在生命的奇妙旅程中，有时候，一个小小的基因就像是一把隐藏的钥匙，能开启一段意想不到的探险。
今天，我们就跟随王女士一家的脚步，走进一场关于耳朵、基因与爱的科普冒险。
初见「大胖小子」，却藏听力之谜
故事始于 2019 年，当王女士和李先生迎来了他们的爱情结晶——小明，这个「大胖小子」让全家都沉浸在喜悦之中。
然而，随着时间的推移，小明似乎对这个世界的声音并不那么感兴趣，总是哭闹不停，对家人的呼唤也充耳不闻。
经过一番探寻，医生揭开了谜底：小明患有大前庭水管综合征，一种由 SLC26A4 基因突变引起的听力障碍。
原来，这个看似微小的基因变化，却在小明的世界里投下了巨大的阴影。
基因的「巧合」，家庭的「考验」
基因的世界充满了巧合与未知。经过基因检测，王女士和李先生惊讶地发现，他们都是 SLC26A4 基因的携带者，只是各自携带了不同的突变位点。
这两个位点就像两块拼图，不幸地在小明身上拼在了一起，导致了他的听力问题。
这个发现不仅让家庭陷入了困境，也让王女士和李先生的婚姻走到了尽头。
新的开始，乐乐的「预警」之旅
2023 年，王女士迎来了新的生活，与卜先生组建了新家庭，并诞下了女儿乐乐。这次，他们决定不再让悲剧重演。乐乐一出生，就踏上了「预警」之旅——接受了听力筛查和耳聋基因测序。
虽然听力筛查显示乐乐的耳朵没有问题，但基因测序却发出了警报：乐乐也携带了 SLC26A4 基因的复合杂合突变。
杜濛濛主任综合了王女士、小明、乐乐的耳聋基因检测结果，建议现任丈夫卜先生进行 SLC26A4 基因测序，以明确致病突变的携带情况，为后续的生育指导提供科学根据。
测序结果意料之中，卜先生也携带了 SLC26A4 的一个杂合突变位点：c.1229C>T。而乐乐也和小明一样，不幸地遗传了夫妻双方的变异位点。
不幸中的万幸，由于发现的早，SLC26A4 基因突变致聋的情况用人工耳蜗移植可以取得很好的效果，而且经过适当的医疗手段干预与社会行为辅导后，不但不会因聋致哑，通过后天的语言和行为训练，乐乐依然可以融入正常人的生活。
科技的「魔法」，第三胎的「定制」未来
面对未来，王女士和卜先生决定借助科技的「魔法」。
在备孕第三胎时，王女士与卜先生来到我院再次遗传咨询。杜主任仔细评估了王女士的家族史与基因检测结果之后，为王女士的下一次妊娠提出两个意见：胚胎植入前诊断——第三代试管婴儿或正常受孕，孕 18 周后行产前诊断。
最终，他们选择了胚胎植入前诊断，这是一种能够「定制」宝宝基因的技术。
经过精心筛选，他们迎来了一个只携带单个杂合突变位点的胚胎，这意味着这个新生命将不会受到听力障碍的困扰。
2024 年，当王女士再次怀孕的消息传来时，全家都沉浸在喜悦和期待之中。
敲黑板：「一巴掌致聋」：
SLC26A4 基因为常染色体隐性遗传，纯合突变或复合杂合突变均会导致前庭导水管增大，罹患大前庭水管综合征，进而导致先天性或迟发性耳聋。
另外，外伤、头部撞击、感冒等导致颅内高压的行为与症状往往会诱导耳聋发生或加重听力损失——「一巴掌致聋」。
由于杂合突变携带者一般不会发病。杜主任与王女士一家进行了充分的沟通，并建议王女士的第三胎出生后，应当进行详细的听力学筛查，并且在宝宝长大以后孕育下一代前，对其配偶进行耳聋基因测序。
解码基因的「秘密」，守护孩子的未来
这个案例中，对小明，我们有痛失最佳干预时机的心痛，对乐乐，我们欣慰在发病之前能及时确诊，但更多是给我们一个警示：常见的耳聋基因如 GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1 等，其突变人群携带率之高远远超过了我们对于遗传病的想象及理解。
因此，我们呼吁进行新生儿的听力筛查+耳聋基因联合筛查，更全面地预防出生听力缺陷的发生。
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