罕见病精准破局！我院风湿免疫科顺利诊治首例 SAPHO 综合征
近日，延安市中医医院（北京大学第三医院延安分院）风湿免疫科凭借细致入微的诊疗思路与精准研判，成功确诊并治疗医院首例罕见 SAPHO 综合征患者，不仅赢得患者的高度赞誉，更获得省级医院专家的认可，为科室积累了宝贵的罕见病临床诊疗经验，彰显了科室在风湿免疫罕见病诊治领域的专业实力。
患者为中年女性，腰部疼痛 2 月余，疼痛初期经自行休息后未能缓解，后期逐渐加重，严重时夜间翻身困难，疼痛范围还蔓延至臀部及前胸部。虽经治疗后疼痛有所缓解，但病情反复让她备受困扰，在医生建议下，患者来到风湿免疫科寻求帮助。患者入院后完善相关检查，风湿免疫科团队结合之前诊疗结果，初步考虑强直性脊柱炎，然而，风湿免疫科崔轶霞主任、高鹏医生在细致查体时，意外发现患者手掌存在少量散在结痂水疱。
患者手部皮疹
「你手掌这些结痂的小水疱，之前出现过吗？有没有去检查过？」
「之前在省级医院看过，说是掌跖脓疱病，擦了外用药就好转了，我以为没事就没再管。」
「水疱出现的时候，有没有关节、骨头疼痛这些情况？」
「就只有手掌上有，其他没什么不舒服，所以没太在意。」
正是这一意外发现，让风湿免疫科团队对初步诊断产生了新的思考。结合患者骶髂关节 CT 仅显示骨质硬化、关节间隙正常，且 HLA-B27 检查结果为阴性，风湿免疫科团队果断排除强直性脊柱炎，将诊断方向聚焦于罕见的 SAPHO 综合征。
为明确诊断，患者进一步行胸锁关节 MR 检查，提示存在非感染性骨炎迹象；ECT 检查显示核素局部聚集，符合 SAPHO 综合征特征。风湿免疫科团队确诊患者患有 SAPHO 综合征，立即为患者制定针对性治疗方案，经过精心对症治疗，患者现已好转出院。
科普小知识：SAPHO 综合征知多少
SAPHO 综合征是一种罕见的慢性炎症性疾病，好发于青年和中年人群，发病率不足万分之一，主要累及皮肤、骨骼和关节。核心表现为骨关节肿痛，最常累及胸锁关节、胸肋关节、肩关节、髂骨、耻骨等，其中胸骨受累最为常见，其次是骶髂关节。多数患者存在两处以上病变，常伴有关节周围炎症，前胸壁疼痛肿胀多为双侧性，遇潮湿寒冷天气会加重。病程较长者可能出现胸肋锁骨连接处融合，骨肥厚可能压迫邻近神经血管。半数患者合并掌跖脓疱病，少数会出现痤疮、银屑病，部分还可能表现为化脓性汗腺炎或重症痤疮。
需要注意的是，尽管 SAPHO 综合征进展缓慢，但病情复杂且难以根治，不仅会严重影响患者的日常生活质量，极端情况下甚至可能危及生命。由于该病较为罕见，导致患者常需多科辗转就诊，容易出现误诊、漏诊。如果出现上述骨关节或皮肤异常症状，建议优先前往风湿免疫科就诊，以便尽早明确诊断、规范治疗。
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