. 羊穿——不是筛查，是诊断，可准确得知胎儿是否患有染色体类疾病。
4. 孕早期一般做 NT+唐筛，若检查结果提示「高风险」，则需要加做无创或羊穿。
5. 唐筛准确率不算高，易出现假阳性，如果结果提示高风险≠一定有风险，提示低风险≠一定没风险。
6. 一般 35 岁以上的孕妈妈，可以直接做无创 DNA 或羊水穿刺。
NT、唐筛、无创 DNA、羊水穿刺（羊穿），它们是四大捕头！专门捕捉导致胎儿患有先天性缺陷和遗传性疾病的染色体，四大捕头各有强项和劣势。
NT、唐筛、无创 DNA，是一种大体的风险高、低的判断。当唐筛或无创 DNA 提示高风险时——羊穿就要上场了！
01. 超声 NT 筛查
1. 孕早期唐筛检查
2. 检查时间：孕 11-14 周，诊断价值最高
3. 检查方式：B 超
NT 值是指胎儿颈后透明层厚度，是筛查唐氏儿有效的早期指标。
NT 值与胎儿染色体异常或心脏畸形有一定关系，因此常作为早期排畸检查的软指标，为后期的产前诊断提供充分依据。
02. 唐筛
1. 孕中期唐筛检查
2. 检查时间：15-20 周，最好是 16-18 周
3. 检查方式：抽血
4. 准确率：60%-70%
5. 费用：200-500 元
6. 优点：普及率高，经济实惠，属于无创操作
7. 缺点：易出现假阳性
唐筛是通过测量母体内 HCG、甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3）三者的浓度水平，来推算胎儿 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、颅骨脊柱的神经管畸形的风险度。
检查结果易出现假阳：
唐筛，属于一项风险评估、不是诊断，它的检查结果会提示：低风险，或高风险（怀有唐氏儿的概率较高）。
风险度跟胎儿的受孕日期有关，受孕日期不准确的情况，不太适合做唐筛，容易出现一些假阳性或假阴性。所以：
1. 低风险≠一定没有风险，之后的各项孕期检查依旧要按时做。
2. 高风险≠胎儿一定有问题，不少孕妈妈的唐筛检查会提示「高风险」，还需要通过进一步的无创 DNA 或者羊穿检查，才能精准确认胎儿是否有问题。
03. 无创 DNA 检测技术（NIPT）
1. 检查时间：孕 12 周+6 天——孕 16～20 周
2. 检查方式：抽血
3. 准确率：较高
4. 费用：2000-4000 元
5. 优点：简单、快速高效、安全（无创）、准确率高
6. 缺点：只针对 13、18、21 三种染色体疾病，不能完全覆盖 23 对染色体。
无创 DNA 的检查时间跟受孕日期不直接相关，在孕 12 周+6 天——孕 16 至 20 周左右，都可以进行筛查。
无创 DNA 比唐筛准确率高：
检查前不需要空腹，只要在正常饮食、作息情况下，通过采集孕妈妈的血，筛查胎儿细胞的 DNA，检测染色体疾病中最常见的三种——21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。
准确率较高，分别为：
21-三体：95% 左右
18-三体：85% 左右
13-三体：70% 左右
检查结果：
无创 DNA 也是一个筛查，检查结果会提示低风险或高风险，如果低风险没有特殊情况，不需要进一步检查。但如果是高风险，需要加做羊水穿刺检查。
04. 羊水穿刺（简称「羊穿」）
1. 公认的确诊染色体疾病的「金标准」
2. 检查时间：孕 16-24 周
3. 检查方式：在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进入羊膜腔抽取羊水
4. 准确率：99%
5. 优点：对胎儿所有 23 对染色体的数目和结果异常的确诊诊断，准确率高，适合高风险孕妈妈。
6. 缺点：属于有创检查。
如果无创 DNA 检查结果不是太好，那么可以通过羊水穿刺来进行确诊。
由于羊水穿刺是有创操作，有一定的风险，所以一般是到最后才会选择的检查。不慌不慌！有风险、但无危险！
细针进入羊膜腔，可能会导致流产、感染等并发症，但是发生的概率很低：早期的文献报道中约为 1%，近年的文献报道更是明显降低，为 0.2%-0.3%。
参考文献：
罗勒. 唐筛高风险：是选无创还是羊穿 [J]. 家庭医学.2019.06:28-30.
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